Синдром арлекина у новорожденного


Врачи описали синдром Арлекина у новорожденного мальчика

2020-01-31T11:33:00+03:00

2020-01-31T11:37:20+03:00

https://echo.msk.ru/blog/nplus1/2579972-echo/

https://echo.msk.ru/files/3213428.jpg

Радиостанция «Эхо Москвы»

https://echo.msk.ru//i/logo.png

N + 1

https://echo.msk.ru/files/2346820.jpg

11:33 , 31 января 2020


Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.


Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

Оригинал

Читайте также:

Пролитый напиток спровоцировал остановку двигателей на лайнерах A350

Потепление в Арктике изменило поведение Эль-Ниньо

В легких бывших курильщиков оказалось неожиданно много здоровых клеток

echo.msk.ru

причины, патофизиология, клиника, лечение и прогнозы :: SYL.ru

Синдром Арлекина - редко встречающаяся форма тяжелого врожденного ихтиоза (поражения кожи), при котором происходит утолщение кожного рогового слоя и его растрескивание после появления малыша на свет. Патология сочетается с преждевременными родами.

Данное заболевание именуют также ихтиоз Арлекина, врожденный ихтиоз тяжелый, плод Арлекина.

Общие сведения

Заболевание характерно для новорожденных любого пола. Всего в мире зарегистрированно меньше 100 эпизодов синдрома Арлекина у новорожденного.

Предполагается наследование данного синдрома по аутосомно-рецессивному механизму (то есть оба родителя имеют скрытую, непроявляющуюся у них болезнь, однако при встрече "спящие" гены родителей объединяются, и ребенок имеет врожденую патологию).

Этиология синдрома Арлекина

Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.

Патофизиология

Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.

Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.

Анамнез и клиника

Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.

Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении - синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.

Кроме того, Арлекина синдром сопровождается гипертрофией ноги и руки с одной стороны, покраснением (гиперемией) одной из половин лица и повышенной потливостью той же половины.

Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.

Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.

Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.

Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.

Диагностика

Диагноз "синдром Арлекина" ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.

Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого "коллоидального плода".

Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах. В фолликулах волос наблюдается скопление кератиновых масс, локализующихся вокруг волосяного ствола, что дает проявление патологических пренатальных нарушений.

Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом - полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.

Прогнозы и течение

Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как "Ацитретин" и "Изотретиноин", однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Профилактика

Профилактические меры при наличии синдрома Арлекина сводятся к заблаговременному выявлению и адекватной терапии патологических состояний плода и беременной. Кроме того, необходима тщательная профилактика гипоксии ребенка в родах (то есть адекватное родоразрешение).

www.syl.ru

Врачи описали синдром Арлекина у новорожденного мальчика

Миссис Эстер Бут, урожденная Сэнтлоу, одетая арлекином / Джон Эллис, 1719

Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.

Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

nplus1.ru

Арлекина синдром: симптомы, особенности и лечение

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов. Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос. Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена. Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены. Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Симптомы

По некоторым данным, синдром может стать последствием асфиксии плода или получения им при родах внутричерепной травмы. Его также диагностируют в случаях поражения гипоталамуса или продолговатого мозга. В любом случае на консультацию сразу вызывают невропатолога. Обнаружить болезнь достаточно просто: её основным симптомом является покраснение кожных покровов, когда кроха лежит на боку. При этом граница изменения цвета проходит точно по линии позвоночника.

Неодинаковый окрас частей тела возникает через несколько минут после укладывания малыша. Именно так проявляется синдром Арлекина. Фото маленьких детей в медицинских энциклопедиях демонстрируют неприглядную картинку – верхняя часть их тела имеет нормальный цвет, нижележащая становится ярко-красной, иногда с синюшным оттенком. Феномен заметен на протяжении нескольких минут. Некоторые специалисты говорят, что синдром может быть признаком недоношенности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором. Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами. У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия. Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин. Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру - в районе +20 градусов. Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша. Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.

fb.ru

Синдром арлекино у новорожденных


Арлекина синдром: симптомы, особенности и лечение

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов. Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос. Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена. Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены. Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Симптомы

По некоторым данным, синдром может стать последствием асфиксии плода или получения им при родах внутричерепной травмы. Его также диагностируют в случаях поражения гипоталамуса или продолговатого мозга. В любом случае на консультацию сразу вызывают невропатолога. Обнаружить болезнь достаточно просто: её основным симптомом является покраснение кожных покровов, когда кроха лежит на боку. При этом граница изменения цвета проходит точно по линии позвоночника.

Неодинаковый окрас частей тела возникает через несколько минут после укладывания малыша. Именно так проявляется синдром Арлекина. Фото маленьких детей в медицинских энциклопедиях демонстрируют неприглядную картинку – верхняя часть их тела имеет нормальный цвет, нижележащая становится ярко-красной, иногда с синюшным оттенком. Феномен заметен на протяжении нескольких минут. Некоторые специалисты говорят, что синдром может быть признаком недоношенности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором. Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами. У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия. Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин. Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру - в районе +20 градусов. Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша. Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.

fb.ru

Синдром Арлекина

Синдром Арлекина – название навевает воспоминания об обычной детской сказке «Золотой ключик». Заболевание представляет собой значительное покраснение нижней части тела, когда малыш располагается на одном из боков: лежит на своей левой стороне – краснеет левый бок тела, на правой – цвет поменяет правая. Граница измененного оттенка проходит четко по позвоночнику малыша.

Синдром Арлекина у новорожденного

Болезнь можно объяснить простой гравитацией, а также полным несовершенством развития вегетативной системы, которая абсолютно не контролирует правильный тонус сосудов. Реакция такого характера способна сохраняться практически несколько минут, а также наблюдаться по всему телу, лишь на лице или же определенных частях туловища.

Вся основная проблема — при определенном нарушении регуляции температуры тела ребенка малыш значительно перегревается и обильно потеет, а потом резко переохлаждается. В результате ребенок склонен к простудам в любое время года, даже в жаркое лето. Заболевание доставляет множество дискомфортных ощущений, которые иногда граничат с истериками малыша.

Малыш постоянно раздражен и не может спокойно реагировать на такое заболевание. Поэтому необходимо быстро и эффективно диагностировать недуг, чтобы врач назначил эффективную терапию.

Особенности терапии

Можно обойтись и без специальных медикаментов. Вам рекомендовано поддерживать стабильную температуру в помещении, где постоянно находится малыш. Она должна составлять примерно 20 градусов. Именно такой домашний микроклимат способен наладить самочувствие чада, который страдает от недоразвитости сосудов.

Постепенно приучайте новорожденного к перепадам показателя температуры – на малыша должен влиять сначала холод (не забываем про аллергию, а для этого лучше всего ознакомиться со статьёй: аллергия на холод — симптомы и лечение), а потом и тепло. Именно так тренируются стенки сосудов и вся вегетативная система целиком. Как только ребенок потеет, ему надо менять одежду, чтобы он не был в мокром.

Польза таких процедур огромна, поэтому регулярное и своевременное их выполнение обязательно даст свои результаты. Вы сможете максимально быстро вылечить недуг без использования специальных лекарств местного и, конечно, общего действия.

1useful-site.ru

Транзиторные состояния кожи новорожденных

Кожные изменения этого раздела встречаются относительно часто, при этом довольно быстро и спонтанно исчезают, не требуя лечения.

Гиперплазия сальных желез

Встречается у доношенных новорожденных. Излюбленными местами локализации являются лоб, спинка носа, верхняя губа, щеки.

Клинически проявляется в виде мелких, множественных папул беловато-желтого цвета, которые постепенно уменьшаются в размерах и полностью исчезают в течение первых недель жизни.

Милиум

Возникает у детей разного возраста. У новорожденных встречается на коже лица, слизистой оболочке десен и средней линии неба.

Представлен поверхностными кистами со слоистым кератиновым содержимым.

Клинически определяется в виде твердой папулы 1—2 мм в диаметре беловато-опалесци-рующего цвета.

У детей раннего возраста исчезает спонтанно и не требует никакого лечения. В более старшем возрасте при локализации милиума н, рубцах или в области травмы производится уда ление кожных элементов тонкой иглой.

Мраморная кожа

В норме наблюдается у новорожденны: детей при воздействии низкой температурь окружающей среды и связана с возрастной не зрелостью их теплообмена. Определяется в виде исчезающего сетчатого, похожего на кружево красного или синюшного рисунка сосудов не всей поверхности тела младенца.

По мере взросления ребенка она исчезает хотя изредка мраморная кожа может наблюдаться у детей старшего возраста. В случаях постоянной и выраженной мраморной кожи у ребенка необходимо проконсультироваться со специалистом, так как этот признак может служить одним из симптомов тяжелых заболеваний.

Пузыри от сосания

Считается, что появление таких пузырей обусловлено сильным присасывающим действием во внутриутробном периоде. Излюбленной их локализацией являются кожа лучевой поверхности предплечья, большого и указательного пальцев руки, центральной части верхней губы. Встречаются в виде единичных поверхностных пузырей или целых групп.

Пузыри от сосания исчезают довольно быстро, не оставляя никаких следов.

Пятна цвета красной рыбы

Представляют собой отграниченные очаги расширения сосудов. Отмечаются у 30—50% здоровых новорожденных. В типичных случаях локализуются на коже переносицы, век, верхней губы, в области выйной связки.

Клинически определяются в виде мелких, трудно различимых плоских сосудистых элементов бледно-розового цвета, которые становятся более заметны у ребенка при плаче и при изменении температуры окружающей среды.

Как правило, пятна цвета красной рыбы, располагающиеся на лице, бледнеют и исчезают в течение нескольких месяцев, а элементы на затылочной области и задней поверхности шеи существуют длительное время, прячась впоследствии под волосами.

Синдром Арлекина

Как правило, встречается у новорожденных с малой массой тела. В настоящее время отмечается довольно редко.

Проявляется при положении ребенка лежа на боку. Наблюдается в виде выраженного изменения окраски кожи на всем туловище, на его части или только лице. Верхняя половина тела становится бледной, а нижняя — ярко-красной, при этом между ними определяется четко выраженная граница. При изменении положения младенца синдром Арлекина исчезает.

У новорожденного может быть несколько таких эпизодов, что не отражает постоянного дисбаланса механизмов внутренней регуляции.

Аномалии пигмента

Гиперпигментированные кожные элементы (веснушки) появляются на участках кожи, на которые воздействуют солнечные лучи: лицо, верхняя часть спины, руки. Как правило, веснушки наблюдаются у светло- и рыжеволосых и впервые появляются еще в дошкольном возрасте. Считается, что возникновение веснушек обусловлено генетически.

Веснушки определяются в виде мелких светлых или темных коричневых пятен. Обычно они появляются в летние месяцы и могут угасать или полностью исчезать зимой. В веснушках увеличено количество меланина без увеличения числа меланоцитов в эпидермисе.

Эти кожные элементы не требуют лечения и не являются опасными для здоровья человека.

Пятна цвета кофе

Могут развиться уже у новорожденных или появляются в более старшем возрасте.

Клинически проявляются в виде ярко гипер-пигментированных, четко очерченных пятен. Оттенок таких пятен варьирует в зависимости от обычного цвета кожи ребенка. Так, улиц европеоидной популяции пятна могут быть рыжевато- или светло-коричневыми, а у представителей негроидной расы — черно-коричневыми. Размер пятен также варьирует от незначительного до очень крупного, а в некоторых случаях пятна могут покрывать даже большую часть туловища или конечности. Обычно пятна имеют округлую форму, реже они приобретают неправильные очертания. Пятна характеризуются увеличением числа меланоцитов и количества меланина в эпидермисе. У детей в норме может быть 1—3 пятна цвета кофе. Однако появление таких пятен возможно как один из симптомов некоторых заболеваний. Например, большие, главным образом односторонние пятна цвета кофе с неправильными границами характерны для синдрома Мак-Кью-на—Олбрайта, сопровождающегося множественными эндокринными нарушениями. Наличие одновременно шесть пятен, каждое из которых имеет более 1,5 см в диаметре, типично для нейрофиброматоза.

Гипопигментированные кожные элементы, альбинизм

Это заболевание обусловлено недостатком меланина в эпидермисе, что приводит к снижению защитных свойств кожи по отношению к солнечному воздействию. В связи с этим при альбинизме важно применение специальных защитных средств от ультрафиолетовых лучей.

Различают несколько разных разновидностей альбинизма в зависимости от результатов теста, позволяющего выявить тирозиназу:

— тирозиназоотрицательный;

— тирозиназоположительный;

— тирозиназовариабельный.

Тирозиназоотрицательный альбинизм. Проявляется отсутствием видимого пигмента в коже, глазах и волосах, что обусловливает белый цвет кожи и волос, светобоязнь, нарушение остроты зрения. Цвет радужки варьирует от го-лубовато-серого при боковом освещении до розового в отраженном свете.

Тирозиназоположительный альбинизм. Характеризуется кремовым или розовым цветом кожи, соломенным, светло-желтым или светло-каштановым цветом волос. По мере взросления ребенка радужка может аккумулировать небольшое количество коричневого пигмента, в результате чего несколько повышается острота зрения.

Тирозиназовариабельный альбинизм. При этой разновидности альбинизма у новорожденного наблюдаются розовая кожа, серый цвет глаз и белый цвет волос. С возрастом под воздействием солнечных лучей кожа становится светлой с оранжево-коричневым оттенком, волосы приобретают ярко-желтую окраску, в радужке появляется небольшое количество пигмента, при этом светобоязнь уменьшается.

www.medicinaportal.com

Ихтиоз арлекина: причины возникновения, возможные осложнения, профилактика

Ихтиоз арлекина – это очень редкое заболевание, которое возникает на генетическом уровне. Это заболевание является самым тяжёлым среди ихтиозов. Возникает этот недуг сразу после рождения, и диагностировать его очень легко, ведь у младенцев наблюдается гиперкератозы пластины, которые могут быть ромбовидной или многоугольной формы. Все тело новорождённого покрывается разнообразными узорами, напоминающими костюм арлекина. Именно из-за этого это заболевание получило такое название.

Ихтиоз арлекино проявляется 1 раз на миллион новорожденных

Кроме всего, вышесказанного возникает ещё ряд изменений, которые пагубно влияют на жизнь ребёнка. Часто малыши с диагнозом ихтиоз арлекина, при рождении имеют маленький вес. Раньше дети с таким недугом почти сразу умирали, но благодаря прогрессу, теперь есть возможность сохранить жизнь маленьким людям. Возникает болячка очень редко, по данным статистике это примерно 1:1000000. Патология абсолютно одинаково влияет как на девочек, так и на мальчиков.

Причины возникновения заболевания

Заболевание возникает из-за того, что в организме младенца происходит генная мутация. Происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11, а из-за этого происходит потеря белка. Именно он отвечает за развитие кожных покровов.

Заболевание передаётся только в том случаи, если оба родителя являются носителями. Это явление возникает достаточно редко, ведь люди, которые имеют в своём организме этот недуг, не притягиваются друг к другу. Если только один родитель является носителем, то ребёнку абсолютно ничего не грозит. Ребёнок может родиться и не иметь каких-либо симптомов заболевания, но в таком случаи он становится носителем мутированного гена.

При рожденье все дети имеют нормальную кожу, этот недуг начинает развиваться в течение нескольких лет. Бывают такие ситуации, когда ихтиоз начинает развиваться в раннем возрасте, потом проходит и через время опять появляется. Такое происходит только с теми детьми, которые имеют проблемы с почками, щитовидной железой или рак. Есть и такие дети, которые при рождении имеют явные признаки болезни, часто такие дети умирают в течение суток.

Гены несут ответственность за возникновение заболевания

Симптомы ихтиоза арлекина

Симптомы этого редкого генетического заболевания делятся на две группы. К первым относятся те, что присуще всем больным, а ко вторым относятся симптомы, возникающие у детей при рождении.

К основным симптомам относятся:

Дети, которые с момента рождения страдают таким заболеванием, имеют следующие симптомы:

Эти симптомы заметить просто невозможно.

Другое дело, если человек является носителем этого гена, то он на себе не чувствует подобного заболевания. Его можно выявить только путём сдачи генетических анализов.

Как диагностировать ихтиоз

Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

Для того чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Биопсия кожи покажет наличие или отсутствие других заболеваний

Лечение недуга

Перед тем как начать лечение необходимо пройти обследование у врачей разного профиля. Это нужно для того чтобы подобрать пациенту правильное питание и витаминный комплекс. С помощью врачей разного профиля, можно будет узнать, какие заболевания ещё возникли на фоне ихтиоза.

Каждому ребёнку подбирается индивидуальная терапия, которая поможет улучшить его общее состояние. Это заболевание вылечить нельзя, но довести до того, чтобы человек нормально жил можно. Основная терапия проводится с помощью таких методов, как:

С помощью такого лечения, места, поражённые болезнью заменяться, на нормальную, здоровую кожу. Это будет означать только то, что малыш пережил самый опасный этап, и можно начинать интенсивную терапию. Ихтиоз арлекина – это такая болезнь, лечение которой занимает всю жизнь. Нужно постоянно ухаживать за кожей, убирать чешуйчатую кожу и смягчать сухие места специальным кремом.

Ихтиоз арлекина или ихтиоз Райкина, такая болезнь, от которой избавиться нельзя. Все генетические заболевания остаются на всю жизнь, но не все проявляются таким образом. Но если проводить все те действия, которые были указаны выше, то человек может жить нормальной жизнью.

Если малыш уже родился с явными признаками болезни, то первое, что делают врачи, это стараются сохранить дыхательные функции младенца. Если ребёнок не может дышать сам, то его подключают к специальному аппарату и стараются сделать так, чтобы дитя начало само дышать. После чего начинают проводить терапию, которая указана выше.

Несмотря на то, что медицина шагнула далеко вперёд, не всегда, можно спасти малыша, который родился с явными признаками болезни.

После рождения больного ребенка главное — сохранить его дыхательную функцию

Осложнения при ихтиозе арлекина

Это заболевание само по себе является не очень то и хорошим, ведь оно возникает на генетическом уровне. Такие недуги очень тяжело лечатся. Основным осложнением является то, что не все новорождённые с таким диагнозом выживают. В 50% случаях дети умирают впервые 2 суток. Те, кто смог выжить, начинают бороться с такими проблемами, как:

И это самое малое, что может возникнуть. Если малыша долгое время пичкают ретиноидами, то могут быть проблемы с почками и печенью. Такие люди всю жизнь живут в мучениях, ведь, как говорят в народе, одно лечим, другое калечим. Хочешь избавиться от болезни с помощью разных препаратов, будь готов к тому, что потом придётся иметь дело с другими заболеваниями.

Как жить с ихтиозом арлекина

Ихтиоз типа арлекина – это очень тяжёлое генетическое заболевание, с которым просто нужно научиться жить. Люди с таким недугом не только дискомфорт физический, но и психологический. Ведь очень тяжело пристать перед обществом в таком виде. Особенно сильно это влияет на детей, они не могут ходить в нормальную школу и общаться со своими ровесниками.

Именно из-за внешнего дефекта большая часть больных отказывается даже просто выходить на улицу. В нашем мире здоровые люди не готовы принять больного, тем более с явными дефектами.

Людям с ихтиозом арлекина постоянно необходим психолог

Жить с подобным диагнозом сложно, но вполне возможно. В первую очередь нужно обязательно пользоваться услугами психолога. Если в вашем окружение есть люди с ихтиозом арлекина, постарайтесь вести с ними себя так, как будто они нормальные. Больные нуждаются в такой же любви и ласки, как и все люди.

Профилактика заболевания

Предотвратить такую болезнь, как ихтиоз арлекина просто невозможно. Все, что можно сделать, это перед тем, как зачать ребёнка или создать брак, сдать анализы на подобное заболевание. Иногда бывают исключения, и ребёнок может просто стать носителем, но такое бывает, только если у одного родителя есть такой ген. В остальных случаях рано или поздно болезнь начинает давать о себе знать.

Если уже родился ребёнок с диагнозом ихтиоз тип арлекина, то не стоит от него отрекаться. Есть возможность создать для него нормальные, полноценные условия для жизни. Не стоит опускать руки, если вашему малышу поставили такой диагноз. Попробуйте сделать все, чтобы он жил нормальной жизнью.

kozhmed.ru

mykpoxa.ru

Синдром арлекина у новорожденного - БэбиБлог

Вероника 16 октября 2011, 19:52

Кожные воспаления у младенцев

Тонкая, нежная, ранимая кожица — проблемная зона №1 у малышей. Если что-то не так, лучше спросить врача.Итак, перед вами лежит голенький карапуз, и вы внимательно изучаете его кожицу. Не накручивайте себя — большинство кожных реакций у новорожденных и младенцев чаще всего рассматриваются специалистами как естественные физиологические состояния, которые проходят сами собой. Вы, мамочка, должны научиться отличать их от болезненных явлений, угрожающих не только детской коже, но и здоровью ребенка в целом. Когда волноваться не стоит• Милии (белые угри), похожие на... Читать далее →

www.babyblog.ru

Синдром Арлекина: причины, диагностика и профилактика

Одним из опасных заболеваний дерматологического характера, с которым ребенок сталкивается при рождении, является синдром Арлекина. При данной патологии наблюдается утолщение рогового слоя, в результате чего ткани трескаются и обильно шелушатся. Заболевание считается редким и тяжелым. Патологическое утолщение рогового слоя может быть связано с преждевременными родами и аутосомно-рецессивным наследованием. На текущий момент в мире зарегистрировано порядка 100 случаев данной патологии. Поскольку заболевание является наследственным, то излечение невозможно, зато удается добиться устойчивой ремиссии и существенно облегчить жизнь больного.

Причины патологии

Болезнь ихтиоз Арлекина является следствием нарушения синтеза липидов. А вот причины нарушения липидного обмена до сих пор не установлены. Существует версия, что подобные патологии являются результатом травм во время родов, а также при инфицировании ребенка стафилококковой инфекцией. Асфиксия при рождении является провоцирующим фактором. У новорожденного могут быть проблемы с кровоснабжением тканей, дисфункция нервной симпатической системы, нарушения периферического кровотока.

Установить патологию внутриутробного развития можно уже на пятом месяце беременности. Врожденный ихтиоз не поддается лечению, к сожалению, только 1% детей, родившихся с этим диагнозом, доживает до зрелого возраста. Именно поэтому у взрослых данная разновидность ихтиоза практически не встречается.

Причины ихтиоза Арлекина кроются в генных мутациях. Уровень генной медицины не позволяет добиться серьезных улучшений в лечении данного недуга, но симптоматическая терапия может принести существенную пользу. Удается снизить риск присоединения вторичной инфекции и наладить терморегуляцию тела. В результате есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Проявления заболевания

Патологии невооруженным глазом видны при рождении. Кожа интенсивно уплощена, на поверхности имеются трещины и характерные дефекты. В ряде случаев часть туловища покрыта яркими пятнами. При повышении температуры в помещении пятна приобретают насыщенный бордовый оттенок, при снижении температуры отдают голубизной. У ребенка наблюдается повышенная потливость пораженной стороны. Кожа горячая на ощупь и красная.

Врожденный ихтиоз сложно спутать с другим дерматологическим заболеванием ввиду особенностей симптоматики:

Плод Арлекина будет жизнеспособен в том случае, если обеспечить ему оптимальные условия существования. Из всех известных ихтиозов это наиболее сложное заболевание с непредсказуемым течением. Из-за внешних уродств ребенок не способен самостоятельно питаться, закрывать глаза во время сна и выполнять действия руками и ногами. У ребенка вывернуты веки, голова нередко имеет патологически малый размер, бедра и ноги отекают. При наличии аномалии ЦНС могут иметь место судороги конечностей.

Постановка диагноза

Определить синдром Арлекина можно еще в утробе матери. Аномалии выявляется по результатам ультразвуковой диагностики. Для уточнения диагноза рекомендовано провести анализ околоплодной жидкости. В случае подтверждения диагноза женщине предлагается прервать беременность.

Выявить плод Арлекина на ранних сроках практически невозможно, а на более поздних этапах не все женщины соглашаются на искусственное прерывание беременности.

Решение о сохранении жизни ребенка может принять только мать. На сегодняшний день болезнь ихтиоз Арлекина не является прямым показанием к проведению аборта. Современная медицина позволяет выходить детей с ихтиозом данного типа, хотя утешительных прогнозов не дает.

Если говорить о постановке диагноза уже рожденному ребенку, то обычно проблем не возникает. Важно идентифицировать недуг от ламеллярного ихтиоза, который считается менее опасным. В обязательном порядке проводится МРТ спинного и головного мозга, осуществляются неврологические исследования.

Выявить ихтиоз у новорожденных позволят электронная микроскопия кожи. Этот метод эффективен при слабовыраженной симптоматике или подозрении на другие формы ихтиоза. Молекулярно-генетический анализ дает возможность точнее определить причину нарушений. Ихтиоз необходимо дифференцировать с дерматитом Риттера, характеризующимся крайней степенью заразности, и врожденным сифилисом.

Помощь больному

Симптоматическая терапия позволяет облегчить состояние новорожденного. Лечение ихтиоза данного типа сводится к следующим мерам:

Облегчить болезнь ихтиоз Арлекина позволит правильный уход за кожей. После постановки диагноза ребенка помещают в кувез с повышенной влажностью и температурой 35-36 oC. Лекарство вводится через пупочную вену. Кожу ребенка обрабатывают увлажняющими маслами и лосьонами, трещины дезинфицируют раствором метиленового синего, слизистую глаз орошают натуральной слезой.

Необходимо смазывать носовые проходы раствором ретинола. Гигиенические процедуры осуществляются с помощью влажных салфеток и раствора хлоргексидина. Все препараты для обработки кожи необходимо подогреть до температуры тела. Отшелушивание ороговевших тканей проводят с использованием специальных рукавичек, которые мягко удаляют кожу и не вредят младенцу. После выписки ребенка в домашних условиях проводят смягчающие ванны. В воду для купания добавляют растительное масло и пищевую соду.

Для лечения ихтиоза используют гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулины. Восполнить дефицит воды позволяют препараты глюкозы и альбумина, которые вводят в вену. С третьего месяца жизни ребенка назначают ретиноиды.

Прогноз и профилактика

При данной форме ихтиоза добиться существенных улучшений не удается. Прогноз считается неблагоприятным, смертность среди новорожденных достаточно высока. Обычно дети с ихтиозом имеют дефицит веса, нарушения в работе внутренних систем организма, проблемы с терморегуляцией. При достижении ребенком определенного возраста можно говорить об устойчивой ремиссии. Предлагается пожизненное лечения с целью повысить защитные функции организма, восстановить электролитно-водный баланс и обеспечить полноценное питание.

Если синдром протекает относительно легко, то тренировка вегетативной системы и контроль состояния кожи позволяют добиться неплохих результатов. Ихтиоз доставляет существенный дискомфорт, но при правильном уходе удается облегчить симптоматику и обеспечить нормальную жизнедеятельность.

Избежать ихтиоза при неблагоприятной наследственности не удастся, но можно снизить вероятность осложненного течения заболевания. Так, адекватное родоразрешение в случае гипоксии ребенка позволяет избежать серьезных нарушений в дальнейшем. При подозрении на ихтиоз женщине во время беременности назначается адекватная терапия, предупреждающая развитие опасных для жизни плода состояний.

Внутриутробное лечение не дает 100%-гарантии избавления от пороков, несовместимых с жизнью. Родители ребенка с ихтиозом должны быть готовы к длительному и дорогостоящему лечению, которое является пожизненным.

medceh.ru

Арлекина синдром: симптомы, особенности и терапия

Новорождённые малыши очень беззащитны. Ещё в утробе матери на них могут влиять разные негативные факторы, вызывающие патологии развития крохи. В результате, появившись на свет, карапуз имеет множество проблем. Одним из самых страшных отклонений является Арлекина синдром. Болезнь назвали по имени персонажа итальянской комедии масок, который носил костюм из разноцветных лоскутков ткани.

Синдром Арлекина у новорождённого

Проблему врачи обнаруживают сразу после рождения малыша. По их словам, Арлекина синдром можно объяснить несовершенством развития вегетативной системы, которая перестаёт контролировать правильный тонус сосудов. Заболевание также может быть спровоцировано простой гравитацией. Почему так происходит? Медики не могут дать однозначного ответа на волнующий вопрос. Диапазон причин очень широкий: от простого сбоя в развитии плода до неправильного образа жизни, который ведёт беременная женщина.

Синдром может проявляться как по всему телу, так и только на отдельных участках туловища. Такие малыши, говорят врачи, будут постоянно болеть простудными заболеваниями, так как терморегуляция у них нарушена. Карапуз в любое время года будет обильно потеть, затем резко переохлаждаться, в результате постоянные вирусные инфекции ему обеспечены. Кроме того, синдром доставляет массу дискомфорта, поэтому ребёнок часто плачет, он беспокойный и раздражительный.

Симптомы

По некоторым данным, синдром может стать последствием асфиксии плода или получения им при родах внутричерепной травмы. Его также диагностируют в случаях поражения гипоталамуса или продолговатого мозга. В любом случае на консультацию сразу вызывают невропатолога. Обнаружить болезнь достаточно просто: её основным симптомом является покраснение кожных покровов, когда кроха лежит на боку. При этом граница изменения цвета проходит точно по линии позвоночника.

Неодинаковый окрас частей тела возникает через несколько минут после укладывания малыша. Именно так проявляется синдром Арлекина. Фото маленьких детей в медицинских энциклопедиях демонстрируют неприглядную картинку – верхняя часть их тела имеет нормальный цвет, нижележащая становится ярко-красной, иногда с синюшным оттенком. Феномен заметен на протяжении нескольких минут. Некоторые специалисты говорят, что синдром может быть признаком недоношенности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши. В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом. Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Особенности болезни

Малыши не всегда погибают, если они имеют патологию Арлекина. Синдром не является приговором. Заболевание может быть не ярко выраженным, к тому же, если его быстро и грамотно диагностировать, можно облегчить состояние крохи специальными препаратами. У таких детей нарушен не только теплообмен, но и электролитный баланс. Ороговевшая кожа утрудняет дыхание и движения. В крупные трещины может попасть инфекция и развиться сепсис.

К счастью, болезнь не очень распространённая. При этом половая принадлежность младенца не имеет значения: патологии подвержены и мальчики, и девочки. Медики говорят, что синдром часто протекает тяжело. При этом прогноз в большинстве случаев достаточно неблагоприятный. Этиология синдрома до сих пор не установлена.

Терапия

Крохе назначают курс лечения, который направлен на поддержание нормальной температуры тела и стабилизацию водно-электролитного баланса. Кроме того, такому пациенту требуется нормальное питание, противовоспалительная, антибактериальная терапия. Применение ретиноидов в виде мазей и оральных капсул значительно повышает процент выживаемости, если у малыша диагностирован синдром Арлекина. Лечение предусматривает употребление препаратов, где активными действующими веществами являются изотретиноин и ацитретин. Несмотря на это, дефекты остаются на коже до конца дней. Качество жизни у таких больных существенно пониженное.

Если синдром не ярко выражен, то можно обойтись и без медикаментов. Родителям достаточно поддерживать в детской комнате нормальную температуру - в районе +20 градусов. Приучать кроху к климатическим перепадам нужно постепенно: сначала он должен адаптироваться к холоду и только затем к теплу. Таким образом вы будете тренировать вегетативную систему и стенки сосудов малыша. Помните: если младенец вспотел, менять одежду нужно немедленно. Такие процедуры обязательно дадут позитивный результат.

autogear.ru

Врачи описали синдром Арлекина у новорожденного мальчика — MEGANEWS

Миссис Эстер Бут, урожденная Сэнтлоу, одетая арлекином / Джон Эллис, 1719

Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.

Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020

Поделиться

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

источник

meganews.su

"Я даже не знала про эту болезнь, а теперь вынуждена мыть сына отбеливателем"

Алисия изначально ожидала двойню, но один малыш умер в утробе, пишет Mirror. А на седьмом месяце врачи сказали, что у второго младенца ужасное заболевание, и рекомендовали беременность прервать. Но женщина отказалась и вытерпела трудные роды, после которых ей понадобилось четыре раза переливать кровь.

У меня было экстренное кесарево сечение. <...> Мне переливали кровь четыре раза, и малыша я увидела только через несколько дней. И просто не смогла сдержать эмоций. Мне хотелось обнять его и сказать, что всё будет хорошо

Алисия Барбер

Маленький Джемисон появился на свет с редким генетическим заболеванием кожи — ихтиозом арлекина, который приходится на одного человека из 500 тысяч. Люди с таким недугом покрыты чешуйчатыми ромбовидными пластинами, которые разделены глубокими трещинами. Это напоминает костюм арлекина, отсюда и название болезни. Кроме того, заболевание сопровождается болью, нарушением терморегуляции и высоким риском инфекций.

Я никогда не слышала про ихтиоз арлекина до того, как доктор показал мне учебник со снимками таких детей. У них было не разглядеть ни лица, ни рук, ни ног

Алисия Барбер

Мальчику требуется постоянный уход. Два раза в день по 45 минут мама купает его, протирая наждачной бумагой, чтобы отшелушить кожу. Из-за того что малыш может подцепить любую инфекцию, в доме должна быть идеальная чистота. Даже ночью родители встают, чтобы проверить, нет ли на коже ребёнка признаков заражения.

Кроме того, врачи посоветовали купать годовалого малыша в отбеливателе два раза в неделю по 15 минут — это помогает и дезинфицировать кожу, и отшелушивать. Но такие ванны очень болезненны, и бедному малышу приходиться давать морфин.

Отбеливатель может попасть в глаза, мальчик может его проглотить. И ему очень больно. Я уже столько раз плакала

Алисия Барбер

Другие детки Алисии уже привыкли к необычному виду братика, чего не скажешь о посторонних людях. Женщине зачастую приходится сталкиваться с обидными комментариями. Например, о том, что она плохая мать, что очень её расстраивает. Семья Алисии её поддерживает и сейчас стремится собрать необходимую сумму для участия в специальной медицинской конференции в Нэшвилле по ихтиозу арлекина.

Гостева Алина

life.ru

Врачи описали синдром Арлекина у новорожденного мальчика

Миссис Эстер Бут, урожденная Сэнтлоу, одетая арлекином / Джон Эллис, 1719

Врачи описали очередной случай синдрома Арлекина, при котором краснеет только одна из сторон тела человека. На этот раз синдром встретился у новорожденного мальчика. Ребенок родился раньше срока с патологиями сердца и легких, однако синдром появился независимо от них на третий день жизни, а затем так же внезапно исчез. Чем он был вызван, до сих пор неясно, — возможно, лекарствами, которые начали давать ребенку сразу после родов. Краткий отчет опубликован в журнале The New England Journal of Medicine.

Синдром Арлекина — это асимметричное покраснение тела: в то время как на одной половине (правой или левой) появляются все признаки эритемы (краснота, иногда капли пота), вторая остается неизменной. Само по себе это состояние считается безопасным, не приводит ни к каким последствиям для здоровья и не нуждается в лечении. Однако объяснения для этого феномена до сих пор не существует.

Врачи полагают, что асимметричное покраснение может быть связано с симпатической нервной системой — той частью периферической нервной системы, которая отвечает за стресс-реакцию. Судя по всему, разные половины этой системы при синдроме Арлекина работают по-разному. Причем обвиняют, как правило, ту половину, которая не проявляет признаков стресс-реакции — вероятно, она в той или иной ситуации оказывается неработоспособна и не реагирует на стрессовый стимул.

Герт ван ден Берг (Gert van den Berg) и Ханнеке Баккер (Hanneke Bakker) из Софийской детской больницы в Роттердаме описали развитие синдрома Арлекина у новорожденного. Ребенок появился на свет раньше срока, на 35-й неделе беременности. Еще до родов у него подозревали редкую патологию сердца — аномалию Эбштейна — при которой клапан между правым желудочком и правым предсердием смещен в сторону желудочка и смыкается не до конца. Из-за этого правое предсердие увеличивается в размере; больше становится и овальное окно — проток между правым и левым предсердием. Обычно после родов оно зарастает, но у таких больных это затруднено, поэтому кровь в предсердиях смешивается, и в итоге ткани тела получают меньше кислорода.

Как и следовало ожидать, у ребенка оказалось гипертрофировано правое предсердие, а легкие, наоборот, недоразвиты. Чтобы это компенсировать, сразу после родов ему назначили искусственную вентиляцию легких и инъекции простагладина Е1. Это провоспалительное вещество, которое призвано затормозить заращение еще одного зародышевого протока — Боталлового — между легочной артерией и аортой. Этот проток позволяет зародышу сбрасывать «лишнюю» кровь, которую не в состоянии принять нерасправленные легкие. Простагландин Е1 должен был поддерживать Боталлов проток открытым и снять нагрузку с недоразвитых легких пациента.

На третий день жизни на правой половине тела ребенка появилась явно выраженная эритема, левая же оставалась бледной. При этом никаких другие физиологические параметры не изменились, включая жизненно важные — дыхание и кровообращение. Поэтому врачи не стали принимать никаких мер, и через несколько минут синдром Арлекина исчез так же внезапно, как и появился.

Van Den Berg, Bakker / NEJM, 2020

Можно предположить, что неравномерная окраска кожи появилась как следствие терапии — например, потому что побочным эффектом от приема простагландинов иногда становится лихорадка. Однако авторы работы отмечают, что синдром Арлекина ранее описывали как на фоне приема простагландинов, так и независимо от них, поэтому истинная его причина остается неизвестной.

Ранее врачи описали необычную окраску радужки, которая превратила глаз пациента в «Око Саурона». А о том, какие необычные цвета может принимать моча, вы можете узнать из нашего теста «На любой вкус и цвет».

Полина Лосева

devsday.ru


Смотрите также