При микроцефалии главная патология это


причины, признаки, симптомы и лечение

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

Онлайн консультация по заболеванию «Микроцефалия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

Причины микроцефалии

В соответствии с учетом времени развития (по аналогии с уже отмеченным врожденным или приобретенным вариантом этого заболевания, отмеченным выше), обозначают первичную микроцефалию и микроцефалию вторичную.

Первичная микроцефалия, обозначаемая также в виде микроцефалии истинной или наследственной, выступает, таким образом, компонентом, обусловленным наследственными заболеваниями, развивающимися по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу наследования и связанными с полом в соответствии с этим. Истинная микроцефалия диагностируется в среднем в 7-35% случаев развития этой патологии.

Далее – вторичная микроцефалия, она, в свою очередь, может быть эмбриопатической и синдромальной. Обуславливается вторичная микроцефалия хромосомными аберрациями (таким типом мутаций, на фоне которых развивается структурное изменение хромосом), наследственными энзимопатиями (генетически обусловленными наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушением обменных процессов), а также патологиями течения беременности и родовой деятельности. Данная форма микроцефалии развивается в среднем при 125 видах аномалий хромосом. Чаще всего синдромальная микроцефалия диагностируется при синдроме Дауна, синдроме «кошачьего крика», синдроме Эдвардса, синдроме Патау и т.д.

Развитию вторичной формы эмбриопатической микроцефалии сопутствует предшествующее воздействие на плод различного типа факторов. Так, в их числе можно выделить интоксикации на фоне профессионального, наркотического, алкогольного и иных вариантов воздействия. Также обусловить развитие заболевания может внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпес и пр.), внутричерепная родовая травма, наличие гормональных заболеваний у матери больного ребенка (таких как тиреотоксикоз, сахарный диабет и пр.).

Вторичная микроцефалия мозга в частых случаях проявляется в сочетании с формированием очагов кровоизлияний, кистозных очагов или очагов обызвествления. Микроцефалия у детей нередко дополняется и другими аномалиями, например, формированием характерных расщелин в области неба и губы (это соответствует таким патологиям, как «волчья пасть» или «заячья губа»), развитием врожденной катаракты, гипоплазии почек, врожденными пороками сердца и легких, первичной формы кардиомиопатии и пр. В соответствии с характером проявления перечисленных синдромов и общей картиной, характеризующей состояние больных, можно обозначить, что при присоединении к микроцефалии дополнительных патологий тяжесть прогноза в значительной мере усугубляется.

Микроцефалия у новорожденного: фото

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Диагностирование

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, основывается она на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности производится сравнение присущих плоду биометрических параметров, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью по части диагностики (порядка около 68%), ввиду чего выявление порока развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит достаточно поздно – к 27-30 неделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрений на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностическим процедурам может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии производится на основании реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Лечение

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

simptomer.ru

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

  1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
  2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
  3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
  4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

  1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
  3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

  1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
  2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
  3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
  4. Ионизирующее излучение.
  5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

  1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
  2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
  3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

  1. Массаж.
  2. Лечебная гимнастика.
  3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Просмотров: 740

golovmozg.ru

Микроцефалия – это... Причины, симптомы, лечение, прогноз :: SYL.ru

Микроцефалия – это неизлечимая болезнь, проявляющаяся в уменьшении размеров головного мозга. Данная патология считается довольно редким явлением. Она сопровождается умственными отклонениями разной степени и легко распознается по неестественно малым размерам черепной коробки. Сегодня мы попытаемся разобраться, отчего возникает этот недуг, и как облегчить состояние пациента.

Общее описание и формы

Микроцефалия – это достаточно серьезный порок развития, сопровождающийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа. Для данного заболевания свойственна умственная недостаточность разной степени (от незначительной имбецильности до ярко выраженной идиотии). Эта тяжелая патология обусловлена не только наследственностью или инфекциями, перенесенными женщиной в первом триместре беременности. Иногда она возникает в результате изменений в обменных процессах.

Медики выделяют две формы данного заболевания:

Причины

Чаще всего к возникновению микроцефалии приводят различные генетические отклонения, провоцирующие нарушение развития коры головного мозга на ранних стадиях внутриутробного формирования плода. Кроме наследственных факторов, существуют и другие причины микроцефалии. К ним относят гипотиреоз, фенилкетонурию и недостаточность питания у будущей матери. Также данное заболевание может быть вызвано тяжелой плацентарной недостаточностью, отсутствием контроля гестационного диабета, воздействием ионизирующего излучения или токсических химикатов.

Кроме того, данная патология может являться следствием неправильного образа жизни будущей матери, в том числе злоупотребления алкоголем или никотином. К не менее распространенным причинам развития этого заболевания можно отнести токсоплазмоз, ветрянку, грипп и краснуху при беременности. Поэтому женщинам в положении нужно тщательно следить за собственным здоровьем, питанием и образом жизни.

Вторичная микроцефалия, возникающая у детей младше одного года, может развиваться вследствие тяжелой алиментарной недостаточности, врожденных патологий сердца, гипоксической энцефалопатии, свинцовой интоксикации, травматических повреждений головного мозга, энцефалитов и менингитов.

Симптомы

Микроцефалия – это заболевание, сопровождающееся целым рядом признаков, не свойственных другим недугам. К наиболее характерным симптомам такой болезни можно отнести малые размеры и грубые пороки развития головного мозга, включая агенезию мозолистого тела, гетеротопию, микро- и макрогирии. У людей с подобной патологией отмечается уменьшение мозжечка, чрезмерная развитость базальных ганглий и уплощение извилин.

Пациентов, страдающих микроцефалией, можно легко распознать по фенотипическим признакам. Им присуща маленькая голова, узкий покатый лоб, большие оттопыренные уши, низкий тонус мышц, выступающий нос и выпуклые надбровные дуги. Данное заболевание накладывает отпечаток не только на внешность, но и на нервную систему. Очень часто оно проявляется в виде гиперактивности, нарушения статистических и локомоторных навыков. Кроме того, у таких людей наблюдается косоглазие и мышечная дистония. Также поражение нервной системы может выражаться в виде часто появляющихся судорог и нарушения координации движений.

Микроцефалия у детей проявляется в рано зарастающих родничках и уплотнении швов между костями черепа. При первичной форме заболевания у ребенка относительно хорошо сохранена двигательная активность, и отсутствуют ярко выраженные неврологические отклонения. У маленьких пациентов, страдающих недугом вторичного типа, отмечаются серьезные расстройства интеллекта и моторики.

Клинические проявления болезни

Больше пятнадцати лет назад группа ученых, занимавшаяся исследованием микроцефалии, выделила четыре типа такого недуга. В основе данной классификации лежат особенности его постнатального течения:

Особенности поведения

Самым ужасным последствием микроцефалии считается умственная неполноценность больного ребенка. Она может выражаться не только в легкой, но и в тяжелой форме. Все это отражается на темпераменте и поведении человека. У пациентов, относящихся к торпидной группе, отмечается снижение подвижности, повышенная вялость и отсутствие интереса ко всему, что происходит вокруг.

Больные с эретическим типом поведения, наоборот, отличаются суетливостью и чрезмерной активностью. Они развиваются медленнее, чем обычные здоровые дети. Такие малыши поздно начинают держать голову, садиться и самостоятельно ходить. При этом у них отсутствуют резко выраженные неврологические патологии. У них могут наблюдаться ассиметричные рефлексы, нарушения черепных иннерваций и плохо скоординированные движения.

Диагностика во время беременности

Предрасположенность к данному заболеванию можно выявить с помощью специального генетического исследования. Проводить его стоит не только в период вынашивания плода, но и задолго до зачатия. Кроме того, участковый врач должен обязательно опросить будущую мать на предмет наличия перенесенных ею инфекционных заболеваний. Это связано с тем, что именно они нередко становятся причиной развития микроцефалии. Особую опасность представляет ветрянка, корь, грипп и краснуха при беременности. Поэтому любая женщина, ожидающая малыша, должна уведомить своего доктора о том, что она болела этими недугами.

При наличии наследственной отягощенности беременную направляют на инвазивное или кариотипированное обследование. Всем женщинам в обязательном порядке проводится УЗИ-скрининг, позволяющий выявить патологии на ранних стадиях. В каждом триместре беременности будущих матерей обязательно посылают на биохимические исследования крови. А в случае появления угрозы женщине рекомендуют проконсультироваться с гематологом и генетиком.

Что делать при рождении больного ребенка?

Несмотря на то что микроцефалия у детей – достаточно редкое явление, иногда на свет все-таки появляются нездоровые малыши. Работающие в роддомах неонатологи обязательно должны осматривать каждого младенца на предмет наличия внешних признаков данной патологии. В случае выявления характерных симптомов ребенка направляют на электроэнцефалографию, с помощью которой определяется уровень активности мозга.

Кроме того, при подозрении на данное заболевание новорожденному обязательно назначают МРТ. Это исследование позволяет установить наличие и степень нарушения работы мозговых долей. Еще одной процедурой, с помощью которой можно посмотреть структуру больших полушарий через родничок, является нейросонография.

Кроме всех вышеперечисленных манипуляций, ребенка с подозрением на микроцефалию головного мозга должен ежемесячно осматривать педиатр. Участковый доктор обязан измерять рост, вес, объем грудной клетки и черепа. Эти простые манипуляции позволяют судить о том, насколько правильно происходит дальнейшее развитие младенца. Этот же врач может направить малыша на консультацию с узкими специалистами и на дополнительные клинические исследования крови.

Какие врачи занимаются лечением этой патологии?

Недоразвитие головного мозга – очень серьезное отклонение. Оно не подлежит полному исцелению. А применяемая комплексная терапия направлена на то, чтобы стабилизировать и облегчить состояние пациента. Ребенка с таким диагнозом нужно регулярно показывать участковому педиатру, следящему за общим развитием. Кроме того, нездорового малыша обязательно должен осмотреть невропатолог. Этот доктор определит уровень функционирования нервной системы и степень тяжести поражения головного мозга, спровоцированного генетическими нарушениями, инфекциями или прочими факторами.

Также ребенка следует направить на консультацию к кардиологу, оценивающему состояние сердечно-сосудистой системы, логопеду, исправляющему речевые дефекты, и дефектологу, дающему рекомендации по воспитанию и обучению. Плюс ко всему, такой ребенок должен периодически посещать физиотерапевта, массажиста и специалиста по лечебной физкультуре.

Медикаментозная терапия

Микроцефалия, вызванная внутриутробными инфекциями, генетическими сбоями и другими причинами, не поддается полному излечению. Все врачебные действия, осуществляемые в отношении пациентов с таким диагнозом, направлены на то, чтобы приостановить дальнейшее развитие недуга.

Людям, подтвержденным развитию микроцефалии, назначают препараты, способствующие улучшению функции тканей головного мозга, противосудорожные средства и успокоительные таблетки, снимающие тонус, восстанавливающие нервную систему и устраняющие состояние тревожности.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием рекомендуют принимать медикаменты, которые не допускают развития эпилепсии. В комплексном лечении микроцефалии нередко используются средства, стимулирующие обменные процессы в мозговых тканях и увеличивающие уровень поступления кислорода. Для поддержания иммунной системы людям, страдающим данным заболеванием, рекомендуют периодически принимать комплексы витаминов, содержащих достаточное количество веществ, необходимых для улучшения работы нервной системы.

Физиотерапия

Еще одним важным условием успешного лечения является использование специальных процедур. В физиотерапевтический комплекс обязательно входит общий массаж. Данная процедура не только убирает скованность движений, но и повышает тонус и эластичность мышц. Людям, у которых перенесенные внутриутробные инфекции спровоцировали микроцефалию, рекомендуется регулярно посещать кабинет ЛФК. Физкультура способствует поднятию двигательной активности и облегчению мышечной подвижности. Не меньшую пользу приносят и занятия в бассейне. Вода помогает снять напряжение и снизить возбудимость. Для повышения активности нервных импульсов пациентам часто назначают процедуры с использованием электрического тока.

Нетрадиционная медицина и диета

Микроцефалия, легко узнаваемая по маленькой голове и целому ряду других характерных признаков, никогда не вылечивается полностью. Но правильная комплексная терапия позволяет стабилизировать состояние пациента и существенно улучшить качество его жизни. Наряду с физиотерапевтическими процедурами и приемом аптечных препаратов таким людям нередко рекомендуют использовать народные методы.

Для улучшения работы мозга можно применять отвары из мелиссы, василька, свежей петрушки, алоэ, корня женьшеня и китайского лимонника. Для приготовления такого целебного средства 50 граммов растительного сырья заливают половиной литра кипяченой горячей воды и выдерживают в течение недели. Получившийся настой принимают по три раза в сутки до приема пищи.

Микроцефалия – это заболевание, при котором очень важно поддерживать организм пациента всеми доступными способами. Одним из таких методов является правильное и хорошо сбалансированное питание. Для поддержания активной работы головного мозга в рационе человека с таким диагнозом обязательно должны присутствовать продукты, богатые минералами, углеводами, жирами, глютаминовой кислотой и витамином B. В меню рекомендуется включить помидоры, картошку, тыкву, зеленый горошек, огурцы, свеклу, морковку, грушу, авокадо, манго и киви.

Среди продуктов, которые необходимо включить в рацион людей с микроцефалией, числится печень, мясо, чечевица, рыба, фасоль и мед. Также желательно разнообразить меню яйцами, зеленью и орехами. Особую пользу в таких случаях принесет фундук, миндаль и фисташки. Фрукты не обязательно должны быть свежими. В случае особой необходимости можно покупать и замороженные плоды. Но такую продукцию желательно приобретать лишь тогда, когда вы полностью уверены, что в ее составе нет химикатов. Для приготовления пищи, предназначенной для больных людей, рекомендуется использовать только фильтрованную воду. Каши делают по обычным рецептам, не запаривая крупу. А для сохранения полезных свойств отварного мяса его желательно погружать в кипяток.

Адаптация в социуме и продолжительность жизни

Микроцефалия – болезнь, отягощенная характерными симптомами. Дети, страдающие этим недугом, требуют повышенного родительского внимания и контроля. Чтобы сделать их жизнь более комфортной, нужно использовать все доступные возможности для психомоторного восстановления. Пациента с легкой степенью умственной отсталости вполне можно адаптировать к жизни в социуме. Такие люди способны освоить азы самообслуживания и даже выполнять простые поручения.

В целом, прогноз зависит от степени микроцефалии и наличия сопутствующих неврологических патологий. Большинство детей становятся тяжелыми инвалидами, другие же развиваются в соответствии с возрастными особенностями. Средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом составляет около пятнадцати лет. Но при благоприятных условиях данный показатель может быть увеличен практически вдвое.

Профилактика заболевания

Меры, направленные на предупреждение развития микроцефалии плода, осложняются отсутствием полного понимания механизма генетической мутации. Поэтому семейным парам, у которых уже родился больной ребенок, перед планированием следующей беременности нужно обязательно проконсультироваться со специалистами, сдать все требуемые анализы, сделать рекомендованные клинические исследования и пройти несколько специальных тестов.

Чтобы снизить вероятность развития подобной патологии, будущая мать должна правильно питаться и придерживаться здорового образа жизни. На весь период беременности ей придется отказаться от курения и спиртного. Кроме того, женщинам, страдающим сахарным диабетом, во время вынашивания малыша важно следить за уровнем глюкозы в крови. Неукоснительное соблюдение всех вышеперечисленных рекомендаций позволит существенно увеличить шансы на рождение здоровых детей.

www.syl.ru

Микроцефалия детей: причины, симптомы, лечение. Как помочь ребенку?

Микроцефалия детей: причины, симптомы, лечение

Микроцефалией называют тяжелую патологию центральной нервной системы, недоразвитие черепной коробки и головного мозга
В результате, у человека, страдающего данным недугом, наблюдаются умственная отсталость и различные отклонения неврологического характера

У детей, страдающих микроцефалией, окружность черепа и масса головного мозга отличается от нормальных показателей в среднем на 2-3 сигмальных отклонения

Так нормой для новорожденных является окружность головки 35-37 см, а масса мозга – около 400 г
У детей, страдающих микроцефалией, эти цифры соответственно – 25-27 см и в среднем 250 г
У мальчиков и у девочек данный недуг проявляется с одинаковой частотой – 1 случай на 10000

Нередко (в 10% случаев) микроцефалия служит причиной развития еще одного тяжелого заболевания – олигофрении

Как выглядит ребенок, страдающий микроцефалией?

Как уже было отмечено выше, у него маленький череп, причем лицевой заметно больше, чем мозговой
У таких малышей узкий скошенный лоб
Явно выступающие надбровные дуги
Сниженная масса тела
Непропорциональное телосложение
Большие зубы с широкими промежутками
Узкое готическое небо
Слишком рано закрытые роднички и сомкнутые швы

Нередко дети с микроцефалией страдают

Косоглазием
Судорогами
Атаксией
Спастическими парезами
Мышечной дистонией

Микроцефалия часто идет в связке с

ДЦП
Эпилепсией
Аутическими чертами
У таких детей выраженное отставание в моторном развитии
Нечеткая артикуляция
Низки уровень интеллекта – от дебильности до идиотии
Нарушение речи либо полным ее отсутствием

Как правило, такие дети не могут обслуживать себя самостоятельно – им требуется постоянный уход

При неярко выраженной форме микроцефалии дети могут обучаться и усваивать элементарные навыки самообслуживания

Видео

Дети к микроцефалией по типу темперамента делятся на 2 группы

Первые – торпидные – больше похожи на аутистов

пассивные
замкнутые
безучастные
малоподвижные

Вторые – эретические, наоборот

гиперактивны
суетливы
невнимательны

Хотя в целом эмоциональная сфера при наличии микрофефалии головного мозга не страдает: как правило, микроцефалы вполне дружелюбны

Микроцефалия: ее виды и причины возникновения и развития

Медицина выделяет первичную и вторичную микроцефалию

Первая еще называется наследственной или истинной (синдром Пейна, синдром Джакомини)

Она возникает в результате болезней с рецессивными и аутосомно-рецессивными типами наследования, сцепленными с полом

О 7 до 34% всех случаев микроцефалии приходятся на долю ее истинного типа

Вторичная – синдромальная и эмбриопатическая – возникает при различных перинатальных и родовых патологиях

А также она может проявиться вследствие наследственных недугов вроде фенилкетонурии и хромосомных аберрациях

Синдромальная форма микроцефалии развивается при 125 хромосомных аномалиях – болезни Дауна, синрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома «кошачьего крика»

Эмбриопатическая же форма наблюдается при воздействии на формирующегося в утробе матери ребенка различных инфекционных заболеваний – краснухи, герпеса, токсоплазмоза, цитомегаловирусного энцифалита

Также данный недуг может развиться в результате различных интоксикаций, которые позволяла себе беременная – употребление наркотиков и алкоголя

Вредное производство, на котором работала беременная женщина, также вносит свой вклад в формирование данного заболевания

Также эмбриопатическая форма появляется, когда имеют место

Нарушения обмена веществ у будущей матери
Гормональные сбои в ее организме
Тяжелые заболевания
Гипоксии во время беременности и родов
Внутричерепных родовых травм

Нередко микроцефалия сопровождается целым рядом других тяжелых патологий

Расщелинами неба и губы, так называемыми «волчьей пастью» и «заячьей губой»
Врожденной катарактой
Врожденным пороком сердца
Пигментным ретинитом
Остеогенезом
Пигментным ретинитом
Первичной кардиомиопатией
Гипоплазией почек
Микро- и макрогирии
Лиссенцефалии
Агирии
Порэнцефалии
Умеренной гироцефалией
Нарушением миелинизации
Расширением ликворных пространств
Агенезией мозолистого тела

Все эти причины возникновения и развития микроцефалии у детей официально признаны традиционной медициной

Однако же медики не хотят признавать очевидных вещей

Например, того, что микроцефалия и аутизм – очень похожие явления, только в первом случае все несколько сложнее

И истинные причины этих страшных детских недугов иногда кроются в банальных вещах – неправильное питание женщины до беременности и во время нее, как следствие, патогенная микрофлора, серьезные проблемы с кишечником, множественные воспаления в организме и нарушения процессов развития плода

http://ria.ru/science/20160617/1448947941.html

В этой статье в конце прямо говорится о связи аутизма с диетой и микрофлорой мамы в беременность

О том, как именно работает указанный механизм, подробно написано в этой статье

А также очень подробно расписаны причины в  книге Медицинские аспекты аутизма

Как диагностировать микроцефалию?

Как правило, данный недуг можно выявить еще во время беременности после 27-30 недели с помощью УЗИ, однако достоверность метода составляет не более 70%

По этой причине ультразвуковое исследование плода при подозрении на микроцефалию сопровождается инвазивной пренатальной диагностикой – биопсией хориона, кордоцентезом или амниоцентезом

Существует также кариотипирование плода
Диагноз новорожденному ставится на основании визуальных исследований головы

А степень тяжести недуга и дальнейшие прогнозы его развития определяются с помощью различных современных методов исследования

МРТ
КТ
ЭЭГ
ЭхоЭГ
Нейросонографии
Рентгенографии

Микроцефалия: традиционные методы лечения

Эта болезнь, равно как и аутизм, считается медиками неизлечимой, а потому свои все силы она направляют на облегчение ее протекания, на уменьшение симптоматики

В лечение микроцефалии входят регулярные медикаментозные курсы таких препаратов, как

Ноотропил
Церебролизин
Энцефабол
Пиридитол

Детям, страдающим микроцефалией, рекомендуют принимать витаминные курсы, а также седативные и противосудорожные препараты

Лечебный комплекс также включает в себя
Фзиотерапевтические процедуры
Массаж
ЛФК

Такие дети регулярно наблюдаются у педиатра, невролога, дефектолога, логопеда

Некоторые малыши с микроцефалией посещают коррекционные школы, а некоторые помещаются врачами в специальные закрытые интернаты для умственно отсталых

Чтобы не допустить второго варианта развития событий, важно как можно раньше принять радикальные меры по устранению недуга

Естественный метод восстановления организма включает в себя

Строгую диету
Экологичные условия существования
Регулярный прием натуральных продуктов пчеловодства
Занятия со специалистами
И главное – веру родителей в то, во что отказываются верить представители традиционной медицины!

В то, что дети, страдающие микроцефалией, равно как и аутисты, эпилептики и другие особенные мальчики и девочки, смогут в вашей помощью победить свой недуг и жить нормальной полноценной жизнью

В нашей программе есть девочка с микроцефалией, ход её восстановления можете наблюдать и мониторить в посте с её историей

Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда и натуропатии с диетой, включающей в себя натуральные продукты Тенториум

План семинаров ЗДЕСЬ Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам биомедицинской коррекции организма

Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами. Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

Отказ от ответственности
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником

apicorrection.com

симптомы болезни, профилактика и лечение Микроцефалии , причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Микроцефалия -

Микроцефалия - дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.

Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид. Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».

Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии - найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Что провоцирует / Причины Микроцефалии :

Выделяют две основные формы микроцефалии: первичную (простая, истинная, генетическая) и вторичную (комбинированная, осложненная).
Первичная микроцефалия бывает или аутосомно-рецессивной наследственной или развивается при воздействии неблагоприятных факторов (ионизирующая радиация, эндокринные нарушения у матери, инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес).

Симптомы Микроцефалии :

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 - 600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика Микроцефалии :

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы.

Лечение Микроцефалии :

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим. В среднем, продолжительность жизни людей с микроцефалией снижена и прогноз нормального функционирования мозга плохой.

При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Профилактика Микроцефалии :

Микроцефалия предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной аномалией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия :

Генетик
Нейрохирург
Неонатолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Микроцефалии , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Микроцефалия у детей - лечение, виды, причины, симптомы

Микроцефалия - тяжелое заболевание, встречающееся не более одного раза на 10000 родов. При врожденной микроцефалии у детей происходит формирование черепа маленького размера, сопровождающее недоразвитием головного мозга, умственной отсталостью, различными психическими и неврологическими отклонениями.

В головном мозге при микроцефалии присутствуют признаки тяжелых пороков развития: агенезии мозолистого тела, макро- и микрогирии, гетеротопии, лисэнцефалии. Извилины мозга имеют уплощенный вид, третичные борозды полностью отсутствуют. В большинстве случаев у больных микроцефалией остаются недостаточно развитыми: ствол головного мозга, пирамиды продолговатого мозга, зрительный бугор, мозжечок, височные и лобные доли.

Больные микроцефалией имеют характерный внешний вид с диспропорциональным соотношением между нормальным размером тела и маленьким недоразвитым черепом. Среди причин, вызывающих олигофрению, немалый процент принадлежит именно микроцефалии головного мозга.

Виды микроцефалии

Микроцефалия подразделяется на первичную и вторичную.

Первичная микроцефалия представляет собой генетический дефект развития, сформировавшийся на ранней стадии беременности. Данный вид, как правило, сочетается с другими грубейшими аномалиями развития головного мозга – агенезией мозолистого тела, агирией и прочими патологиями.

Вторичная микроцефалия у плода возникает на более поздних сроках беременности и формируется на фоне гипоксии, интоксикации, механической травмы или перенесенной внутриутробной инфекции (цитомегаловирсного энцефалита, краснухи, токсоплазмоза). При микроцефалии вторичного типа в мозговой ткани нередко формируются обызвествления, кистозные полости, очаги кровоизлияний.

Причины микроцефалии

Список вредоносных факторов, негативное воздействие которых потенциально могло повлечь за собой внутриутробное возникновения микроцефалии у будущего новорожденного, может быть сколько угодно длинным.

К числу возможных патогенных причин микроцефалии относится воздействие радиации на организм будущей матери, прием лекарственных препаратов во время беременности, маловодие при беременности, перенесенные инфекционные заболевания, генетические отклонения и т. д.

Как правило, в большинстве случаев родителям больного ребенка с диагнозом микроцефалия крайне редко удается установить конкретную причину появления данной патологии внутриутробного развития именно у их малыша.

Симптомы микроцефалии

Клиническая картина микроцефалии выглядит следующим образом:

- диспропорционально развитый лицевой и мозговой череп;

- выступающие надбровные дуги;

- скошенный узкий лоб;

- оттопыренные уши;

- родничок зарастает в первый месяц жизни, либо закрыт к моменту рождения;

- гипотония мышц;

- нарушение координации движений;

- эмоциональная ограниченность;

- признаки олигофрении, умственной отсталости.

Лечение микроцефалии

К сожалению, современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка.

В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, – ноотропил (пирацетам), церебролизин, пиридитол, энцефабол, витаминные комплексы и т. д.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Причины микроцефалии

Микроцефалия — это врожденное заболевание, при котором голова новорожденного ребенка имеет ненормально малый размер для текущего возраста и стадии развития. Хотя микроцефалия не всегда оказывает влияние за пределы этого физического признака, степень, в которой ребенок испытывает состояние, может варьироваться от легкой до тяжелой.

Заболевание может оказывать влияние на развитие ребенка, как физическое, так и психическое, а также на продолжительность его жизни. У некоторых детей микроцефалия является врожденной, а у других она может развиваться в детстве.

Существует 41 тип микроцефалии. В зависимости от факторов запуска заболевание может влиять на интеллект, движение, речь и другие физические аспекты ребенка, такие как зрение и слух.

Причины микроцефалии:

Вирусы

Вирусы могут вызывать проблемы развития мозга, а также гибель клеток, что может стать причиной микроцефалии. Есть ряд вирусов, которые могут вызвать заболевание.

Плохое питание

Ученые отметили, что плохое питание у матерей во время беременности может привести к микроцефалии у новорожденных. Этот эффект необратим у развивающегося ребенка.

Наркотики, алкоголь и токсичные химикаты

Злоупотребление наркотиками и алкоголем во время беременности может задержать развитие мозга ребенка в утробе матери и привести к микроцефалии. Воздействие других токсичных химических веществ во время беременности оказывает аналогичное воздействие на детей.

Состояния, вызванные аномалиями хромосом

Синдром Дауна и другие заболевания, возникающие в результате хромосомных нарушений, могут вызывать микроцефалию.

Фенилкетонурия

У беременной матери с фенилкетонурией, вызванной отсутствием активности фермента фенилаланин-гидроксилазы, может накопиться фенилаланин до опасного уровня в крови и мозге. Это можно передать развивающемуся ребенку и остановить развитие его мозга, что приведет к микроцефалии.

Недостаток кислорода (церебральная аноксия)

Снижение подачи кислорода в мозг ребенка по любой причине во время беременности и родов также может привести к микроцефалии.

Фото:medicine.wustl.edu

www.pravda.ru

лечение, симптомы, вторичная микроцефалия у детей, фото

Заболевание, при котором вследствие уменьшения объема головного мозга окружность головы у детей меньше нормальной для данного возраста и пола, называется микроцефалией. Микроцефалия у детей может быть врожденной или может развиваться в течение первых лет жизни ребенка. Различают первичную и вторичную микроцефалию. Первичная микроцефалия является результатом генетических нарушений и формируется на ранних этапах эмбрионального развития. Вторичная микроцефалия является результатом воздействия на плод различных неблагоприятных факторов, нарушающих развитие головного мозга (инфекций, интоксикаций) на более поздних сроках внутриутробного развития.

Причины микроцефалии

Причины микроцефалии фото

Наиболее часто к развитию микроцефалии приводят различные генетические аномалии, нарушающие развитие коры головного мозга в течение первых недель и месяцев внутриутробного развития ребенка.

К генетическим причинам микроцефалии относятся: синдромы Дауна, Эдварда, Патау, аутосомно – доминантная микроцефалия, семейная аутосомно — рецессивная микроцефалия.

Кроме того, причинами микроцефалии являются:

  • Злоупотребление алкоголем и наркотиками во время беременности
  • Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания: краснуха, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, токсоплазмоз
  • Воздействие на беременную токсических химических соединений
  • Воздействие на беременную ионизирующего излучения
  • Тяжелая недостаточность питания у беременной
  • Недостаточный контроль гестационного диабета
  • Тяжелая плацентарная недостаточность
  • Фенилкетонурия у беременной
  • Гипотиреоз у беременной

Причинами появления микроцефалии у детей первого года жизни могут быть:

  • Травматические повреждения головного мозга
  • Перенесенные мозговые инсульты
  • Гипоксическая энцефалопатия
  • Врожденная ВИЧ – энцефалопатия
  • Перенесенные менингиты и энцефалиты
  • Хроническая почечная недостаточность
  • Свинцовая интоксикация
  • Гипотиреоз
  • Врожденные пороки сердца
  • Тяжелая алиментарная недостаточность

Симптомы микроцефалии

Маленький рост, отсталость, гиперактивность являются основными симптомами микроцефалии

Дети с диагнозом микроцефалия могут рождаться с нормальной или несколько уменьшенной окружностью головы. В дальнейшем мозговой череп прекращает свой рост, в то время как лицевой продолжает расти в соответствии с возрастом ребенка. Это вызывает диспропорцию между мозговой и лицевой частью черепа, которая становится все более очевидной по мере роста ребенка.

Другими частыми симптомами микроцефалии у детей являются:

  • Карликовость или низкий рост
  • Раннее закрытие большого родничка (иногда, уже к моменту рождения)
  • Умственная отсталость
  • Нарушение моторного и речевого развития
  • Гиперактивность
  • Судороги
  • Координаторные расстройства
  • Нарушения мышечного тонуса
  • Парезы и параличи

У детей с микроцефалией может встречаться нормальное развитие интеллектуальных функций и может быть увеличение окружности головы по мере роста. При этом окружность головы у таких детей все равно сохраняется ниже нормальной для данного возраста и пола.

Диагностика

Выявление микроцефалии и постановка диагноза фото

Диагноз обычно не представляет трудностей. Во время ежемесячных плановых осмотров врач проводит измерение основных антропометрических показателей ребенка и определяет уровень его психомоторного развития. В том случае, если окружность головы у ребенка меньше нормы, принятой для детей данного возраста и пола более чем в два стандартных отклонения, устанавливают диагноз микроцефалия. Для уточнения причин микроцефалии может понадобиться МРТ или КТ – исследование головного мозга, биохимическое исследование крови.

Пренатальная диагностика микроцефалии проводится во время плановых скрининговых УЗИ беременных. В случае обнаружения микроцефалии решается вопрос о прерывании беременности.

Существует ли лечение микроцефалии?

На сегодняшний день лечение микроцефалии до полного выздоравливания — отсутствует

В настоящее время отсутствует лечение, приводящее к нормализации размеров и формы головы у детей с микроцефалией. Целью лечения при микроцефалии является коррекция сопутствующих неврологических расстройств и возможная социальная адаптация таких детей. Все дети с диагнозом микроцефалия должны находиться на диспансерном учете у детского невролога.

Оценку и коррекцию речевых расстройств проводит логопед. Для коррекции координаторных и моторных нарушений с детьми занимается инструктор ЛФК. Социальной адаптацией детей занимаются социальные педагоги и психологи. Для нормализации мышечного тонуса показан массаж. Медикаментозное лечение назначают при судорожных приступах и гиперреактивности.

Профилактика

Надежной профилактики микроцефалии на сегодняшний день нет. До планирования беременности, если женщина не болела корью и ветряной оспой, рекомендуется ее вакцинация против этих инфекций.

Отказ от употребления алкоголя и наркотиков, здоровый образ жизни и своевременное лечение соматических заболеваний во время беременности снижает риск микроцефалии у ребенка. В случае рождения в семье ребенка с микроцефалией и планирования новой беременности, семейная пара должна пройти генетическое консультирование для определения возможных рисков развития микроцефалии у второго ребенка.

Продолжительность жизни при микроцефалии

Продолжительность жизни при микроцефалии

Прогноз при микроцефалии зависит от ее степени и от сопутствующих неврологических расстройств. Некоторые дети становятся тяжелыми инвалидами, некоторые – интеллектуально сохранны и развиваются в соответствии с возрастом.

От степени поражения мозга зависит и продолжительность жизни при микроцефалии. Так, микроцефалия, при которой нет нарушений развития, не оказывает влияние на продолжительность жизни.

В то время как тяжелые формы с грубыми неврологическими и психическими нарушениями способствуют значительному снижению продолжительности жизни пациентов с микроцефалией. Причиной смерти при этом являются интеркуррентные заболевания и инфекции.


narhealth.ru

Микроцефалия головного мозга у детей: симптомы. Микроцефалия

Микроцефалия - это достаточно серьезное заболевание. Оно проявляется в виде аномального развития мозга, которое подразумевает непосредственное уменьшение его размеров. В результате у ребенка с таким диагнозом неестественно маленькие параметры мозговой области.

Описание патологии

Микроцефалия - это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.

Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.

В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.

Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.

Основные причины заболевания

  • Интоксикация плода внутри утробы в результате влияния алкоголя, наркотических веществ и сигарет, которыми злоупотребляла мать в первом триместре беременности.
  • Нарушения эндокринной природы у будущей роженицы.
  • Перенесенный беременной дамой инфекционные недуги (к примеру, токсоплазмоз).
  • Внутриутробное инфицирование малыша (свинка, корь, краснуха, герпес).
  • Влияние некоторых групп лекарственных препаратов.
  • Механические повреждения и травмы, полученные ребенком во время родов.

Достаточно часто (34% случаев) микроцефалия головного мозга вызвана хромосомными мутациями. Они подразумевают процесс изменения генного набора, который и становится причиной аномального развития малыша внутри утробы.

Нередки случаи, когда у здоровых родителей появляется на свет ребенок с некоторыми отклонениями. При этом ни они сами, ни специалисты не могут определить факторы, повлиявшие на развитие недуга.

Клиническая картина

Внешне микроцефалию несложно узнать, особенно просто заболевание выявляется у детей старшего возраста. При нормальном развитии лица у больных малышей отмечается недоразвитие мозговой области головы. По мере взросления становятся заметны визуальные признаки недуга. Лицо ребенка крупное, лоб отличается покатостью, голова при этом остается маленькой.

Микроцефалия у детей до года проявляется чрезмерно маленькой головой, окружность которой не превышает 34 см. Однако данный фактор не является основным при окончательной постановке диагноза. Очень часто большая голова у новорожденного - это индивидуальная особенность, по наследству доставшаяся от близких родственников.

Есть еще один параметр, по которому можно в роддоме определить недуг, - окружность грудной клетки. При таком диагнозе этот показатель превышает размеры окружности головы, в то время как у здоровых малышей все наоборот.

Таким образом, врачи выделяют следующие признаки заболевания:

  • Окружность головы - 24-30 см.
  • Родничок полностью закрыт или отличается маленьким размером.
  • У малыша узкий лоб, сильно оттопыренные уши, выпуклые надбровные дуги.
  • Мышечная дистония.
  • Непропорциональная голова (мозговая часть аномально маленькая).
  • Рост и вес малыша намного ниже нормы.
  • Судорожный синдром.
  • Нарушение координации движений.
  • Косоглазие.

Микроцефалия - это такое заболевание, при котором маленькие пациенты отличаются быстрой возбудимостью или, наоборот, постоянно вялые и апатичные. Они сравнительно поздно начинают держать голову, сидеть и даже ползать. Мозг таких малышей отличается многочисленными пороками, а его вес не превышает отметки в 500 грамм.

В зависимости от степени уменьшения мозга заболевание проявляется разной степенью умственной неполноценности. В каждом конкретном случае все индивидуально. У ребенка может быть диагностирована легкая степень имбецильности или глубокая форма идиотии.

Врожденная микроцефалия

Первичная форма заболевания заключается в аномально маленьком черепе и недостаточном развитии мозга. Патология формируется в первом или втором триместрах беременности вследствие генетических нарушений или действия описанных выше неблагоприятных факторов. Дети с таким диагнозом имеют возможность вести самостоятельную социальную жизнь.

Вторичная микроцефалия

Симптомы заболевания чаще всего сопровождаются церебральным параличом. Оно возникает по причине действия негативных факторов в третьем триместре беременности, а также вследствие травм и механических повреждений во время родов. К таким факторам можно отнести злоупотребление матерью алкогольными напитками и наркотиками. У больных помимо недостаточного веса головного мозга наблюдаются воспалительные процессы, многочисленные кровоизлияния, некроз тканей. На момент появления ребенка на свет размер головы может быть незначительно уменьшен. Однако по мере его взросления развитие замедляется, череп приобретает ассиметричные формы, появляются признаки умственного недоразвития. Дети, у которых был подтвержден диагноз "микроцефалия" в этой форме, обычно не могут самостоятельно передвигаться и даже сидеть.

Диагностика

Дородовая диагностика включает ультразвуковое исследование. Во время процедуры врач сопоставляет полученные в ходе УЗИ данные о размерах головы и тела плода с нормативными показателями. Достоверную информацию можно получить только в том случае, если точно знать сроки беременности.

Инвазивная диагностика - это определение мутаций генов и хромосом. Такое исследование проводится при проколе околоплодного пузыря, так как материалом для исследования служат ворсинки плода, околоплодные воды и частички эпителия.

Пренатальный скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. Также пациентке предлагают заполнить анкету особой формы, где среди прочих вопросов есть графа о сроках беременности. Полученные данные и результаты анализов обрабатываются в специальной компьютерной программе, которая показывает вероятность такого заболевания, как микроцефалия мозга.

Обследование новорожденного осуществляется в самые первые минуты после его появления на свет на основе визуальных параметров. Если диагноз подтверждается, дополнительно назначается комплексное обследование.

Каким должно быть лечение?

Микроцефалия - заболевание неизлечимое, восстановить нормальную деятельность мозга невозможно, однако существуют способы ее коррекции.

Терапия недуга подразумевает комплексный подход, мероприятия которого обычно направлены на физическое и интеллектуальное развитие малыша для его максимальной адаптации в обществе.

Лечение проходит в трех направлениях:

  1. Медикаментозная терапия. Используется для стимуляции обменных процессов в мозге. Для этих целей назначаются успокоительные, дегидратационные и противосудорожные препараты («Ноотропил», «Пиридитол», «Церебролизин»).
  2. Физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массажи.
  3. Лечебные мероприятия для коррекции интеллектуального развития ребенка. В нашей стране существуют специальные интернаты для детей с поражениями ЦНС и диагнозом "микроцефалия". Фото малышей, занимающихся в таких учреждениях, можно посмотреть в этой статье.

Лечение маленьких пациентов с первичной формой заболевания иногда бывает успешным. При грамотно подобранной терапии ребенок никогда не будет абсолютно здоровым, однако сможет вести упрощенную социальную жизнь.

Что касается вторичной формы, здесь дела обстоят намного хуже. Многие дети, несмотря на серьезное и упорное лечение, не могут овладеть самыми элементарными навыками.

Прогноз

Микроцефалия - это патология, которая вызывает серьезные умственные нарушения. Современная медицина, к сожалению, не дает утешительных прогнозов по отношению к пациентам с таким диагнозом. Полное излечение невозможно. Основная задача врачей и родителей состоит в том, чтобы научить ребенка первоочередным навыкам самообслуживания и восстановить нормальную двигательную активность.

Согласно имеющимся статистическим данным, средняя продолжительность жизни с микроцефалией ввиду недостаточного развития и функционирования мозга составляет 12-15 лет. Очень редко человек доживает до 30 лет. Как правило, люди с таким заболеванием умирают вследствие инфекционных поражений.

Профилактика

Микроцефалия головного мозга - это относительно редкое заболевание, предупредить развитие которого не представляется возможным. Если в семье уже появился на свет малыш с подобного рода аномалией, родителям специалисты рекомендуют пройти особое медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск появления схожей патологии у следующих детей.

fb.ru

Микроцефалия - Microcephaly - qwe.wiki

«Microcephalus» перенаправляется сюда. Для рода жуков, см Microcephalus (род) .

Микроцефалия это медицинское состояние , в котором мозг не развивается должным образом приводит к меньшим , чем обычно голову . Микроцефалия может присутствовать при рождении или может развиться в течение первых нескольких лет жизни. Часто люди с расстройством имеет интеллектуальную инвалидность , плохая моторная функцию, плохая речь, аномальные черты лица, судороги , и карликовость .

Заболевание может быть связано с широким разнообразием условий , которые вызывают аномальный рост мозга, или от синдромов , связанных с хромосомными аномалиями. Гомозиготные мутации в одном из microcephalin генов вызывает первичную микроцефалия. Он служит в качестве важного неврологического индикации или предупреждающего знака, но не единообразия не существует в его определении. Это, как правило , определяется как окружность головы (НС) более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. Некоторые ученые выступают определяя его как окружность головы более чем на три стандартных отклонения ниже среднего по возрасту и полу.

Там нет специфического лечения , которое возвращает размер головы в нормальное состояние . В целом, продолжительность жизни у пациентов с микроцефалии уменьшается , а прогноз для нормальной функции мозга оставляет желать лучшего. Иногда, некоторые из них будут нормально расти и развиваться нормальный интеллект.

Признаки и симптомы

Пораженные новорожденные обычно имеют поразительные неврологические дефекты и судороги . Серьезное нарушение интеллектуального развитие является обычным явлением, но нарушения двигательных функций могут не появляться до тех пор , позже в жизни.

Младенцы с микроцефалии родились либо с нормальным или уменьшенным размером головы. Впоследствии голова не может расти, в то время как лицо продолжает развиваться в нормальном темпе, производя ребенка с маленькой головой и покатым лбом, и рыхлой, часто морщинистой кожи головы . По мере того как ребенок становится старше, малость череп становится все более очевидным, хотя все тело также часто недостаточный вес и карликовые . Развитие двигательных функций и речи может быть отложено. Гиперактивность и умственное развитие является обычным явлением, хотя степень каждого варьируется. Судороги могут также произойти. Способность двигателя изменяется, начиная от неловкости в некоторых спастическую квадриплегию в других.

причины

Нейронные сканирование нормального размера черепа (слева) и в случае микроцефалии (справа)

Микроцефалия является типом головных расстройства . Он был классифицирован в два типа , в зависимости от начала:

врожденный

изолированный

  1. Семейная ( аутосомно - рецессивный ) Микроцефалия
  2. Аутосомно доминантный микроцефалия
  3. Х-хромосомой микроцефалия
  4. Хромосомная (сбалансировано перегруппировка и кольцо хромосомы)

Синдромы

  1. синдром Польша
  2. синдром Дауна
  3. синдром Эдвард
  4. синдром Патау
  5. Несбалансированные перегруппировки
  • Прилежащая делеция гена
  1. 4p удаление ( Вольф-Хиршхорн синдром )
  2. 5p удаление ( Cri-дю-чат )
  3. 7q11.23 удаления ( синдром Уильямса )
  4. 22q11 делеция ( синдром Диджорджа )
  • Одиночные дефекты гена
  1. Синдром Смита-Лемли-Опиц
  2. синдром Seckel
  3. синдром Корнелии де Ланге
  4. Holoprosencephaly
  5. Первичная микроцефалия 4
  6. Синдром Видемана-Штайнер

приобретенный

  • Подрывные травмы
  1. Ишемический приступ
  2. Геморрагический инсульт
  3. Смерть монозиготных близнецов
  1. Врожденная инфекция цитомегаловирус
  2. токсоплазмоз
  3. Синдром врожденной краснухи
  4. Вирус Зика (см Zika лихорадка # микроцефалия )
  1. синдром плода гидантоин
  2. Алкогольный синдром плода

Другой

  1. Радиационное воздействие матери
  2. Материнское недоедание
  3. Материнская фенилкетонурия
  4. Плохо контролируемый гестационный диабет
  5. гипертермия
  6. Материнский гипотиреоз
  7. Плацентарная недостаточность

Послеродовая начало

генетический

  • Врожденные нарушения обмена веществ
  1. Врожденное нарушение гликозилирования
  2. митохондриальные расстройства
  3. пероксис расстройства
  4. Глюкоза Транспортер дефект
  5. болезнь Menkes
  6. Врожденные нарушения метаболизма аминокислот
  7. Органическая ацидемия

Синдромы

  • Прилежащая делеция гена
  1. 17p13.3 удаление ( Миллер-Дикер синдром )
  • Одиночные дефекты гена
  1. Ретта синдром (преимущественно девочки)
  2. Синдром Наймеген поломки
  3. Х-хромосоме Лиссэнцефалия с аномальными гениталиями
  4. Синдром Айкарди-Goutières
  5. Атаксия телеангиэктазия
  6. синдром Cohen
  7. синдром Cockayne

приобретенный

  • Подрывные травмы
  1. Травматическое повреждение мозга
  2. Гипоксическая-ишемическая энцефалопатия
  3. Ишемический приступ
  4. Геморрагический инсульт
  1. Врожденная энцефалопатия ВИЧ
  2. Менингит
  3. энцефалит
  1. Отравление свинцом
  2. Хроническая почечная недостаточность
  1. гипотиреоз
  2. малокровие
  3. Врожденный порок сердца
  4. недоедание

Генетические факторы могут играть определенную роль в возникновении некоторых случаев микроцефалии. Отношения были найдены между аутизмом , дупликациями хромосом и Макроцефалией на одной стороне. С другой стороны, связь была обнаружена между шизофренией , делеции хромосом и микроцефалии. Кроме того, объединение было установлено между общими генетическими вариантами в пределах известных генов микроцефалии ( MCPh2, CDK5RAP2 ) и нормальные вариации в структуре мозга , как измерено с магнитно - резонансной томографии (МРТ)-то есть., В первую очередь мозга области коры головного мозга поверхности и общей мозга объем.

Распространение Aedes комаров -borne вируса Зика было вовлечено в повышении уровня врожденной микроцефалии от Международного общества по инфекционным болезням и США Центров по контролю и профилактике заболеваний . Зика может передаваться от беременной женщины к плоду. Это может привести к другим серьезным мальформаций головного мозга и врожденных дефектов. Исследование , опубликованное в The New England Journal медицины зафиксировала случай , в котором они нашли доказательства вируса Зика в головном мозге плода , который отображается морфологию микроцефалии.

Microencephaly

«Микроцефалия» означает «smallheadedness» ( Новые латинскую микроцефалию , от древнегреческого Пёса Mikros «маленькие» и κεφαλή kephalé «головы»). Однако, чем старше, немного более традиционная классификация, «microencephaly,» переводит «малость мозга.» Подобно различные социокультурные обновления в лингвистике термин считаются устаревшим современной медицинской культурой. Поэтому, так как размер мозга чаще всего определяется размером своего черепа, использование засекречивания «microencephaly» в более современной литературе, сегодня почти всегда подразумевается при обсуждении случаев , когда микроцефалия манифестов.

Microlissencephaly

Microlissencephaly является микроцефалией в сочетании с Лиссэнцефалией (гладкой поверхностью мозга из - за отсутствующие борозды и извилины ). В большинстве случаев microlissencephaly описаны в близкородственных семьях, что указывает на аутосомно - рецессивное наследование .

Другой

После сбрасывания атомных бомб «Little Boy» на Хиросиме и «Толстяк» на Нагасаки , несколько женщин , близких к эпицентру , который был в то время беременно родили ребенок с микроцефалией. Микроцефалия этот показатель составлял семь из группы 11 беременных женщин в 11-17 недель беременности , пережившего взрыв на менее 1,2 км (0,75 мили) от эпицентра. Из -за их близости к бомбе, беременных женские внутриутробно детей получили биологически значительную дозу радиации , которая была относительно высока из - за массивной нейтронной выход нижнего взрывоопасного уступающие Little Boy . Микроцефалия является единственным доказанным пороки развития или врожденных аномалий, найденных у детей Хиросимы и Нагасаки.

Другие отношения

Внутричерепной объем также влияет на эту патологию, так как она связана с размером мозга.

патофизиология

Микроцефалия обычно происходит из - за уменьшенный размер самой большой части человеческого мозга, коры головного мозга и состояние может возникнуть во время развития эмбриона и плода из - за недостаточную нервную стволовую клетку пролиферации, ослабленную или преждевременный нейрогенез , гибель нервных стволовых клеток или нейроны , или комбинация этих факторов. Исследования на животных моделях , таких как грызуны нашел много генов, которые необходимы для нормального роста мозга. Например, тропинка Паза гены регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток , известный как желудочковая зона , а также экспериментальные мутации многих генов могут привести к микроцефалии у мышей, подобная человеческой микроцефалии. Мутации аномального шпинделя как микроцефалия-ассоциированная (ASPM) гена связаны с микроцефалией у человека и модель нокаута была разработана в хорьках , который проявляет сильную микроцефалию. Кроме того, вирусы , такие как цитомегаловирус (CMV) или Зика , как были показаны , чтобы заразить и убить основные стволовые клетки головных мозга-в радиальных глиальных клетках , что приводит к потере будущих нейронов дочери. Тяжести состояния может зависеть от времени инфекции во время беременности.

лечение

Там нет никакого известного лечения для микроцефалии. Лечение симптоматическое и поддерживающее.

история

Люди с микроцефалии иногда продаются шоу уродов в Северной Америке и Европе в 19 -м и начале 20 - го века, где они были известны под названием «pinheads». Многие из них были представлены в виде различных видов (например, «обезьяны человека») и описал , как быть недостающим звеном . Известные примеры включают Zip с булавочной головкой (хотя он , возможно , не имел микроцефалии) и Шлиую Pinhead, который также играл главную роль в 1932 году фильм Выкрутасы . Оба мужчины были названы в качестве факторов , влияющих на развитии затянувшихся комиксов характера ZIPPY с булавочной головкой , созданный Биллом Гриффит .

Известные случаи

  • Определенная «карлик» Пунт (древняя Сомали) было дано Главных кланами как парциальное дань последнего правителя Древнего Египта Древнего царства, Пиопи II (6 династии (ок 2125-2080 г. до н.э.), можно сделать вывод , что это человек был на самом деле, также микроцефальным В письме , хранящемся в британском музее, молодой король дает указание по буквам». Harkhuf мужчин в ваших услугах! {эскорте, солдат, матросов, охранники и т.д.} должны заплатить искреннюю заботу с голова карлика во время сна во время путешествия во дворец «(так , чтобы он не спадают ...). в то же время, это может быть и по другим причинам , не связанным с микроцефалии и т.д.
  • Трибула , шут герцог Рене Анжуйского (не следует путать с чуть позже Трибулой при французском дворе).
  • Дженни Ли Сноу и Эльвира снег, чья сцена имена были Пип и Zip, соответственно, были сестры с микроцефалии , которые действовали в 1932 году фильма Выкрутасы .
  • Schlitze «Шлитци» Сёртиз , возможно , родился Симон Metz, был второстепенной исполнитель и актер.
  • Lester «Beetlejuice» Зеленый , член Wack обновления радиоведущего Говарда Стерна.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

ru.qwe.wiki

56.Аномалии развития нервной системы. Клиническая характеристика микроцефалии, гидроцефалии.

Пороки развития нервной системы обычно возникают вследствие нарушения процессов эмбриогенеза по внутриyтробном периоде. Их причинами могут быть наследственные факторы,­ внешние воздействия (например: гипоксия, внутриутробные инфекции, действии лекарственных средств, облучение и т.л.) или их сочетание. Развиваюшаяся нервная система особенно чувствительна к действию повреждающих факторов в период быстрого формирования ее основных структур ­ во время 1 триместра беременности. Но и в последуюшем патогенныe воздействия способны нарушать процессы созревания rоловноrо мозrа, связанные с мигpацией нейронов, ростом

аксонов и установлением связей между различными группами клеток. Хотя пороки развития обычно имеют врожденный характер, клинически некоторые из них могут проявляться спустя несколько месяцев или лет послее рождения ­ по мере роста и созревания нервных структур, а иногда и у взрослых.

Гидроцефалия (водянка головно­о мозга) ­ состояние, харатеризуещееся накоплением в полости черепа церебраспинальной

жидкости.

Этиолоrня и патогенез. Гидроцефалия возникает вследствие нарушения оттока или всасывания цереброспинальной жидкости, реже в результате ее гиперсекреиии. Как правило, она сопровождается расширением желудочков мозгаа и повышением внутричерепного давления.

Вьделяют два основных типа гидроцефалии.

Обструктивная (несообщающаяся) гидроцефалия возникает в результате блокады (обструкции) путей оттока цереброспи­нальной жидкости на уровне желудочковой системы.

Сообщающаяся (необструктивная) гидроцефалия развивает­ся вследствие нарушения всасывания цереброспинальной жидкости.

По этиологии гидроцефалия может быть врожденной и приобретенной. Врожденная гидроцефалия обычно имеет обструктивный характер и может быть вызвана недоразвитием или стенозом водопровола мозrа, врожденным отсутствием ( атрезией) выходных отверстий IV желудочка­, через которые цереброспинальная жидкость попадает в субарахноидальное пространство, аномалией Киари, арахноидальной кистой, врожденной инфекцией (например, врожденная кpac­нуха) паразитарным заболеванием (например врожденным токсоплазмозом) и др.

Приобретенная обструктивная гидроиефалия вызывается опухолью или другим объемным проиессом, внутрижелудоч­ковой гематомой, внутримозговым абсцессом, вентрикулитом, гранулематозным воспалением.

Сообщающаяся гидроцефалия обычно имеет приобретенный характер и может быть осложнением инфекиии (гнойной, грибковой, туберкулезной), субарахноилальноrо кровоизлияния, карциноматоза мозrовых оболочек.

Причиной расширения желудочков может быть также атрофия (уменьшение объема мозrовой ткани), вызванная деrе­неративными пропессами, сосудистым поражением или травмой мозrа (гидроцефалия ех vactlo).

Клиническая картина. У детей paннero возраста, у которых еще не закрылись швы. Гидроцефалия сопровождается увели­чением размеров черепа, расхождением швов, выбуханием и отсутствием пульсации большого родничка, усилением венозного рисунка на коже головы, ограничением взора вверх. Голова приобретает шарообразный вид, лоб выступает над лицом, глаза широко расставлены. Нередко отмечается симп­том «заходящего солнца «( тоническое отведение глазных яблок вниз, в результате через rлазную щель становится видна склера и лишь небольшой сегмент радужной оболочки по ее нижнему краю), обычно сопровождающийся парезом взора вверх. В острых случаях развиваются повышенная возбудимость, рвота, угнетение сознания, в хронических ­ задержка психомоторного развития. Возможен отек дисков зрительных нервов с последующим снижением зрения за счет их атрофии.

Микроцефалия относится к тяжелым порокам развития головного мозга. Она характеризуется уменьшением размеров черепа и мозга, нарушением двигательных функций, судорожным синдромом и выраженной задержкой психического развития. Среди умственнo отсталых детей больные с этой патологией составляют 20 %. Микроцефалия встречается как самостоятельный синдром (генетическая и приобретенные формы) и как симптом хромосомных болезней и некоторых нарушений обмена веществ. Она может быть обусловлена воздеиствием на развивающийся мозг неблагоприятных факторов: гипоксии, инфекции, интоксикации, нарушения витаминного баланса.

При патологоанатомическом исследовании мозга больных микроцефалией прежде всего отмечают значительное уменьшение его массы, недоразвитие коры больших полушарий (особенно лобных долей), сглаженность борозд и извилин, расширение желудочков. Микроскопическим исследованием выявляют уменьшение числа и размеров нервных клеток более чем на 25 % от нормы. Нервные волокна недостаточно покрыты миелином. Обнаруживают и другие пороки развития мозга: недоразвитие мозговых извилин, полости внутри вещества мозга, червя и полушарий мозжечка, расширение желудочков мозга и т.д.

Первые признаки микроцефалии, как правило, выявляют при рождении ребенка. Череп значительно уменьшен, отмечается диспропорция мозгового и лицевого черепа, кости черепа плотные. У больных “убегающий” назад лоб, низко расположенные, большие и оттопыренные уши, высокое и узкое нёбо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно, быстро смыкаются черепные швы и закрывается родничок. У больных с микроцефалией могут наблюдаться неврологические нарушения: спастические параличи и парезы, расстройства координации движений, косоглазие, судороги, задержка развития статических и двигательных функций.

Основное значение в клинической картине имеет интеллектуальный дефект, обычно достигающий значительной степени (глубокая имбецильность или идиотия). Психическое недоразвитие при микроцефалии носит диффузный характер. Резко выражено не только нарушение познавательной деятельности, но и недоразвитие личности в целом. Относительно сохранны простые эмоции. Такие больные проявляют достаточное чувство симпатии по отношению к окружающим, радушны, приветливы. В зависимости от особенностей темперамента, степени активности и подвижности нервных процессов микроцефалию принято делить на торпидную и эретическую (возбудимую). Больные первой группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастным отношением к окружаюшему. Деятельность их крайне ограниченна, носит пассивно-подражательный характер. Значительно чаще встречаются больные эретической группы. Их поведение характеризуется чрезмерной подвижностью, суетливостью, они стремятся к деятельности, однако в ней преобладают нецелесообразные движения. Тонкие движения они выполняют с трудом. Благодаря хорошей подражательной способности и живости эмоций больные этой группы относительно неплохо овладевают навыками более или менее правильного поведения, что позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде.

Если микроцефалия является следствием тяжелого органического поражения мозга, то у больных наряду с грубым нарушением интеллекта отмечаются значительные изменения эмоциональной сферы и навыков. При всех формах микроцефалии выявляется грубое недоразвитие речи или ее полное отсутствие.

 

studfile.net


Смотрите также