Остеопетроз что такое


Врожденный семейный остеопетроз - причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденный семейный остеопетроз – наследственное заболевание с разными типами наследования и клинического течения, которое характеризуется нарушением процессов оссификации костей с их уплотнением и рядом сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются ломкость костной ткани (легкое развитие травматических и патологических переломов), проявления тяжелой анемии с гепато- и спленомегалией, в ряде случаев отмечаются неврологические нарушения по причине травматизации нервов, проходящих через костные каналы. Диагностика врожденного семейного остеопетроза основывается на данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических и общих клинических анализов. Специфического лечения этого состояния не существует, в некоторых случаях значительно улучшить состояние больного может трансплантация костного мозга.

Общие сведения

Врожденный семейный остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберс-Шенберга) – группа генетических нарушений со сходными клиническими проявлениями, заключающимся в уплотнении костной ткани с уменьшением диаметра костно-мозговых и других каналов. Одна из форм этого заболевания была впервые описана в 1904-м году немецким хирургом Г. Альберс-Шенбергом, с тех пор наиболее распространенный (аутосомно-доминантный) тип врожденного семейного остеопетроза носит его имя. Это состояние с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость зависит от разновидности патологии. Так, наиболее тяжелая по своим клиническим проявлениям аутосомно-рецессивная форма врожденного семейного остеопетроза имеет частоту 1:200 000-300 000, тогда как типы заболевания с аутосомно-доминантным наследованием встречаются у 1-го человека на 20 000 населения. Другое название патологии (мраморная болезнь) обусловлено рентгенологической картиной при ней (зернистость костной ткани, напоминающая мрамор и обусловленная очагами остеопетроза), а также повышенной хрупкостью, но в тоже время твердостью костей. Врожденный семейный остеопетроз является одним из наиболее изученных генетических заболеваний, сопровождающихся гиперостозом.

Врожденный семейный остеопетроз

Причины врожденного семейного остеопетроза

Непосредственной причиной всех форм врожденного семейного остеопетроза является нарушение функциональной активности остеокластов – клеток, отвечающих за деструкцию элементов костной ткани. В результате этого нарушается баланс между образованием и разрушением костей, что сопровождается увеличением плотности компактного вещества, уменьшением просвета костномозговых каналов и других отверстий в костях, изменением формы метафизов. Несмотря на остеосклероз, элементы скелета при врожденном семейном остеопетрозе обладают повышенной хрупкостью, что приводит к частым травматическим и патологическим переломам, сколиозам и другим формам деформации позвоночника. Генетическая и молекулярная природа нарушения работы остеокластов неодинакова при различных формах заболевания.

Наиболее часто встречающаяся аутосомно-доминантная форма врожденного семейного остеопетроза (синдром Альберс-Шенберга) обусловлена мутацией гена CLCN7, расположенного на 16-й хромосоме. Он кодирует последовательности одной из субъединиц хлор-специфичного ионного канала, который особенно распространен на поверхности мембран остеокластов. Он участвует в процессе образования соляной кислоты, которая необходима для растворения солей кальция, входящих в состав костной ткани. В результате дефекта гена CLCN7 структура ионного канала изменяется и приводит к нарушению его функции, в результате чего выделение соляной кислоты сильно снижается, что и является причиной врожденного семейного остеопетроза.

Врожденный семейный остеопетроз с аутосомно-рецессивным типом наследования представляет собой более генетически гетерогенное состояние, оно может быть обусловлено мутациями нескольких генов. Классический тип этой патологии, по данным современной генетики, обусловлен дефектом гена TCIRG1, локализованного на 11-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является протеин под названием «Т-клеточного иммунного регулятора», и он же представляет собой одну из субъединиц трансмембранного белка вакуолей остеокластов, проявляющего свойства АТФ-зависимого протонного насоса. Наряду с рядом хлорных каналов, он участвует в образовании соляной кислоты, которая, как и при аутосомно-доминантном варианте врожденного семейного остеопетроза необходима для деструкции костной ткани и функционирования остеокластов. Мутации гена TCIRG1 обуславливают примерно половину всех случаев данной формы заболевания.

Другие генетические дефекты намного реже приводят к развитию врожденного семейного остеопетроза с аутосомно-рецессивным типом наследования. Так, примерно у 10% таких больных выявляются мутации гена CLCN7, ассоциированного с доминантной формой патологии – но при этом характер генетического дефекта более выраженный и приводит к прекращению экспрессии белков хлор-специфичного ионного канала. Еще более редкий тип врожденного семейного остеопетроза вызывается мутацией гена OSTM1, расположенного на 6-й хромосоме – он кодирует одноименный протеин, участвующий во внутриклеточной передаче информации в остеокластах. В результате данного генетического дефекта нарушаются практически все функции этих клеток, даже при сохраненной способности синтезировать соляную кислоту. По некоторым данным, существует разновидность врожденного семейного остеопетроза, которая передается по механизму сцепленного с полом – врачи-генетики связывают ее с мутациями гена IBKG.

Симптомы врожденного семейного остеопетроза

Выраженность симптомов врожденного семейного остеопетроза и тяжесть его течения находится в сильной зависимости от формы этого заболевания. Наиболее ранними и явными проявлениями обладают аутосомно-рецессивные типы этой патологии, которые проявляются сразу при рождении, а в некоторых случаях и внутриутробно на заключительных этапах вынашивания ребенка. Ведущим проявлением на этом этапе развития врожденного семейного остеопетроза является тяжелейшая анемия, вызванная дефицитом красного костного мозга из-за сужения костномозговых каналов. Она приводит к многочисленным вторичным нарушениям – гепато- и спленомегалии, имеющие прогрессирующий характер, бледность кожных покровов, признаки кислородного голодания тканей. Нередко у страдающих врожденным семейным остеопетрозом младенцев определяют гидроцефалию, в дальнейшем многие больные теряют слух и зрение из-за сужения отверстий черепа, через которые проходят соответствующие нервы. Лицо таких больных имеет характерные особенности – широко расставленные глаза, вдавленная переносица, толстые и диспропорциональные губы. Многочисленные нарушения при аутосомно-рецессивной форме врожденного семейного остеопетроза имеют тенденцию к прогрессированию, что нередко приводит к смерти больных до достижения ими 3-8 лет.

В отличие от злокачественного течения вышеописанной формы заболевания, врожденный семейный остеопетроз с аутосомно-доминантным типом наследования нередко также называется доброкачественным по причине намного слабее выраженных проявлений. Чаще всего первые признаки патологии выявляются не ранее, чем 15-18 лет, но с возрастом они могут усиливаться и прогрессировать. Ведущими симптомами при этом выступает повышенная частота переломов, обусловленная хрупкостью костей из-за остеопетроза. Нередко диагностируется и анемия, но она имеет умеренный характер, неврологические нарушения, обусловленные повреждением нервов в костных каналах достаточно редки. На основании клинических данных удалось выявить две разновидности врожденного семейного остеопетроза с аутосомно-доминантным типом наследования – первый тип наиболее сильно поражает кости свода черепа, тогда как второй характеризуется преимущественным вовлечением позвоночника и тазовых костей. По данным медицинской статистики, почти у половины больных с доминантным вариантом врожденного семейного остеопетроза отмечается бессимптомное течение, наличие патологии выявляют случайно при рентгенологических или генетических исследованиях.

Диагностика и лечение врожденного семейного остеопетроза

Для диагностики врожденного семейного остеопетроза применяют рентгенологические методики, общие анализы крови, молекулярно-генетические исследования, изучение наследственного анамнеза больного. На рентгенограммах выявляют общее уплотнение костной ткани (диффузный остеосклероз), выраженность которого больше при аутосомно-рецессивных вариантах заболевания. В некоторых элементах скелета (фаланги пальцев, подвздошные кости, позвонки) остеопетроз имеет очаговый характер, создавая характерную рентгенологическую картину, известную как «кость в кости». В длинных трубчатых костях изменяется форма метафизов и размеры костномозгового канала – от незначительного уменьшения при доброкачественном типе врожденного семейного остеопетроза до практически полного исчезновения при рецессивном. На рентгенограммах также могут выявляться признаки гидроцефалии, искривления позвоночника, у взрослых – следы многочисленных заживших переломов.

В анализах крови определяется резкое снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, нередко снижаются показатели относительно других клеточных элементов. У детей с рецессивной формой врожденного семейного остеопетроза это может иметь жизнеугрожающий характер, тогда как у взрослых (аутосомно-доминантная форма) анемия выражена слабо или вообще не обнаруживается. Молекулярно-генетические исследования наиболее часто сводятся к прямому секвенированию гена TCIRG1, мутации которого приводят к злокачественному типу этого заболевания. Поводом для такого анализа служат, помимо характерной клинической картины, наличие подобных проявлений у родственников родителей больного – это может указывать на аутосомно-рецессивный характер передачи болезни.

Специфическое лечение аутосомно-рецессивных форм врожденного семейного остеопетроза (как и доминантных) не разработано – некоторые исследователи в качестве такового указывают на трансплантацию костного мозга. Так как некоторые остеокласты являются вариантом тканевых макрофагов (то есть, имеют костномозговое происхождение) такой метод лечения способен улучшить состояние больного за счет «замены» собственных клеток донорскими остеокластами без генетических дефектов. Действительно, в ряде случаев врожденного семейного остеопетроза трансплантация костного мозга приводила к улучшению, но примеров полного выздоровления зафиксировано не было. Остальные терапевтические мероприятия имеют поддерживающий и симптоматический характер – применение антианемических средств (препаратов железа, эритропоэтинов), витамина Д, лечебная физкультура и гимнастика. При аутосомно-доминантной форме врожденного семейного остеопетроза заметное улучшение наблюдается при санаторно-курортном лечении.

Прогноз и профилактика врожденного семейного остеопетроза

Прогноз врожденного семейного остеопетроза, обусловленного аутосомно-рецессивными мутациями генов TCIRG1, CLCN7 и OSTM1, крайне неблагоприятный – без трансплантации костного мозга летальный исход наступает еще в детстве из-за анемии, неврологических нарушений и различных инфекций. Если же трансплантация все же была проведена, в дальнейшем все зависит от приживаемости донорских клеток и степени нарушений в организме больного. Более доброкачественные доминантные варианты врожденного семейного остеопетроза имеют более благоприятный прогноз для жизни, но потенциальную угрозу составляют патологические переломы. Поэтому больным следует избегать высокотравматичных производств, занятий активными видами спорта, регулярно обследоваться у ортопеда и гематолога на предмет осложнений и прогрессирования симптомов заболевания.

www.krasotaimedicina.ru

ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ - это... Что такое ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ?


ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ
мед.
Остеосклероз и осгеопетроз — собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.
• Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберс-Шёнберга (*166600, 1р21-р13, ген CSF1, R) и рецессивные -злокачественная (*259700, Ilql2-ql3, ген ОРВ1, р), мягкая (259710, р) и летальная (259720, р) формы. Частота всех форм — около 1:20000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, вызванная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, вызванная уменьшением объёма костного мозга. Лаборатор-жх повышение уровня ЩФ.
• Болезнь ван Бухема (*239100, 17ql 1.2, ген VBCH, р). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы:
• Генерализованный кортикальный гиперостоз
• Гиперфосфатаземия поздняя
• Эндостальный гиперостоз.
• Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, р). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия.
• Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов:
• Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329, ?р vs. протяжённой делеции синдром)
• Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром Жибо-Венсёла) вследствие недостаточности карбоангидразы II
• Пикнодизостозы (265800).

Лечение

• Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол
• В тяжёлых случаях — пересадка костного мозга.
См. также
• Карбоангидраза
• в статье Недостаточность ферментов, Ацидоз метаболический

МКБ

Q78.2 Остеопетроз
МШ Остеопетроз
• 166600 Альберса-Шёнберга
• 259700 злокачественная форма
• 259710 мягкая форма
• 259720 летальная форма
• 600329 с инфантильной формой нейроаксонной дистрофии
• 259730 с почечным канальцевым ацидозом 1 типа

Литература

Khazen et al: Lethal osteopetrosis with multiple fractures in utei-о.Лт. J. Med. Genet. 23:811-819,1986; Guibaud Pet al: Osteopetrose et acidose renale tubulaire. Deux cas de cette association dans une fratrie. Arch. Franc. Pediat. 29: 269-286, 1972; Vainsel M et al: Osteopetrosis associated with proximal and distal tubular acidosis. ActaPaediat. Scand. 61: 429-434, 1972; van Buchem FSP et al: Hyperostosis corticalis generalisata: report of seven cases. Am. J. Med. 33: 387-397, 1962; van Hul W et al; The Albers-Schonberg disease (osteopetrosis) gene is located on chromosome Ip21 in a region containing the macrophage colony stimulating factor (CSF-1) gene. Medizinische GenetikQ: 8, 1997

Справочник по болезням. 2012.

Смотреть что такое "ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ" в других словарях:

diseases.academic.ru

Остеопетроз - это... Что такое Остеопетроз?

  • остеопетроз — остеопетроз …   Орфографический словарь-справочник

  • остеопетроз — сущ., кол во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • остеопетроз — (osteopetrosis; остео + греч. petra камень + оз) утолщение кости за счет увеличения слоя компактного вещества …   Большой медицинский словарь

  • остеопетроз — у, ч. Потовщення шару компактної речовини кістки, що призводить до її потовщення …   Український тлумачний словник

  • остеопетроз врожденный системный — (osteopetrosis congenita systemica) см. Болезнь мраморная …   Большой медицинский словарь

  • Остеопетроз (Osteopetrosis), Болезнь Альберс-Шенберга (Albers-Schonberg Disease), Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • ОСТЕОПЕТРОЗ, БОЛЕЗНЬ АЛЬБЕРС-ШЕНБЕРГА, БОЛЕЗНЬ МРАМОРНАЯ — (marble bone disease) врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз …   Толковый словарь по медицине

  • ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ — мед. Остеосклероз и осгеопетроз собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением… …   Справочник по болезням

  • врожденный остеопетроз — врожденный остеопетроз. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Остеосклероз — I Остеосклероз (osteosclerosis; греч. osteon кость + Склероз изменение структуры костной ткани, сопровождающееся увеличением количества костных перекладин (балок) и уменьшением межбалочных костномозговых пространств в единице объема кости.… …   Медицинская энциклопедия

  • болезнь мраморная — (m. marmoreus; син.: Альберс Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный) врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры… …   Большой медицинский словарь

  • dic.academic.ru

    остеопетроз - это... Что такое остеопетроз?

  • остеопетроз — остеопетроз …   Орфографический словарь-справочник

  • остеопетроз — сущ., кол во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • остеопетроз — (osteopetrosis; остео + греч. petra камень + оз) утолщение кости за счет увеличения слоя компактного вещества …   Большой медицинский словарь

  • остеопетроз — у, ч. Потовщення шару компактної речовини кістки, що призводить до її потовщення …   Український тлумачний словник

  • остеопетроз врожденный системный — (osteopetrosis congenita systemica) см. Болезнь мраморная …   Большой медицинский словарь

  • Остеопетроз (Osteopetrosis), Болезнь Альберс-Шенберга (Albers-Schonberg Disease), Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • ОСТЕОПЕТРОЗ, БОЛЕЗНЬ АЛЬБЕРС-ШЕНБЕРГА, БОЛЕЗНЬ МРАМОРНАЯ — (marble bone disease) врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. Пораженные кости на рентгенограмме выглядят необычно темными. См. также Остеосклероз …   Толковый словарь по медицине

  • ОСТЕОСКЛЕРОЗ И ОСТЕОПЕТРОЗ — мед. Остеосклероз и осгеопетроз собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением… …   Справочник по болезням

  • врожденный остеопетроз — врожденный остеопетроз. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Остеосклероз — I Остеосклероз (osteosclerosis; греч. osteon кость + Склероз изменение структуры костной ткани, сопровождающееся увеличением количества костных перекладин (балок) и уменьшением межбалочных костномозговых пространств в единице объема кости.… …   Медицинская энциклопедия

  • болезнь мраморная — (m. marmoreus; син.: Альберс Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный) врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры… …   Большой медицинский словарь

  • universal_ru_en.academic.ru

    Остеопетроз (смертельный мрамор): что это, причины, симптомы и лечение

    Понятие «Остеопетроз»

    Чрезвычайно редкой и биологической болезнью, сопровождающейся тяжёлым протеканием и совсем нерадостными симптомами называется остеопетроз, иначе говоря – мраморная болезнь. Данный вид не щадит никого, не выделяет разновидности ни пола, ни возраста.

    Известный хирург и рентгенолог Гейнрих Альберс-Шёнберг в 1904 году описывал остеопетроз как врожденное заболевание: «В скелете (его костях) существует диффузный остеосклероз». Все это отразится не на внешней, а внутренней стороне и приведёт к непрочности костей и, как следствие, их частым переломами.

    Также при этой болезни кость растёт эндокринным путём, заполняет всю полость внутри. После такого сужается пространство костномозговое. С некоторым стечением времени образованная ткань вытесняет костный мозг.

    Причины заболевания

    Точных причин врачи на данный момент не нашли, но они с уверенностью утверждают, что это наследственная болезнь с семейным характером. Но разовые случаи также не стоит исключать.

    Классификация наследования:

    1. Аутосомно-доминантный (передача заболевания происходит 50-75 раз из 100, симптомы незначительные, следствия благоприятны, признак заболевания один родитель непременно имеет, такие люди проживают длительную жизнь, страдает лишь качество их жизни)
    2. Аутосомно-рецессивный (передача заболевания происходит 25 раз из 100, симптомы крайне тяжелые, оба родителя имеют признак, развивается очень быстротечно, без должной терапии ребёнок погибнет сразу же после рождения).

    Симптомы, дающие о себе знать

    Все симптомы мраморного заболевания касаются гиперпродукции костной ткани. Это иммунитет, гепатоспленомегалия, кровь, развитие, патологии костей, слух, зрение.

    Выше было сказано, что при данной болезни происходит окклюзия костного мозга, которая доведёт до нарушенного процесса кроветворения. Ланцитопения является основным гематологическим синдромом. Ухудшения бывают следующими:

    Также со всем этим скован иммунитет. Именно в ней образуются лейкоциты. При остеопетрозе постоянны бактериальные заболевания. Вторичный иммунодефицит – это то, что ждёт человека, обладающего синдромом Albers–Schonberg. Следующим симптомом при мраморном заболевании является объемность печени и селезёнки. Из-за того, что костный мозг мало работает, печень и селезёнка берут его работу на себя. Также у больных может стать объемен живот.

    Теперь что касается костных патологий. Масса костей возрастает, а ткань отмирает и теперь она напоминает мрамор.

    Так как отверстие зрительного нерва сдавливается разрастающимися костными тканями, у человека происходит атрофия волокон и слепота. А сдавливанием слухового нерва обусловлено снижением слуха. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем больше вероятность полной глухоты.

    Остеопетроз предполагает изменение формы черепа, слуха и зрения, частые болезни, которые приводят к отставанию в развитии, причём не только физически, но и психологически.

    Диагностика

    Диагностировать абсолютно любую болезнь как можно раньше всегда хорошо. От этого своевременного действия будет зависеть благополучия лечения. У врачей будет гораздо больше возможностей, если диагностируют остеопетроз на ранней стадии, нежели на поздней.

    Сегодня есть комплексное обследование по диагностировании мраморной болезни:

    1. Обычно признаки можно определить по видимым характеристикам. Производится осмотр.
    2. Происходит сдача анализов крови.
    3. Рентгеновское исследование.
    4. Исследование кожных образований.
    5. Биологическое обследование, после которого можно сделать те или иные прогнозы.

    Методы лечения

    Лечение – это всегда достаточно продолжительный, нелёгкий процесс. Случай с остеопетрозом не исключение. Некоторое время назад проводились лишь симптоматические терапии (использовались препараты желез, переливание крови, витаминотерапия, глюкокортикостероиды). Такие терапии дают только временный эффект, после чего результатом становилась инвалидность или смертельный исход.

    Сейчас медицина достигла определённых высот. Теперь существует терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза. Раньше процентное соотношение выживших людей было мало, но сейчас оно составляет 90-95% больных. Такая терапия производится путём пересадки костного мозга. Это очень сложно, далеко не каждая страна может предоставить данную процедуру.

    Естественно, риски дают о себе знать. Возможно отторжение костного мозга, ухудшение общего состояния пациента. Однако, все зависит от донора и при полном совпадении параметров такого не произойдёт. Во множестве ситуаций, я повторюсь 90-95%, состояние пациента улучшается и происходит ремиссия.

    Дополнительной терапией считаются медикаменты, представленные ниже:

    Особенности

    У младенцев самый высокий риск развития патологии. Определить наличие гена остеопетроза у плода возможно на 8 неделе беременности женщины перинатальным способом. Такой способ не является профилактикой, но позволяет родителям сделать осознанное и обдуманное решение.

    Получить какое-либо предупреждение изменений в костной ткани нереально. Реально лишь пошагово предотвращать перелом и подобные деформации. Это возможно, если употреблять здоровую и полезную пишу, а также заниматься лёгким спортом.

    Дальнейшие прогнозы

    Очень многое зависит не от пола больного, как уже было описано выше, а от его возраста. Бывает и такое, что развитие болезни прекращается на года и не даёт о себе знать вообще. В обратной ситуации начинается прогрессирование, которое сопровождается постоянными гнойными инфекциями и анемией.

    У пятимесячного ребенка риск тяжёлых осложнений и смертельного исхода гораздо выше, чем у пятилетнего. Что касается взрослых людей, болезнь менее активна, беспокоит только своей хрупкостью. В любом возрасте, с абсолютно любой степенью заболевания человек, болеющий остеопетрозом, обязан постоянно показываться доктору. Хороший ортопед всегда сможет определить осложнения и патологию.


     

    Похожие материалы:

    sustavos.ru


    Смотрите также