Люди с лишней хромосомой


какие бывают трисомии? — Рамблер/женский

СодержаниеТрисомии — хромосомные болезниСиндром Эдвардса: 3 месяца жизниСиндром Патау: несчастливая хромосомаСиндром Дауна: солнечные детиДругие трисомииЛечение трисомий

Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него. Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь. В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.

Трисомии — хромосомные болезни

Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома. Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.

Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.

Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.

Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.

Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.

Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни

Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.

В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения. Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта. Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.

Синдром Патау: несчастливая хромосома

Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.

Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития. Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия. Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.

Синдром Дауна: солнечные дети

Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.

Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов. И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения. Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.

Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.

Другие трисомии

Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:

Трисомия по 8 хромосоме: встречается в 1 случае на 50 тысяч успешных родов. Среди проявлений патологии — макроцефалия, аномалии скелета, врожденные пороки развития мочевой системы, пороки сердца и сосудов, задержка речевого и психомоторного развития. Известны случаи, когда люди с такой патологией доживали до 17 лет. Трисомия по 9 хромосоме: микроцефалия, тяжелые нарушения опорно-двигательного аппарата, патологии сердца и сосудов, почек, желудочно-кишечного тракта. Большинство таких детей погибает в возрасте до 4 месяцев. Трисомия по 14 хромосоме: микроцефалия, пороки сердечно-сосудистой системы, тяжелые патологии почек, астма и заболевания кожи. Хотя обычно такие дети умирают достаточно рано, известны случаи, когда люди с трисомией по 14 хромосоме доживали до 13 лет. Трисомия по 22 хромосоме: рождение детей с такой патологией — большая редкость. По частоте выкидышей в I триместре эта анеуплоидия стоит на втором месте (после трисомии по 16 хромосоме). Смерть ребенка наступает обычно после рождения или в течение ближайших недель. Лечение трисомий

Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии. Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы). В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.

По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.

Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца. Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека. Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.

В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса. Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет. Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса. Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.

woman.rambler.ru

Тайны лишней хромосомы

В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна. Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому в прямом смысле в зародыше. Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата не случайна: именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии. Синдром удивителен и загадочен: в мире вот уже которое столетие зарождается в среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями. Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896). В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) «Закат и падение Римской империи». Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Лишняя хромосома

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух. Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов. Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Синдром Дауна блокирует рак?

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий.

Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали. Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

paranormal-news.ru

Тайны лишней хромосомы (4 фото)

В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна. Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому в прямом смысле в зародыше. Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата не случайна: именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии. Синдром удивителен и загадочен: в мире вот уже которое столетие зарождается в среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями. Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896). В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) «Закат и падение Римской империи». Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Лишняя хромосома

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух. Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов. Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Синдром Дауна блокирует рак?

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий.

Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали. Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

nlo-mir.ru

признаки причины возникновения, лечение болезни



Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

  1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
  2. Ранняя беременность.
  3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
  4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
  5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
  6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

  1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
  2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
  3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
  4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
  5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
  6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

  1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
  2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
  3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
  4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
  5. Узкий разрез глаз.
  6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
  7. Маленький подбородок.
  8. Кожная складка на шее.
  9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
  10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
  11. Укороченность шеи.
  12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
  13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
  14. Уменьшение ушных раковин.
  15. Укорочение конечностей.
  16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

  1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
  2. Укорочение черепа.
  3. Округлость и «плоскость» черепа.
  4. Изменение шеи.
  5. Укорочение носа, широкая переносица.
  6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
  7. Крупный язык с бороздами.
  8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
  9. Излишняя подвижность суставов.
  10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
  11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
  12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
  13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

  1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
  2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
  3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.

facey.ru

Синдром Дауна: как избавиться от лишней хромосомы? | Top 7

Сегодня 21-й день 3-го месяца года, именно поэтому сегодня весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна — заболевания, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. По мере развития медицины открываются все новые загадки этого заболевания. Но что важнее, меняется отношение к людям с синдромом Дауна.

MedAboutMe выяснял, что нового узнала наука об этом заболевании за последние годы.

Откуда берется трисомия?

Синдром Дауна развивается на фоне трисомии 21-й хромосомы. То есть, у больного человека не 23 парных хромосомы (всего 46), а 22 парных и 3 штуки 21-х (всего 47). Откуда берется лишняя хромосома? Существует три основных механизма ее появления:

Возможны и другие, намного более редкие варианты хромосомных нарушений, например, частичное удвоение 21-й хромосомы, то есть из-за хромосомной перестройки удваиваются не вся хромосома полностью, а только отдельные ее участки.

Диагностика синдрома Дауна до рождения ребенка

Лишнюю хромосому теоретически можно выявить уже на ранних стадиях развития плода. Для этого на 15-20-й неделе беременности женщина проходит «тройной тест» — анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол. По результатам этого теста, а также в ходе УЗИ воротниковой зоны (проводится до 14-й недели) врачи смотрят, есть ли в принципе повышенная вероятность синдрома Дауна и ряда других аномалий развития плода. Сами по себе результаты теста — повод не для диагноза, а для проведения дополнительного обследования:

Все перечисленные 4 методики — инвазивные, при их проведении повышается риск выкидыша. При этом при плацентоцентезе, биопсии хориона и амниоцентезе существует небольшая вероятность получения и ложноположительных, и ложноотрицательных результатов — по крайней мере, она выше, чем при кордоцентезе. Поэтому нередко беременные женщины не соглашаются на проведение более точной диагностики, предпочитая не рисковать здоровьем малыша.

Важный момент: на 100% быть уверенным, что у ребенка будет синдром Дауна — невозможно. Проблема в том, что клетки для анализа должны быть на четко определенной стадии митоза. Эти полученные в результате биопсии клетки выращивают в лаборатории, где их заставляют делиться, чтобы дойти до этой стадии. Но в ходе этого процесса они тоже могут мутировать. Клетки из пуповинной крови растут быстрее всего, поэтому риски мутаций минимальны.

Новый тест: анализ бесклеточной ДНК в крови матери

В начале 2000-х появились сообщения о новом неинвазивном и при этом достаточно надежном тесте, позволяющем выявлять синдром Дауна, начиная с 11-12-й недели беременности. В это время ДНК плода можно уже найти в крови матери. Не надо делать опасные проколы — достаточно взять кровь беременной женщины на анализ. Сегодня это самый точный неинвазивный тест из существующих. Кроме синдрома Дауна, он позволяет выявить повышенный риск наличия трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) и по 18-й (синдром Эдвардса).

Новый метод уже применяется для пренатальной диагностики синдрома Дауна в I триместре беременности в ряде европейских стран.

Синдром Дауна и проблема этики

Ни один из существующих способов пренатальной диагностики не скажет точно: насколько сильно будет выражен синдром Дауна у ребенка, сможет ли он социализироваться в обществе, стать независимым от своих родителей, вести обычную жизнь. И это основная биоэтическая проблема, связанная с этой болезнью.

Половина детей с синдромом Дауна погибают в течение первого года своей жизни из-за тяжелых пороков сердца или почек. Часть других детей должна будет перенести серьезную операцию на сердце (и, возможно, не одну) и страдать от сразу нескольких тяжелых болезней. Среди осложнений этого синдрома — нарушения иммунитета, проблемы с желудочно-кишечным трактом, эндокринной системой, повышенный риск развития лейкемии и болезни Альцгеймера.

Но некоторые малыши, несмотря на синдром Дауна, остаются относительно здоровыми и счастливыми детьми, которые вырастают в молодых людей, способных гармонично вписываться в общество, учиться, работать и т. д. Конечно, их меньшинство — врачи говорят о 2%. Но принимая решение об аборте, женщина лишает такого ребенка шансов на жизнь.

Возможно ли вылечить человека от синдрома Дауна?

Сегодня нельзя вылечить человека с этим заболеванием. Однако наука движется вперед. Шаг за шагом ученые приближаются не только к пониманию механизмов развития болезни, но и созданию способов ее лечения.

Раз есть лишняя хромосома, хорошо было бы ее отключить, блокировать, нейтрализовать. Методы генной терапии уже позволяют включать и выключать отдельные гены, но вот генетическая коррекция на уровне хромосом пока остается практически невозможной. Однако в этом направлении ведутся активные разработки, и уже есть первые успехи.

Несколько лет назад ученые из Университета Массачусетса объявили, что нашли выключатель для хромосомы. Им стал ген РНК под название XIST. Он отвечает за выключение одной из парных Х-хромосом у самок млекопитающих. Если такой ген работает, то Х-сцепленные гены в женской Х-хромосоме будут работать также, как у мужчин (у которых, как известно, есть только одна Х-хромосома).

Ученые нашли способ вставлять XIST в лишнюю 21-ю хросомому в стволовых клетках пациента. Тем самым подавлялась активность генов, и работающими оставались только две обычных 21-х хромосомы — как у здоровых людей. Пока такое управление хромосомами возможно только в клеточной культуре и в лабораторных условиях. Однако это значит, что первый шаг в сторону хромосомной терапии синдрома Дауна сделан.

Другой вариант лечения синдрома Дауна напрашивается сам собой: удалить лишнюю хромосому. И в этом случае тоже есть определенные успехи. В 2012 году ученые из Вашингтона смогли удалить лишнюю 21-ю хромосому из клеточной культуры, выращенной на основе стволовых клеток пациента с синдромом Дауна. Им удалось это сделать с помощью аденоассоциированного вируса, который позволил доставить ген TKNEO в конкретное место на 21-й хромосоме. Этот трансген приводит к самоликвидации хромосомы, если клетка растет в среде, содержащей ганцикловир. Таким образом, из клеток с трисомией ученые получили клетки с нормальным набором хромосом.

Конечно, пока нельзя говорить, что это готовый метод терапии, однако исследователи считают, что их разработки позволят лечить людей с синдромом Дауна от некоторых тяжелых патологий, которые развиваются в качестве осложнений. Так, подкорректированные стволовые клетки, трансформировавшиеся в здоровые клетки крови, могли бы спасти таких пациентов от лейкемии.

Выводы

Синдром Дауна пока остается довольно распространенной патологией: 1 случай на 700 беременностей. Рождается при этом только 1 из 1,1 тысячи детей — многие будущие мамы, узнав о диагнозе, принимают решение об аборте.

Ученые продолжают поиски новых и методов диагностики, и путей возможного лечения синдрома Дауна. И надо отметить, что повышение эффективности диагностики после внедрения новой неинвазивной методики, которую можно применять на довольно ранних стадиях, по мнению ученых, в ближайшие десятилетия может сократить число «солнечных» новорожденных.

Впрочем, больше бы хотелось верить, что будет найден способ справиться с лишней хромосомой. И возможно, настанет время, когда беременной женщине не придется вставать перед выбором: аборт или надежда на чудо.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Источник

7-top.ru

Что такое- лишняя хромосома в организме человека, как проявляется?

Человек из общих биологических правил не выбивается. В его наборе — 46 хромосом. Ровно 23 пары.

1 пара называется половыми хромосомами. Они различаются даже внешне, а их набор определяет пол — женский (ХХ) или мужской (XY).

22 пары — одинаковые; они определяют «все остальное» - от строения тела и расположения внутренних органов до их особенностей.

Но это в норме. А норма — бывает не всегда.

Размножение часто сравнивают с копированием. Но это неверно. Размножение — это воспроизведение, при котором «текст» нужно сначала прочитать, а потом — записать заново.

И в этом процессе неизбежны ошибки.

Самая распространённая такая ошибка — повтор, дублирование. Когда это случается, в паре хромосом появляется ненужная соседка — лишняя хромосома.

Лишняя буква, слово или предложение могут сделать текст бессмысленным. Лишняя хромосома — делает организм больным.


В самом редком варианте набор хромосом воспроизводится не один раз, а несколько (бывает от двух до пяти раз). Такие зародыши развиваться не могут вообще (слишком много команд и инструкций — из каждого набора). Это, собственно, даже не зародыши — а совершенно аморфный набор делящихся клеток, который организм матери отторгает сам и на самой ранней стадии.

Чуть чаще лишняя хромосома встречается одна — в одной из пар. Дублироваться может любая хромосома — разнится лишь вероятность такого случая. Правда «встречают» их чаще всего медики-патологи, потому что наличие лишней хромосомы, как правило, ведёт к тяжёлым аномалиям развития тела и отдельных органов и серьёзным нарушениям их функционирования. Увы, такие зародыши нежизнеспособны. Они погибают ещё в период внутриутробного развития: происходит самопроизвольный аборт — выкидыш. Бывает и не столь ранних сроках, что женщина может и не подозревать ни о чём; выглядит всё простой задержкой цикла, не более.


Реже всего лишняя хромосома встречается в 1, 5, 6, 11 и 19-ой парах. Ученые считают, что причина этого — принципиальная невозможность развития зародыше с таким нарушением вообще. т. е. организм женщины отторгает его в первые же часы.

1-ая пара, как считается, самая древняя; она определяет общие правила развития многоклеточного организма.

5-ая — содержит гены, отвечающие за то, как этот самый организм будет реагировать на различные вещества внешней среды.

6-ая — каким-то образом связана с интеллектом.

11-ая — отвечает за выработку различных химических веществ и их восприятие клетками (в первую очередь — мозга).

19-ая - за будущий обмен веществ.

Так что очень вероятно, что поломки в этих парах хромосом — фатальны.


Остальные пары дублируются чаще и дети с такими нарушениями имеют больше шансов появиться на свет.

Все лишние хромосомы проявляются как набор определённых аномалий тела и внутренних органов, характерной внешности и нарушений умственного и психического развития.

Самый «знаменитый» вариант нарушения — трисомия-21 (лишняя хромосома в 21-ой паре), синдром Дауна. Она встречается в одном из 700-800 рождений.

У таких детей — очень характерный внешний вид (плоское лицо, косоглазие, приоткрытый рот, короткие конечности и т. п. - не зря ранее этот синдром носил название «монголизм») в сочетании с умственной отсталостью. Как правило, эта отсталость — достаточно лёгкая, так что «солнечные детки» вполне обучаемы (могут научиться говорить, читать и писать), могут обслуживать себя, выполнять несложную работу — в общем, жить в обществе. У них часто встречаются патологии сердца и кишечника, общая ослабленность организма, но при должном уходе они могут прожить до 30-40 лет и далее.

Чуть реже проявляется трисомия 18, синдром Эдвардса — в одном случае на 7000 рождений.

И такие дети очень похожи внешне — удлинённая голова с маленьким ртом, узкими глазами и небольшими ушами с отсутствующей мочкой; часто — полидактия (т. е. лишние пальцы), заячья губа. Такие дети, увы, глубоко умственно отсталые — они не обучаемые и не способны жить в обществе. К тому же синдром Эдвардса сопровождается тяжёлыми пороками сердца и лёгких, так что положительность жизни у них редко превышает год.

Ещё реже встречается трисомия 13, синдром Патау (один на 15000 рождений).

И опять нарушение отражается на внешности. Маленькая голова со скошенным лбом, узкие, близкопосаженные глаза, деформированные уши, заячья губа и волчье нёбо.

Такие дети не социализируется и не обучаются — по причине глубокой идиотии (полное отсутствие речи и мышления). У них часты пороки сердца, селезёнки, почек, половых органов. Живут не более года.

Такое вот печальное нарушение.


Впрочем, бывают случаи трисомии в паре половых хромосом и их вычислить можно только при специальном исследовании.

Варианты тут такие:

ХХХ - «суперженщина». Заподозрить наличие такой лишней хромосомы — практически нереально, поскольку внешне «суперженщина» от обычной не отличается (разве что, в среднем, выше ростом). Нет у неё и внутренних отличий — все органы в наличии и на месте, вполне возможны нормальная беременность и роды..

Суперженщины, правда, чуть чаще сталкиваются с бесплодием (связанным, как правило, с недостаточным развитием фолликулов в яичниках), у них выше риск выкидышей и проявления хромосомных нарушений у плода, раньше наступает менопауза. Но всё это именно «чуть» и успешно лечится инъекциями гормонов (а могут они и не понадобиться)..

Да и ещё — интеллект у них может быть понижен (хотя и не сильно ниже нормы), а вероятность психических расстройств (скажем, шизофрении) — повышена.

XYY - «супермужчина». Опять же — внешне и по поведению от обычного почти не отличим (за исключением роста «чуть выше среднего»). Вполне способен стать отцом, но особой «самцовости» нет — напротив, часто такие супермужчины.бесплодны.

Интеллект чуть понижен, а агрессивность и импульсивность — повышены. Может быть, именно поэтому люди с лишней Y-хромосомой чаще встречаются в тюрьмах и колониях.

XXY — синдром Кляйнфельтера. Внешне — это мужчины и до полового созревания никаких отклонений у них не отмечается. Разве что болезни лёгких, отклонения в работе щитовидной железы и печени у них встречается чаще.

А вот дальше...

Тело начинает развиваться скорее по женскому типу: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз с округлыми бедрами, малое оволосение. Может начать расти грудь. Все это сглаживается, если вовремя (в период 11-14 лет) провести курс инъекций тестостерона.

А вот недоразвитость яичек и полная стерильность (из-за того, что сперма у таких мужчин не вырабатывается) — останутся.

Останутся так же легкое снижение интеллекта, эмоциональная неустойчивость и безынициативность, отсутствие полового влечения (или его изменение). Да и риск психических заболеваний — повышен.

www.bolshoyvopros.ru

Синдром Дауна: развенчание мифов - РИА Новости, 24.11.2009

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Родители маленькой Аленки приезжают раз в месяц на консультацию из Подмосковья. Уверены, что занятия помогают не только развитию дочки, но и укреплению семейных отношений.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии. "Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна", - говорят специалисты "Даунсайд Ап".

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. "У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым", - говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

"Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках", - говорит Елена Любовина. 

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… "Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности", - считает специалист "Даунсайд Ап".

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а  закон "О специальном образовании" до сих пор  не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

ria.ru

Лишние люди с лишней хромосомой? — Татьянин день


 Вера учится в обычном колледже

Вера – дитя перестройки. Родители ее в те годы приняли решение, от которого склонны отговаривать и врачи, и чиновники: их дочь будет жить с ними, расти с мамой и папой. Тогда подобные семьи в России не получали вовсе никакой поддержки. Ее отец, Сергей Колосков, и мама были одними из первых, кто начал говорить о проблемах семей, дети в которых растут с синдромом Дауна. Сергей Колосков вспоминает, что это было рубежное решение: однажды, поговорив с журналистом, они с женой поняли, что изданию нужны не только рассуждения родителей, но и фотографии Веры. А ведь детей с синдромом привыкли прятать от всех. И тогда они решили: мы будем говорить о нашем ребенке открыто.


 Сергей Колосков – глава Ассоциации «Даун-синдром»

Теперь Вера учится в обычном колледже. Она вспоминает, как ездила с родителями в Великобританию – Уэллс; она волнуется о попавшем в тюрьму друге; она надеется, что в мире все будет по-доброму…

А Сергей Колосков – глава родительского объединения «Даун-синдром»; он занимается юридическими проблемами семей, воспитывающих детей, похожих на Веру, отстаивает право детей учиться вместе со своими сверстниками. Со времен начала перестройки в этой области в России изменилось многое. Но того, что нужно изменить, осталось еще больше.

Рождается ребенок, а не синдром

Одна из мам, когда журналисты задавали очередной вопрос об особенностях проявления синдрома и недостатке в России научной информации о генетических отклонениях, ответила: «Рождается не синдром, рождается ребенок». Надо узнавать не о болезни, а о людях. Родителям – о том, кто лежит в кроватке и улыбается тебе кругленьким личиком, ожидая внимания и помощи. Остальным – о тех, кого мы встречаем на улицах, в магазинах, в храме.

Это же кажется главным Сергею Колоскову: люди лучше всего убеждаются не из статей в прессе, а из опыта. Хорошо, когда мама, узнав о диагнозе родившегося ребенка, сможет залезть в Интернет и найти там статьи о том, что ее сын будет обучаем, что он сможет научиться читать и писать, но у него будут некоторые проблемы со здоровьем, он будет не похож на других в поведении. Однако еще лучше, если она без всякого Интернета подумает: значит, мой новорожденный Коля будет похож на Ваню, который сидит за одной партой с моей старшенькой Машей.

Еще неизвестно, кто первый понял, насколько важен опыт общения с непохожими на тебя людьми, – Сергей Колосков или его дочь Вера. Когда их впервые пригласили на телевидение и ведущая никак не могла осознать, что у Веры нет проблемы с дикцией и она способна выражать свои мысли, наконец, все же спросила именно девочку: «что нужно изменить?» Вера сказала просто: «Нужно пойти в школу».

Downside up!

Нужно перевернуть вверх тормашками сам порядок вещей в нашем обществе. В Европе и Америке на усыновление детей с синдромом выстраивается очередь (отказников с синдромом там около 5%), и даже те из них, от кого отказались кровные родители, живут в семьях. В России ребенок чаще всего попадает в закрытую систему специализированных учреждений и до самой смерти не выходит из психоневрологических интернатов. На Западе добились того, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна выросла с 15 лет до в среднем 60-ти.


 Варечка - талантливый живописец - показывает свои работы

У нас нет даже статистики по этой проблеме, а этих детей в официальных документах часто называют неспособными к обучению, несмотря на то что многие из них талантливее обычных детей в музыке или другой творческой сфере.

В Европе давно доказана экономическая оправданность именно раннего вмешательства специалистов и педагогов: один доллар, вложенный в раннее развитие детей с синдромом, равен по эффективности десяти долларам через несколько лет.

Со всеми этими проблемами уже более десяти лет в России работает благотворительный фонд Downside Up. Основные задачи фонда – консультирование семей, где растут дети с синдромом, посещение их на дому, подготовка к обучению в обычных детских садах и школах. Цель фонда – снизить уровень социального сиротства детей с синдромом Дауна (и в Москве уже только 50% родителей оставляют своих детей в доме ребенка), способствовать развитию государственной системы ранней помощи детям с ограниченными возможностями (чтобы не только в Москве, но и в любом городе любая семья могла получить квалифицированную консультацию), содействовать социальной адаптации и интеграции в общество людей с синдромом Дауна.

 
 Маша занимается бисероплетением, танцует восточные танцы

«Даунсайд Ап» способствует тому, чтобы дети росли в своих родных семьях в окружении любви и заботы. Родителям помогают почувствовать уверенность в себе и ощутить себя полноправными членами общества», – говорит Чери Блэр, попечитель «Даунсайд Ап».

За десять с лишним лет фонд из центра местного значения превратился в организацию, получившую международное признание, способную помочь семьям и в регионах. Сегодня здесь получают помощь 1591 семья из Москвы и 80 регионов России.

Мечты солнечных людей

Сотрудники студии «Группа волшебников» предложили снять необычный фильм. 21 марта, Всемирный день человека с синдром Дауна, для многих подопечных фонда Downside Up стал днем кинодебюта. Режиссерами, операторами и актерами на съемках стали дети с синдромом Дауна. Рассказать перед камерой о себе часто непросто и обычному человеку. Дети и подростки с синдромом Дауна говорили о своих мечтах, о том, что они любят и чем предпочитают заниматься; младшие просто пели песенки, танцевали. 

 
 Олег Жданов, глава студии «Группа волшебников»,
и Юра, шестиклассник и выпускник программы "Даунсайд Ап"

Олег Жданов, глава студии «Группа волшебников», описывает этот замысел так: «Обычно перед картиной появляется надпись: такая-то компания представляет. Наш фильм начнется с объявления: дети с синдромом Дауна представляют». Дети и их близкие показаны как часть увлекательной и насыщенной жизни – и это не домыслы, это просто другой угол зрения. Может быть, когда люди увидят, что эти детишки стали режиссерами, операторами, нажимали клавишу REC, переключались между камерами, писали свое имя на хлопушке, стереотипов и предубеждений, будто они ни на что не способны, станет меньше.

Правда, Олег трезво понимает, что популярность ролика в западной медиа-сфере может оказаться гораздо больше. В России как-то не принято вслух говорить о проблемах людей, непохожих на остальных, не принято их показывать… Но снятый фильм – еще один шаг к изменению этой привычки отворачиваться. Пока общество думает, что знает о людях с синдромом все. Да, все – кроме правды. Именно поэтому у большинства эти дети не вызывают ничего, кроме гримасы презрения и жалости.


 Диане три года, и она уже знает несколько букв

…Нике три годика; перед камерой показывает песню «про зайку» – как он причесывается, как завтракает; Дине тоже три года, и она знает уже несколько букв, рисует Чебурашку прямо на хлопушке маркером.

А выпускник проекта «Даунсайд Ап» Юра рассказывает о своей простой и детской мечте – встретиться с актером, который играет в фильмах Гарри Поттера, пообщаться с ним. Все книги Юра уже прочитал, и название школы Хогвардс и фамилию актера выговаривает без запинки. Юра уже знает, чем он угостит знаменитость, и в какие игры они будут играть: «Есть разные игры, их много, все не перечислишь. Самая огромная игра – «Чудеса света», «Круг вопросов» и «Библиотека эрудитов». У меня много друзей – Денис, а еще есть друзья по школе. Я люблю ездить на дачу в Клязьме. Там у меня есть подруга Ира. Я там пылесошу, копаю, готовлю – лапшу Роллтон и пюре Роллтон». Юра – настоящий сердцеед: на вопрос, есть ли в его 6-А классе девочка, которая ему нравится, он отвечает: «Да, только не девочка, а девочки. Им нравятся цветы и конфеты». По словам Юры, как минимум две одноклассницы к нему вполне благосклонны.

Маша – звезда экрана: она хочет быть парикмахером и работать в салоне красоты. Да и сама она очень красива и уже стала героиней альбома «фотостихов». Тексты в альбом написал такой же мальчик с синдромом. Маша листает этот альбом перед камерой, показывает свою любимую фотографию. На снимке она сама фотографирует друга. А мечта у Маши настоящая девичья: «Я хочу быть невестой красивого парня. У меня будет розовое платье».

Вадим уже рассказал, что будет поваром – надо ведь угощать маму и папу, и теперь его зовут поработать оператором. «Не буду пиратом», – сначала не соглашается он. Но уже через несколько мгновений он видит на камере экранчик и очень быстро разбирается, как поймать в центр кадра шестилетнюю Варю, которая показывает свои рисунки.
Даша одергивает расшумевшихся на площадке зрителей: «Тихо!» Когда подрастет, она хочет научиться играть на пианино и любит рисовать.

Вера удивляется: почему мальчиков никогда нельзя понять? Они все время что-то делят, ссорятся почему-то… Сама она считает свою жизнь вполне обычной, и хотя ей бывает грустно, она любит свой колледж, подруг, театральные праздники.

После съемок Олег Жданов делится впечатлениями от работы с необычными актерами: «Дети, с которыми мы работаем сегодня, реагируют не на камеру, а на людей – на меня как на режиссера, на Катю как на оператора, а не на технику. Они разные люди, и реагируют по-разному – в зависимости от того, как спали, чем завтракали, с каким настроением пришли, – как обычные люди».

Жизнь такая счастливая: столько книжек и мама

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна когда-то составляла 15 лет, а сейчас – около шестидесяти. Это время они могут прожить вполне продуктивно.

 


 Влад – актер Театра простодушных

Влад – актер Театра простодушных. Руководитель театра Игорь Неупокоев – его друг и режиссер в одном лице. Он же добивается того, чтобы все актеры отчетливо выговаривали слова своих ролей и понимали их смысл. Влад говорит: «Мой любимый герой – подвижник. Я трагик. У меня есть роль в «Прении живота и смерти». Влад рассказывает о чувствах, которые испытывает, когда слышит аплодисменты, о своей вере в Бога и о том, что ему хотелось бы сыграть роль праведного человека.

На вопрос «как к вам относятся люди» Влад отвечает без раздумья: «В душе я одинокий»…

Лена играет на флейте с 1993 года, уже выступала в Вене и в Риге – вдвоем с еще одной флейтисткой Машей. Лена любит бисероплетение, бабочек и божьих коровок.

А Маша – Мария Нефедова – работает в «Даунсайд Ап» помощником педагога. И синдром Дауна ей в этом не мешает. Она занимается в арт-центре, который открыла ее мама, играет на флейте, выступает в «Театре простодушных». О «Даунсайд Ап» Маша Нефедова рассказывает: «Когда я сюда пришла, я поняла, что здесь меня любят, что я нужна, и это было очень близко к сердцу. Моя работа – помогать детям, чтобы они были как все, чтобы они воспитывались в доброте и милосердии. Я верю, что у нас в Москве все будет очень хорошо». Любовь родителей, гастроли в Норвегии, Швеции, в Риге и во Франции, выступления в театре, с оркестром и соло, роль смерти в «Прении живота и смерти» – и в итоге о своей жизни Маша говорит: «Я не считаю, что она несчастная, я считаю, что она очень счастливая, потому что в мире столько интересного – столько книжек прочитать, столько фильмов посмотреть. А еще у меня очень хорошая мама и очень хороший папа, которые меня любят».

 
 Маша хочет стать парикмахером
и работать в салоне красоты


Официально

На пресс-конференции в РИА-Новости проблема стереотипов, не позволяющих нам увидеть в людях с синдромом Дауна таких же членов общества, как мы сами, упоминалась, но уже не обсуждалась сама по себе.

Здесь важен западный опыт, который нельзя механически перенести на российскую почву, но можно творчески адаптировать. Важно и сотрудничество общества и государства: сегодня социализацией детей с синдромом Дауна занимается общество, главным образом в лице фонда «Даунсайд Ап», и власть должна подключиться к этой работе. Однако даже в самых развитых странах государство не несет эту нагрузку на 100% – усилия общества потребуются всегда.

Председатель правления Фонда поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, Марина Гордеева, считает, что у этого фонда, финансируемого из федерального бюджета, задача – поддерживать именно системные изменения в обществе. «Отношение к людям с синдромом Дауна должно быть позитивным, то есть спокойным и креативным, – считает Марина Гордеева. – Дети с особенностями развития имеют большой потенциал, и не использовать его преступно». Хотелось бы, чтобы не только общественные фонды, но и государственные организаторы оказывали помощь каждой семье в любом уголке России.

Заместитель председателя Комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Наталья Карпович констатировала: «В настоящее время к людям с синдромом Дауна относятся как к людям второго сорта. Но опыт и практика показывают, что во многом эти дети могут быть более талантливы, чем ребенок, который имеет все возможности, но ничего не хочет».

С точки зрения Натальи Карпович, необходимо государственное участие и принятие социальных гарантий и мер по ранней помощи. «Сегодня необходимо создание ресурсного центра для решения таких проблем. Без общества государство тоже не может с этим справиться».

Например, право на инклюзивное образование должно быть гарантировано государством. В мире разработано множество инструментов для социализации людей с синдромом Дауна, и нужно приспособить их к российским условиям.

Член Совета по делам инвалидов при председателе Совета Федерации, член Совета по делам инвалидов при мэре Москвы Александр Лысенко отметил, что «иногда информация в СМИ успешно заменяет работу ста чиновников». Однако менять нужно все – для ратификации конвенции ООН о правах инвалидов необходимо корректировать российское законодательство (примерно 20 основных законов), а для их интеграции в общество – нужно менять сознание людей. Александр Лысенко привел результаты соцопросов: примерно 50% населения видят между собой и инвалидами существенную разницу, 27% считают, что инвалиды не вписываются в общество, а 20% – что инвалиды – обуза для общества. «Пока надо признать, что сегодня между обществом и властью в области социального партнерства существует большой разрыв, – сказал А.Лысенко. – Власть не слышит ни Общественную палату, ни общественные организации, например «Даунсайд Ап», на сайте которого уже написано все, что нужно сделать».

 

 
 

Директор по сотрудничеству благотворительного фонда «Даунсайт Ап» Наталья Ригина напомнила, что ранняя помощь – это старт ребенка с синдромом Дауна в его образовательном маршруте. В нашей стране такие дети долго не попадали в систему не только общего, но и специализированного образования. При этом им нужен индивидуальный образовательный маршрут – тогда возможна эффективная социализация и включение в общую систему обучения. В Москве сегодня дети с синдромом после программ адаптации включаются в дошкольную и школьную систему. Но семьи из регионов и даже Московской области по-прежнему пытаются устраивать детей в детский сад через суды.

Автор проектов о людях с синдромом Дауна «Синдром Любви» фотограф Владимир Мишуков – отец ребенка с синдромом. Он говорит: «Наше отношение к нему можно объяснить только на эмоциональном уровне. Мы счастливы, что в нашей семье родился такой человек». Вместе с ребенком у Владимира родилась постоянная тема для творчества, о которой он говорит: «Я хочу своими фотоработами расчистить в этой стране территорию для полноценной жизни моего ребенка». Один из принципов, важных для Владимира Мишукова, – необходимость показывать своего ребенка, демонстрировать свою привязанность и гордость им. «Надо выходить на улицы всем, кто сейчас сидит в подполье, боясь отторжения. Нужно выходить в песочницы, в парки. Как могут изменить отношение те, кто не видит этих людей? Надо встречаться. Отчасти это и моя профессиональная обязанность: я должен показать реальность в объективе, чтобы люди встретились».

Об этой встрече говорил и папа Веры Сергей Колосков, глава Ассоциации «Даун синдром».

Законно

На пресс-конференции в РИА «Новости» обсудили и готовящийся в Московской городской думе закон об образовании. Светлана – девочка с синдромом Дауна; сейчас она ходит в обычный детский сад для детей со слабым зрением, учит английский язык и уже использует некоторые фразы, занимается, общается и интегрируется. Ее папа глубоко убежден, что таким детям необходимо инклюзивное образование в обычных школах. Такой ребенок сможет быть социально адаптированным и приносить пользу обществу после совершеннолетия. Тем временем новый закон об образовании лиц с ограниченными возможностями здоровья уже прошел два чтения и после третьего вступит в силу. «Если этот закон будет принят с теми поправками, которые мы предлагаем, – у моего ребенка есть будущее в этой стране», – считает папа Светланы. Однако вероятнее всего, что закон будет принят без поправок, и речь пойдет об изменениях уже действующего закона. Александр Лысенко пообещал рассмотреть этот вопрос на совете по экстремизму и дискриминации детей-инвалидов в Общественной палате. Заместитель председателя комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Наталья Карпович пообещала в мае провести круглый стол – поднять темы инклюзивного и дистанционного образования для таких детей.

 
 


Ломать стереотипы

Если вы убеждены, что синдром Дауна – это болезнь, возникающая из-за образа жизни родителей ребенка; если вы считаете, что человек от синдрома «страдает» и его «надо лечить»; если вы предполагаете, что ребенок с синдромом – необучаем, так что не будет даже узнавать родителей; если вы уверены, что вам никогда не придется столкнуться с ребенком или взрослым с синдромом; если вы боитесь агрессии со стороны человека с синдромом при встрече на улице; если вы думаете, что всех родившихся с лишней хромосомой нужно содержать в закрытых специализированных учреждениях от младенчества и до смерти, – тогда вам самое время посетить сайт фонда «Даунсайд Ап» и заняться ломкой этих стереотипов.

www.taday.ru

Ученые выяснили, какие части "лишней" 21-й хромосомы связаны с синдромом Дауна - Наука

ТАСС, 28 января. Британские ученые выделили конкретные участки в 21-й хромосоме человека, отвечающие за развитие когнитивных нарушений у носителей синдрома Дауна, экспериментируя на мышах с аналогом этой болезни. Об этом сообщила во вторник пресс-служба университетского колледжа Лондона со ссылкой на статью в журнале Cell Reports.

"Раньше мы считали, что все проблемы интеллектуального характера, связанные с синдромом Дауна, вызывались одним конкретным участком ДНК или цепочкой генов в 21-й хромосоме. Нам впервые удалось показать, что различные гены вызывали свой уникальный набор нарушений в интеллектуальном развитии мышей", - сказал Мэттью Уолкер - профессор университетского колледжа Лондона (Великобритания), чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Синдром Дауна - самая распространенная причина развития слабоумия и прочих проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.

За последние годы нейрофизиологи и генетики обнаружили несколько генов и "проблемных" участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия заставили исследователей задуматься о создании генной терапии или открытии лекарств, которые бы могли исправлять или подавлять эти нарушения и позволили бы детям нормально развиваться.

Уолкер и его коллеги заинтересовались тем, какие именно гены, связанные с развитием синдрома Дауна, отвечали за развитие тех его симптомов, которые непосредственно затрагивали социальное и умственное развитие ребенка. Для ответа на этот вопрос ученые вырастили три разных типа мышей, предрасположенных к развитию синдрома Дауна, и сравнили их когнитивные способности.

Многогранный синдром

В этом, как объясняет биолог, им помогло то, что аналоги человеческих генов, расположенных на 21-й хромосоме, распределены сразу по трем хромосомам в ДНК мышей. Это позволило ученым проверить роль и функции каждого из этих трех наборов генов, создав грызунов с лишней копией фрагментов в первой, десятой и семнадцатой хромосоме.

Когда все мышата с лишними хромосомами выросли, ученые оценили их уровень интеллектуального развития, используя различные виды лабиринтов и прочих классических тестов на сообразительность. Параллельно они отслеживали то, как менялся уровень активности их мозга при помощи электроэнцефалографа, а также сравнивали записанные им показатели с аналогичными замерами для мышей с нормальным набором хромосом.

Эти опыты показали, что мыши, у которых была удвоена часть первой хромосомы, стали крайне нерешительными и потеряли способность быстро действовать, несмотря на отсутствие других видимых когнитивных нарушений. В противоположность этому, появление лишней копии фрагмента десятой хромосомы сделало грызунов крайне забывчивыми и неспособными запоминать даже самую простую информацию. Удвоение семнадцатой хромосомы в свою очередь никак не повлияло на поведение и сообразительность грызунов.

Как отмечают исследователи, оба типа нарушений в интеллектуальном развитии мышей сопровождались уникальными сбоями в работе гиппокампа, центра памяти в мозге млекопитающих, а также в других областях мозга.

Все это, по мнению Уолкера и его коллег, говорит о том, что синдром Дауна значительно сложнее, чем предполагали раньше ученые. Скорее всего, его вряд ли получится подавить, удалив или отключив один конкретный участок ДНК или цепочку генов из лишней 21-й хромосомы.

С другой стороны, изучение тех генов, аналоги которых встречаются в мышиной первой и десятой хромосоме, как надеются авторы статьи, поможет понять, как возникают различные типы нарушений интеллектуального развития у носителей синдрома Дауна, а также открыть первые действенные методы их подавления.

nauka.tass.ru

Человек с лишней хромосомой / Здоровье / Независимая газета

Крыса пошуршала, и прелестный ребенок, королевское дитя, появления которого так долго ждали, превратился в нечто пугающее и отталкивающее. Жуткий вид малыша заморозил жизнь в королевстве. Спасти всех могло только чудо, но спасла обыкновенная любовь.

Это - сказка. В жизни бывает и посложней. Например, когда в семье рождается и живет ребенок с синдромом Дауна.

Признаки болезни Дауна впервые были описаны еще в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Дауном. Но только в 1959 г., когда знаний о природе наследственных заболеваний человека накопилось достаточно, французский ученый Жером Лежен сформулировал определение синдрома Дауна как "генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы".

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в каждой семье. Его появление не зависит от национальности, социального положения, образа жизни и здоровья родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет повышается. Диагноз ставят сразу после рождения, едва перерезав пуповину и обмыв ребенка, и никогда не ошибаются. Для официального медицинского заключения требуются кое-какие дополнительные анализы, но, увидев младенца с измененной внешностью, врачи уже не сомневаются. Слишком уж характерны признаки: округлая голова, плоский затылок, приплюснутый маленький нос, маленькие узкие глаза, недоразвитая верхняя челюсть, приоткрытый рот и толстый с поперечными бороздами язык.

После родов ребенка сразу уносят, не показывая матери. Родителям объясняют, что выхаживать и воспитывать такого ребенка - тяжкий труд, а из-за огромного количества внутренних отклонений (порок сердца, нарушение функций поджелудочной железы и т.д.) он, как правило, не доживает до 25 лет. Это делается, чтобы люди, решившие оставить "дауна" в семье, могли знать, на что идут.

На каждые 700 родов - один ребенок с подобными генетическими отклонениями. Изменение хромосомного ряда происходит на стадии зачатия. Как именно, генетики сказать пока затрудняются. Возможная причина - мутация яйцеклетки или сперматозоида. Не исключено, что изменения происходят во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки. Во всяком случае, знаний об этом заболевании явно недостаточно, чтобы предотвратить несчастье. Предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна во время беременности можно, иногда даже в срок до 12 недель, когда аборт допустим. Но разные способы диагностики дают гарантию на выявление больного плода с вероятностью от 20 до 60%. То есть вероятность рождения (в случае аборта - уничтожения) абсолютно здорового ребенка, несмотря на результаты анализов и заключения врачей, достаточно высока.

До сих пор не разработано ни одного обнадеживающего метода лечения синдрома Дауна. Известны опыты с использованием метаболической терапии (аминокислот и липидов). Предварительные испытания принесли положительные результаты, но рекомендовать подобного рода терапию ответственно и официально никто не берется.

Иногда отказ от ребенка-инвалида оказывается более тяжкой травмой, чем его рождение. Родители не могут простить друг другу предательства. Бабушки и дедушки ищут виноватых, как правило, не на своей половине. Семья распадается.

Есть и счастливые родители таких детей - из тех, что растят, воспитывают и ухаживают за ними сами. Тут какая-то особенная любовь. "Даун" в нравственном отношении - всю жизнь младенец: никогда не узнает, что такое злость, никого не обманет, никогда сознательно не поднимет руку на слабого, всегда ласков и весел. Он почти не разговаривает, но, как правило, узнает родителей и радуется им.

Сложнее с отношением окружающих. Брезгливую жалость при виде родителей, везущих в коляске "дауна", еще можно пережить. Нравоучительная агрессия ("Чего его таскают, сдали бы, куда положено!") встречается куда чаще. С этим многие справиться не в силах и действительно помещают ребенка в специальные заведения, уверяя себя, что там ему будет лучше.

В России некоторые родители детей с синдромом Дауна объединились. Узнав о рождении такого ребенка, тут же отправляются в роддом. Уговаривают родителей оставить малыша в семье. Вместе со специалистами: генетиками, психологами, дефектологами - принимают участие в программах по реабилитации родителей и детей. Разрабатывают специальные программы воспитания "даунов". В Москве и области работу координирует Московская областная благотворительная общественная организация инвалидов с детства (МОБООИД).

Если представители общественной организации из-за отсутствия информации не успевают вовремя приехать в роддом или семья, несмотря на уговоры и предлагаемую помощь, все равно отказывается от малыша, ребенок отправляется сначала в Дом малютки, а потом в интернат для детей-инвалидов. Попав туда, "даун" никогда уже не станет контактным: ведь чтобы научить нормального ребенка, скажем, делать куличики из песка, нужно пять минут, а для ребенка с синдромом Дауна на это может потребоваться несколько месяцев. В интернате ему просто не смогут уделить столько времени. Его даже не попытаются научить говорить, одеваться или есть ложкой. Если он будет биться головой о стену, его привяжут к кровати. Он останется на уровне растения и вряд ли доживет до совершеннолетия.

Однако последовательно и правильно проводимая психическая и физическая реабилитация дает положительный результат и повышает IQ детей с синдромом Дауна. Психологи утверждают, что огромное количество детей с психиатрической патологией и нормальным генотипом хуже поддаются реабилитации, чем дети с синдромом Дауна. На Западе, благодаря реабилитационным мероприятиям, больные с синдромом Дауна доживали до 60 лет, при этом получив не только среднее, но и высшее образование. А женщины-"дауны" рожали здоровых детей. В России подобные случаи неизвестны, большинство "даунов" остаются даже без начального образования.

Синдром Дауна - проблема не столько генетическая, сколько социальная. Разумеется, там, где это осознают и пытаются решать в общественном сознании и государственном масштабе. Рождение, воспитание и нормальная жизнь ребенка с таким синдромом в России - дело частное, семейное и еще долго будет таким.

Комментарии для элемента не найдены.

www.ng.ru

Лишняя хромосома у человека обуславливает синдром Дауна

В норме у здорового человека 46 хромосом. Существуют отклонения, в ходе которых хромосом оказывается меньше, или больше. В случае одной лишней появляется синдром Дауна. Сегодня ученым известно гораздо больше факторов, провоцирующих рождение больного ребенка, а так же особенности их жизни.

Лишняя хромосома у человека это: проявление синдрома дауна

Болезнь является врожденной. Особенности касаются внешности и умственных способностей. Внешне такие дети очень похожи. Это обуславливается тем, что их мышечный тонус ослаблен. Из-за этого рот постоянно находится в приоткрытом состоянии. В возрасте старше восьми лет у более чем 60% наблюдаются проблемы со зрением в виде катаракты. Такие люди больше остальных подвержены риску заболеть Лейкозом и болезнью Альцгеймера. Существует так же мнение, что у них реже развиваются злокачественные опухоли, но официальных полноценных исследований пока проведено не было. Что касается умственного развития, у людей с заболеванием все так же происходит немного не так как у людей с 46 хромосомами. Их интеллект развивается медленнее сверстников, и это становится все заметней с течением времени. Часто умственное развитие остается на уровне семи лет. Затрудняется умение произношения звуков из-за мышечной слабости. Людям с синдромом тяжело мыслить абстрактно, фантазировать и представлять образы. Они понимают и анализируют только то, что могут видеть. Им тяжело концентрироваться на чем то одном в течение длительного времени.

Лишняя хромосома у человека это: причины отклонения

Генетический сбой такого рода может происходить в разных вариациях и на разных стадиях развития плода. В большинстве случаев, исходя из наблюдений, утраивается 21-я хромосома. Каждая клетка человека и плода содержит две таких хромосомы. При синдроме Дауна их становится три. Это случает в организме у родителей при формировании половых клеток. 90% выпадает на материнские яйцеклетки, и только 10% на сперматозоиды мужчины. После 45 лет у женщины повышается вероятность рождения особенного ребенка. В случае, если половая клетка с чрезмерным количеством хромосом участвует в оплодотворении, плод так же будет иметь больше хромосом. Это называется трисомия. Он встречается почти во всех случаях. Несколько процентов из оставшихся приходится мутациям на более поздних сроках. В этом случае одна часть клеток будет иметь 46 хромосом, а вторая 47. От их соотношения зависит на какие функции повлияет отклонение. Болезнь может быть невозможно диагностировать до рождения, так как она не будет нести симптомов до определенного времени. Это явление называют мозаичным. Остальные очень редкие случаи называют робертсоновской транслокацией. 21-я хромосома прикрепляется к другой, чаще всего 14-й в кариотипе как женщины, так и мужчины.

Лишняя хромосома у человека это: факторы риска

Наука не может точно сказать, что именно вызывает это отклонение. Есть даже гипотезы, что феномен происходит при облучении радиацией одного из родителей. Существуют и другие факторы. Серьезных исследований на этот счет почему-то не проводилось. Медики ориентируются на статистику. Статистические закономерности:

Лишняя хромосома у человека это: прогноз на дальнейшую жизнь

Часто обнаружение синдрома Дауна происходит при ультразвуковом исследовании плода в утробе матери. Статистика говорит, что около 30% всех аномалий, обнаруженных на ранних сроках, ведут к выкидышу. Ранее большинство таких детей погибало в течение первых годов жизни, так как они отличаются слабым здоровьем, поддерживать которое никто не умел. Только часть доживала до 25 лет. Сейчас же ситуация значительно изменилась. В связи с тем, что диагностика происходит еще до рождения, родители могут подготовиться и создать все условия для ребенка. Сейчас такие люди в хороших условиях и атмосфере любви живут до 60 лет.

rsute.ru


Смотрите также