Формы синдрома дауна


Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

  1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

  1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

  1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

  1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

  1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

  1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

  1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

ilive.com.ua

Электронная библиотека

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности
Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна
Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной  врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?  

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна
Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой  будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста  слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада. 

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?  

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу,  но и безопасность применения у детей. 

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна. 

Обучение  и развитие детей с синдромом Дауна 
Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком? 

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна? 

В  первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи.  В дошкольном возрасте  роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

 

downsideup.org

Дети с синдромом Дауна

В нашей стране все чаще появляются дети с синдромом Дауна, при этом чаще всего окружающим людям сложно общаться с такими детьми, ведь все неизвестное пугает и отталкивает. Необычный вид таких детей ставит в неловкое положение не только чужих, но и родственников.

Однако, такие дети способны достигать хороших результатов при своевременном обучении. Чтобы вы могли нормально относиться к детям с синдромом Дауна, мы решили рассказать об этом синдроме подробнее.

Синдром Дауна

Первое выделение синдрома Дауна  в качестве самостоятельной нозологической единицы приписывают английскому исследователю Лангдону Дауну, который в этнографической классификации идиотов 1866 года назвал «монголоидной идиотией» особую группу больных, имевших внешнее сходство с представителями монгольской расы. С тех пор название данной формы олигофрении «монголизм» укоренилось в зарубежной медицинской литературе. В нашей стране уже давно применяется термин «болезнь Дауна» или «синдром Дауна».

Даун лишь выделил заболевание, первое же научное его описание было дано десятью годами позже соотечественниками Дауна Фразером и Митчелом.

Синдром Дауна встречается у всех рас и народностей. Оба пола поражаются приблизительно одинаково, а число больных составляет до 10% всех пациентов с умственной недостаточностью. Частота детей с таким синдромом среди всех новорожденных колеблется от 0,1 до 0,2%, т. е. один больной ребенок приходится на 500-1000 новорожденных.

Этиология и патогенез

При этом синдроме у детей имеется лишняя 47-я хромосома (при нормальных 46), являющаяся одной из хромосом 21-й пары, представленных тремя копиями. Также изменение хромосом при такой патологии может носить иной характер – транслокация хромосомы 21 на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосомы.

Причиной появления ребенка с синдромом Дауна служит так называемое нерасхождение хромосом 21-й пары во время онтогенеза.

Формы синдрома Дауна

Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.

Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21. Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе.
Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.

Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.

Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.

Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.

Патологическая анатомия

Исходя из хромосомной сущности заболевания, оно представляется как врожденная аномалия развития, при которой все без исключения органы построены из клеток анормальной ядерной структуры. В свою очередь, аномальные клетки не могут обеспечивать построение правильных во всех отношениях органов. Сказанное находит подтверждение и в патологоанатомических находках.


При синдроме Дауна отмечается непостоянство и неопределенность изменений центральной нервной системы. Вес головного мозга уменьшен немного, никогда не бывает настоящей микроцефалии. Уменьшение веса идет преимущественно за счет лобных долей, ствола мозга и особенно мозжечка. Таким образом, страдают наиболее поздно приобретаемые системы (лобно-мостомозжечковые пути). Могут быть несколько уменьшенными и верхние височные извилины.

В гипофизе не удается выявить секреторных гранул, служащих показателем деятельности этой железы. Щитовидная железа уменьшена в размерах, часть ее стромы замещена соединительной тканью. Атрофические изменения находят в коре надпочечников и половых железах.

Значительно изменена сердечно-сосудистая система. В 10-30% случаев имеются врожденные пороки сердца. Среди них на первом месте стоят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Изменены и сосуды: аорта узкая, все крупные сосуды меньших размеров.

В печени находят жирную вакуолизацию, фиброз и застой, хотя функция органа существенно не нарушена.

Признаки синдрома Дауна у детей

По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.

Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.

Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.

Форма головы

Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).

Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.

Уши

Уши расположены ниже обычного, деформированы, мочка их чаще всего приращена. Верхний завиток свисает. С возрастом уши становятся «обрубленными».

Кожа

Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление. На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях. Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,

Глаза

Весьма типичным кожным образованием у части таких детей является так называемый эпикант – кожная складка у внутреннего угла глаза. С возрастом эта складка у больных постепенно исчезает. Следует отметить, что эпикант имеется и у небольшого процента здоровых людей.

Слизистые оболочки глаз склонны к конъюнктивитам и блефаритам. На роговице нередко можно обнаружить небольшие очаги помутнения. Ряд характерных признаков имеет радужка больных. По ее периферии видны белесоватые очажки (пятна Брушфильда), которые бывают обычно хорошо заметными при голубом цвете радужки.

Язык

Язык имеет глубокие трещины, сосочки его гипертрофированы, он часто «географический». Слизистые оболочки у детей с СД имеют пониженную сопротивляемость к инфекции: часто возникают стоматиты, гингивиты, энтериты.

Вес

Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.

Пальцы толстые, короткие («обрубленные»). Мизинец изогнут, II костная фаланга его рудиментарна. Большой палец руки расположен низко. Увеличен промежуток между I и II пальцем на ногах.

Порок сердца

У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.

Половые органы

Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо. Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен. Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.

Неврологические проблемы

С рождения дети с СД отстают в развитии статики и моторики. Редко начинают сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет.

Неврологические проявления болезни немногочисленны. Одним из постоянных признаков является резкая гипотония мышц. В суставах увеличен объем движений. С одной стороны, это может быть обусловлено слабостью связочного аппарата, с другой – особым строением хрящей. Движения больных неловкие, походка неустойчивая. В некотором проценте случаев отмечается сходящееся косоглазие.

Как правило, у детей наблюдается миопия и редко достаточно развитое бинокулярное зрение. В связи с этим имеется сходящееся косоглазие, иногда спонтанный нистагм. При СД иногда бывают параличи и судороги. У многих детей определяется нарушение функции вестибулярного аппарата. У больных снижена или извращена его реакция на вращение, увеличена вестибулярная хронаксия.

Наблюдаются определенные биохимические нарушения, которые могут быть обусловлены присутствием лишней 21-й хромосомы. Среди таких нарушений в первую очередь должны быть упомянуты нарушения обмена триптофана и повышенная чувствительность больных к атропину.

Умственное развитие детей с данным недугом обычно редко превышает степень имбецильности, и оно в значительной степени зависит от окружающей ребенка среды. Имеется соответствие между признаками заболевания и интеллектом: чем более типичны черты болезни, тем значительнее поражен интеллект.

В грудном возрасте дети бывают обычно инертными, вялыми. Затем наступает резкий скачок в их поведении. Они становятся игривыми, подвижными, настроение их повышено. Дети любят подражать, гримасничать, обладают элементарным чувством такта и ритма, любят обращать на себя внимание, нередко полны привязанности и нежности.

Вместе с тем такими бывают не все дети. У некоторых из них выявляются черты замкнутости, упрямства. У других же активность переходит в агрессивность. Вообще при своем физическом сходстве дети удивительно различны по психическим проявлениям. Умственные способности детей с СД характеризуются отсутствием способности к обобщению, сравнению, анализу. Больные редко научаются писать и читать.

Речь развита плохо, слова они произносят нечетко. Активное внимание их неустойчивое. В пространстве и времени больные ориентированы. С возрастом приучаются к гигиеническим навыкам. Многие в зрелом возрасте могут выполнять простейшую работу по дому, но нуждаются в постоянном руководстве и присмотре других лиц. Лишь в редких случаях могут быть вполне самостоятельными.

Диагноз

Диагноз СД в общем не представляет затруднений и основывается на соматических особенностях и умственной отсталости больных.

Прогноз

Прогноз в отношении полного выздоровления безнадежный. Больные редко по своему развитию поднимаются выше уровня 5-7-летнего ребенка. Обучаться чаще всего могут только во вспомогательных школах, причем заучивают только со слов.

Лечение

Активное и целенаправленное лечение синдрома Дауна проводиться не может. Некоторый терапевтический эффект отмечается при использовании методов стимуляции развития. В качестве стимуляторов применяют вытяжки из различных органов телят, экстракт алоэ.

В связи с недостаточностью ряда желез внутренней секреции назначают также тиреоидин, препарат передней доли гипофиза (префизон), иногда кортин.

Значительное место должно быть уделено педагогическим мероприятиям. Больных можно научить элементам чтения, письма и счета, а также привить им простейшие трудовые навыки.

skvorushka.ru

симптомы, признаки, диагностика и лечение

В настоящее время синдром Дауна является одной из самых распространенных патологий генетического характера. Для недуга характерны внутриутробные аномалии плода и существенное отставание в умственном развитии. Выделяют три формы синдрома Дауна: мозаичную, транслокационную и стандартную. Последняя диагностируется чаще всего. Согласно статистическим данным, у 1 из 700 детей выявляется синдром Дауна. При этом распространение патологии никак не связано с национальной и половой принадлежностью, а также регионом проживания. Трисомия (другое название недуга) обусловлена исключительно различного рода нарушениями, возникающими в процессе развития малыша. Ниже рассмотрены симптомы мозаичной формы синдрома Дауна, диагностика и лечение недуга, а также причины возникновения патологии и возможные осложнения.

Патогенез

Механизм развития стандартного синдрома Дауна связан с хромосомной аномалией. У здорового человека имеется 46 хромосом, у больного - 47. Патогенез мозаичной формы синдрома Дауна несколько иной. В родительских клетках-гаметах имеется нормальное количество хромосом. В процессе их слияния происходит формирование зиготы, кариотип которой может быть как 46ХХ, так и 46XY. Другими словами, во время деления клеток происходит сбой, за счет чего они неправильно распределяются. Одна их часть имеет нормальный кариотип, другая - патологический.

Мозаичная форма синдрома Дауна (фото ребенка с аномалией представлено выше) диагностируется примерно в 3 % случаев. При этом прогноз более благоприятный, чем при стандартном варианте течения трисомии. Это обусловлено тем, что здоровые клетки способны частично компенсировать возникшее генетическое нарушение. Дети с мозаичной формой синдрома Дауна хоть и рождаются с признаками патологии, но показатель их выживаемости намного выше. Кроме того, у таких малышей реже диагностируются состояния, несовместимые с жизнью.

Этиология

Основная причина возникновения недуга - генетические нарушения. За клинические проявления дефекта отвечает трисомия по 21 хромосоме.

Причины образования аномальных клеток:

Синдром Дауна - это патология, которую приобрести в процессе жизнедеятельности невозможно. Во всех случаях она является недугом генетического характера. Этническая принадлежность или образ жизни не являются провоцирующими факторами.

Однако вероятность родить ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна повышается в следующих случаях:

Также существует мнение, что развитие мозаичной формы синдрома Дауна связано с возрастом, в котором бабушка беременной женщины родила ее маму. В настоящее время существует множество методов диагностики, позволяющих выявить патологию на самой ранней стадии ее развития, то есть внутриутробно.

Клинические проявления

Особенностью мозаичной формы синдрома Дауна является то, что болезнь вызывает ряд определенных отклонений. Генетическая аномалия имеет как внутренние, так и внешние признаки.

Основные симптомы мозаичной формы синдрома Дауна:

Независимо от выраженности симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением патологии затягивать нельзя. Только грамотно подобранная терапия поможет уменьшить интенсивность клинических проявлений. Несмотря на наличие аномалии, многие малыши, которые проходят лечение, обучаемы и практически ничем не отличаются от сверстников.

Первые признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть уже на 8 неделе беременности во время проведения ультразвукового исследования. В это время врач может обнаружить увеличение воротниковой зоны. Но важно знать о том, что с помощью УЗИ невозможно определить наверняка наличие генетической аномалии. Исследование помогает лишь предположить, насколько развитие ребенка соответствует нормам.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть сразу после рождения малыша. Для аномалии характерны:

При наличии внешних признаков мозаичной формы синдрома Дауна в обязательном порядке проводится комплексное обследование. На основании полученных данных и ставится окончательный диагноз.

Во время детального обследования выявляется еще ряд признаков мозаичной формы синдрома Дауна:

Особенностью болезни (мозаичной формы синдрома Дауна) является то, что при ее наличии некоторые из вышеперечисленных симптомов могут отсутствовать. Но внутренние нарушения развиваются во всех случаях.

Во время диагностики, как правило, обнаруживаются следующие патологии:

Независимо от выраженности признаков и симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением затягивать недопустимо. Это обусловлено тем, что именно наличие вышеперечисленных аномалий и является основной причиной короткой жизни людей, страдающих от недуга.

Диагностика

Лечением синдрома Дауна (мозаичной формы, транслокационной и стандартной) занимается генетик. Кроме того, требуется консультация иных узких специалистов, так как на фоне патологии нарушается функционирование внутренних органов.

Выявить заболевание у плода возможно еще до его рождения. Диагностика мозаичной формы синдрома Дауна подразумевает исследование клеток и кариотипа крови. Уже на первых неделях беременности возможно осуществить биопсию хориона.

В рамках диагностики также проводятся следующие исследования:

Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике. Необходимо исключить гипотиреоз и следующие синдромы: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Эдвардса и Шерешевского - Тернера.

Независимо от наличия и выраженности у ребенка внешних признаков, диагностика мозаичной формы синдрома Дауна проводится и после рождения малыша на свет. Это обусловлено необходимостью выявления внутренних патологий. Врач назначает ребенку комплексное обследование, которое включает множество лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Медикаментозное и оперативное лечение

Важно знать, что избавиться от патологии невозможно. Поиски методов лечения синдрома Дауна ведутся непрерывно, однако в настоящее время врачи делают упор на симптоматической терапии. На ее фоне уменьшается выраженность клинических проявлений, благодаря чему качество жизни людей с синдромом значительно улучшается.

Схема лечения напрямую зависит от того, какие внутренние органы поражены. Чаще всего у детей с мозаичной формой синдрома Дауна вскоре после рождения диагностируются следующие патологии:

Таким образом, независимо от выраженности признаков мозаичной формы синдрома Дауна, лечение генетической аномалии направлено только на устранение сопутствующих недугов. Человек с подобным диагнозом должен пожизненно проходить обследование у окулиста, психиатра, гастроэнтеролога, педиатра (терапевта после 18 лет), кардиолога, эндокринолога и пр.

Лечебно-педагогическая коррекция

Это основное направление работы с особенными детьми. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна направлено на адаптацию ребенка к окружающему миру. При правильном подходе малыш обучаем, он приобретает все необходимые навыки для взаимодействия с социумом.

Схема лечебно-педагогической коррекции состоит из следующих пунктов:

В последнее время врачи все чаще советуют иппотерапию. Это метод лечения, суть которого заключается в общении с лошадьми. В результате у ребенка развивается внимание, равновесие, он становится более уверенным в себе. Кроме того, малыш ощущает защищенность и тепло.

Одним из важных аспектов является психомоторное развитие. Родители должны понимать, что это трудный и долгий процесс, но он всегда вознаграждается. Освоив новый навык, малыши всегда этому очень сильно радуются и с еще большим энтузиазмом относятся к обучению.

Мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой. Но это не значит, что и коррекция пройдет беспроблемно. Мышление у детей с синдромом более инертное, таким детям весьма сложно сконцентрироваться на чем-либо, так как они неусидчивы. В связи с этим к процессу обучения родителям необходимо подходить творчески. Кроме того, необходимо чаще делать перерывы и чередовать умственную активность с физической.

Важно научить детей обслуживать себя в быту. Для этого необходимо развивать моторику. Наиболее действенные способы:

Важно учить ребенка самостоятельно одеваться и обуваться. Работа с пуговицами, молниями и шнурками также хорошо развивает моторику.

Регулярные занятия с ребенком способствуют не только выработке физических навыков. Сам процесс общения стимулирует как умственное, так и психическое развитие.

В настоящее время разработано несколько методик, задающих направление обучения. К ним относятся:

Врачи также рекомендуют ходить с детьми на коллективные занятия. Во время обучения малыши ориентируются друг на друга, появляется соревновательный момент.

Последствия и осложнения

Несмотря на то что мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой, она может представлять угрозу для здоровья. Это, в свою очередь, значительно ухудшает течение патологии и качество жизни.

Негативные последствия трисомии:

Это наиболее часто встречающиеся осложнения. Данный список далеко не полный.

Прогноз

Синдром Дауна - это заболевание, которому сопутствует большое количество патологий. При этом некоторые из них несовместимы с жизнью. Однако это актуально скорее для стандартного варианта течения недуга. Мозаичная форма патологии является самой легкой из всех имеющихся. При своевременном обращении к врачу и ответственном соблюдении всех его рекомендаций прогноз благоприятный. В единичных случаях у детей с синдромом диагностируются онкологические заболевания. Прогноз в этом случае напрямую зависит от своевременности врачебного вмешательства и грамотности его действий.

Касаемо продолжительности жизни. Это также зависит от того, какие врожденные патологии выявлены у ребенка. Однако стоит помнить о том, что медицина шагнула далеко вперед. Еще 100 лет назад дети, родившиеся с синдромом Дауна, не доживали даже до 10-летнего возраста. С помощью современных достижений медицины продолжительность жизни больных значительно возросла. Многие из них живут 50 и более лет.

Профилактика

В настоящее время не существует таких мер, принятие которых предупреждает возникновение трисомии. Профилактика лишь незначительно уменьшает вероятность развития генетической аномалии.

Рекомендации врачей:

Кроме того, важно знать о том, что при подтверждении трисомии не нужно искать виновника. Патология носит случайный характер, от нее не застрахована ни одна женщина.

В заключение

Синдром Дауна - это генетическое заболевание. Патология может иметь несколько форм. Самой легкой считается мозаичная. У малышей, у которых она диагностирована, прогноз более благоприятный. Несмотря на это, мозаичная форма синдрома Дауна нередко сопровождается заболеваниями, которые значительно ухудшают качество жизни. В настоящее время не существует методов лечения генетической аномалии. Все меры направлены на улучшение физического и умственного развития. При необходимости назначается симптоматическая терапия.

fb.ru

Даунизм - это... Что такое Даунизм?

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.[2][3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.[4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.[7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. [11]

Примечания

См. также

Ссылки

Организации, сайты

Wikimedia Foundation. 2010.

dic.academic.ru

Врачи не знают, почему дети с синдромом Дауна такие разные

Одно дело писать об актёрах, которые, несмотря на синдром Дауна, снимаются в кино, о солистах на Венском балу. Другое дело – радоваться тому, что твой ребенок называет свою фамилию и адрес

Даша Болохонцева с дочерью Верой

«А вот про моего ребенка вы никогда не напишете!»

Даша Болохонцева мама ребенка с синдромом Дауна:

— Я все время читаю о детях с синдромом Дауна как о супергероях. Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает. В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати.

Алёна Легостаева, психолог Центра лечебной педагогики:

— Существует три формы синдрома Дауна:

стандартная, когда у человека 47 хромосом вместо обычных 46 (у таких людей в 21 паре не две хромосомы, а три), около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии;

транслокационная, когда лишняя хромосома или её фрагмент прикрепляются к другой хромосоме;

мозаичная, когда мутацией поражены не все клетки организма, а только их часть, таких людей с синдромом Дауна всего 2-3%.

Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип.

Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая». То есть мы не можем сказать, какого конкретно уровня обучения ребенок достигнет с любым из трех видов мутаций.

Картина развития ребёнка с синдромом Дауна всегда индивидуальна: два ребёнка со стандартной формой трисомии могут развиваться совершенно по-разному. Возможно, есть ещё какие-то факторы, влияющие на развитие, о которых врачи пока не знают.

Многое здесь зависит и от качества ранней помощи, грамотного сопровождения. Например, дети из интернатов развиваются гораздо хуже семейных детей, потому что очень многому ребёнок с синдромом Дауна учится по подражанию.

Имеет значение и то, какими сопутствующими заболеваниями болеет ребёнок. Но дети с синдромом Дауна в большинстве своем одарены эмоционально, а это хороший бонус для работы, например, в сфере обслуживания или в том же театре. 

Введите раннюю поддержку!

После занятия Верочку отпустили погулять на площадке у ЦЛП. Ребёнок дорвался до качелей

Даша Болохонцева:

— Вначале сложно было с неврологами и медсёстрами, которые к нам приходили. Не все сразу понимали, что ребёнок особый, и начиналось: «Ой, что же вы, мамочка, ребёнком не занимаетесь?!»

Грамотных врачей очень сложно найти. Многие из них начинают нагнетать: «Ой, у неё ноги так разваливаются, так быть не должно!» Ну, почему не должно-то? Синдром Дауна (стандартная форма), пониженный тонус, всё объяснимо.

Меня не обижает ни слово «даун», ни слово «инвалид», но очень обижает безграмотность медиков.

Ну, не знаешь ты про диагноз, – не говори ничего, пойди почитай, в следующий раз встретимся. Сейчас мне кажется, идеальная фраза, которую врач может сказать про синдром Дауна: «Не переживайте, мамочка! Все дети растут».

Тяжело таскать

Даша Болохонцева:

— Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика (к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет – прим. Ред.). Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает.

Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет.

Мы ходили в бассейн – просто потому, что все мои дети туда ходили. И был массаж – потому что  я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два. А тут – проходит четыре месяца – а руки вялые.

Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается. Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица.

Специальные упражнения Вера делает до сих пор.

У ребенка с СД – общие для всех детей этапы развития, а сроки — свои

Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап».

— Синдром Дауна – не болезнь, а генетическая особенность. В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика.

Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна — с 11 до 24 месяцев. Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев.

«М-а-м-а», и так целый год

Вера

Даша Болохонцева:

— Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» — а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Учите глаголы!

Татьяна Нечаева:

Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова – гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300.

Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения («ав-ав» вместо «собака»). Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь.

Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают.

При этом у детей с СД очень развита жестовая речь – всё, что дети не могут сказать, они показывают.

Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест – это мостик к связной речи.

Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать.

Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора («хочешь яблоко или грушу?»).

«Жесты — наши помощники»

Две модницы — мама и дочка

Даша Болохонцева:

Сейчас мы постоянно подкидываем Вере книжки и много учим наизусть, чтобы развивать память. А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог:

— Вера, ты завтракала?

— Да.

— Что ты кушала на завтрак?

— Даааа…

Когда мы разговариваем по скайпу, то есть, Вера меня видит, проблемы нет. Не знаю, с чем это связано.

Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется.

У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать!» И тут жесты – наши помощники. Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила.

Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать

Татьяна Нечаева:

— При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам.

При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность – такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает».

У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями.

У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли – учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке.

Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее.

Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения.

Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух. Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше – попытаться сделать самому.

Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках.

Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена.

Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке

Мама всё время переживала, что в день съёмки Вера выбрала слишком «концептуальные» колготки. Но одевается дочка сама — это закон

Даша Болохонцева:

— В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую. Вера пошла на неполный день.

По закону наш диагноз – конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо.

Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него – такие особенности».

И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет – то я стала бы пробовать другие сады.

При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована. Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью?»

Конечно, учителя не подготовлены. В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники – кроме слова «имбецил», там не было ничего.

Часть предметов – чтение, труд, физкультуру – Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы – по тому же окружающему миру – под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати.

Почему не спецшкола?

Даша Болохонцева:

— Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки. Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло. Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения.

Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих.

Для меня спецшкола – это аквариум (изоляция, стеклянный колпак). А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера.

Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек. Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями. В школах сейчас приветствуется активность – ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители.

Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь.

У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры – у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа.

В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий (тьютор) для девочки. Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать.

От детей теперь всё время требуют – «быстрее туда, быстрее сюда» —  им сложно. А на фоне наших девочек они все такие крутые и сильные.

«Родители не должны инфантилизировать детей с СД»

На просьбу: «Здесь два человека с одинаковыми именами, если встать между ними, можно загадать желание, только вслух не говори», — Вера делает вот такое лицо и громко произносит: «Мороженое»

Алёна Легостаева:

— У ребёнка с СД, как правило, не очень хорошо с личными границами.

В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы.

С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, – переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься.

Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД – это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно.

Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные.

Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. («Я вижу, что ты рад Маше. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку»).

Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах.

В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно.

У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности – помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина.

Большая проблема в отношении людей СД – инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых.

Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам – игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально.

Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять.

Чего не понимают учителя обычной школы про детей с СД

Даша Болохонцева:

— В школе у нас мировые учителя, но им очень сложно. В жизни Вера коммуникабельная, поэтому половина учителей воспринимает её как обычного ребёнка. И им сложно переключиться и начать формулировать задания отдельно для неё.

Вере, например, нельзя сказать: «Принеси чего-нибудь к чаю!» (Хотя про «к чаю» она, наверное, сообразит, это вкусно и знакомо). Нельзя сказать: «Напиши сочинение «Как я провела лето»», — надо расспрашивать последовательно: «Вера, а куда вы ездили летом? А где это место? А что вы там делали?»

Или на уроке труда было однажды: все вышивали, а Вера сидела и рисовала. Я спросила учительницу труда, что происходит. Учительница отвечает:

— Я не даю Вере иголку, она будет сидеть и колоть руки.

Я попробовала – действительно, Вера сидит и не понимает, что ей делать.

Оказывается, в начале урока учительница просто сказала: «Шьём сумку», нарисовала на доске схему, и посчитала, что всё понятно. Вере этого недостаточно. Ей надо показать и сказать: «Берём ткань в левую руку, протыкаем дырочки по отметкам и сшиваем». Мы потом специально купили несколько заготовок,  Вера сшила сумку, а сейчас сидит, натягивает какие-то бусинки. То есть, она может делать такие работы, но ей надо всё подробно объяснить.

В Центре сопровождения семьи «Даунсайд ап» нам объяснили, что с людьми с синдромом Дауна надо разговаривать очень лаконично, чётко, по возможности избегая предположений «он сам сообразит, это и так понятно», которые в общении обычных людей присутствуют постоянно.

Как научить тьютора

По словам мамы, Вера за последний год выросла, стала внешне походить на свои девять лет, а то всё за маленькую принимали

Даша Болохонцева:

— На имя директора школы я написала письмо–заявление с просьбой предоставить Вере сопровождающего. Объяснила, что это необходимо для организации качественного образовательного процесса для моего ребенка и для снижения нагрузки на учителя класса.

По правилам у сопровождающего должно быть педагогическое образование и опыт работы с детьми-инвалидами. Наш тьютор работала не с ментальными, а с сохранными ребятами, которые плохо слышат – для них вела уроки на дому. Но ситуация, когда в школе нашёлся тьютор для отдельного ребёнка – это уже удача!

В системе инклюзии особого ребенка учат по  соответствующей ему Программе, согласно рекомендациям медико-педагогической комиссии. Специально для ребенка составляется расписание и план обучения. Предполагается, что тьютор выполняет с ребёнком задания классного руководителя. У нас получилось не так.

Есть предметы, которые Вера изучает вместе со всеми – труд, чтение; на этих уроках она сидит без сопровождающего. Для этого наша учительница начальных классов – прекрасная и отзывчивая – сама прошла курс подготовки в ЦЛП. А русский и математику, на которых Вера «уплывает», ведёт тьютор.

Еще одна трудность: когда тьютор с Верой на общем уроке занимается, дети на неё отвлекаются, в классе поднимается бубнёж. Поэтому мы решили, что часть уроков Вера будет проходить в индивидуальном режиме.

Через полгода работы Веры с тьютором, я поняла, что этот специалист нам не подходит – сказалось отсутствие опыта работы с ментальными детьми. Однажды я сидела на уроке, и все сорок минут Вера выполняла письменные задания статично за столом, а потом тьютор жаловалась, что уже через десять минут Вера её не слушает.

Но сорок минут однообразной работы с ребёнком девяти лет – это неправильно! Я тоже педагог, и я это понимаю.

В конце концов, я просто сказала: «Извините, вы нам не подходите!» В ответ услышала: «Да я бы рада уйти, но у школы нет другого свободного человека с педагогическим образованием…» И тут неожиданно выяснилось, что человек такой у школы есть – учительница «продлёнки». Правда, у неё нет опыта работы с особыми детьми, но у Веры с этой молодой учительницей так отлично пошли дела, я просто поразилась! Всё-таки очень многое зависит от того, какой человек.

Трудности переходного возраста

Даша Болохонцева:

Я привыкаю потихонечку отпускать Веру от себя. Бывает очень страшно.

Однажды я ушла на молочную кухню и задержалась. Вера открыла окна на десятом этаже, «чтобы пойти к маме», правда, догадалась выбросить сначала куклу, посмотрела, как та летит, и не стала прыгать.

После этого эксперименты по самостоятельности я на какое-то время прекратила.

На даче Вера сама ходила в магазин, но там всё близко. После этого в городе я стала пытаться оставить её ненадолго на детской площадке. Оба раза такие эксперименты проваливались, потому что находились сердобольные люди, которые брали ребёнка и шли искать маму.

Может быть, так происходило потому, что внешне до недавнего времени Вера выглядела совсем как малышка. Но всё-таки, если вы волнуетесь за «брошенного» ребёнка, не уводите его никуда «искать маму», лучше встаньте рядом с ним и просто ждите.

Ещё мне было бы важно разъяснить Вере вопросы, связанные с половым воспитанием. Потому что она уже влюбляется, и в неё тоже. Плюс я недавно была беременна, и наша любимая учительница тоже ждёт ребёнка.

Вере невероятно интересен живот, в котором живет малыш и она в это играет. И мне хочется, чтобы эти темы у неё в голове улеглись. Это сложно, я сама на такие темы говорить не умею. Мы купили специальную книжку, но отличия мальчиков и девочек Веру пока не заинтересовали.

Фото: Павел Смертин

www.miloserdie.ru

Синдром Дауна — Вікіпедія

Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.

Через неможливість повної санації проблем цієї аномалії медицина ставить на меті не постійне лікування, а забезпечення нормального соціального статусу для людей, що мають синдром Дауна.

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м'язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Джон Ленгдон Даун

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.

Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей з синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.[1]

У ХХ столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричинювали травми під час пологів.

З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що Монгольський ідіотизм «вводить конотації в оману» і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з'являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» 4-го видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.

У 1975 році Національний інститут охорони здоров'я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:

Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.

Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують у всіх країнах.

За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.

Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.

Для дослідження, яке опубліковане он-лайн у Британському Медичному журналі (англ. British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як в допологовій, так в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Вчені виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.

Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей з синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 осіб.

50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.

Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки вправно розмовляють.

Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім'ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.

У США такі люди працюють офіціантами в кафе, ремонтують взуття. Їм вигідно доручати роботу, що потребує педантичного підходу — розкладати літературу в бібліотеці, розносити пошту. В Україні знайти роботу таким людям важко.

Адаптація дітей з синдромом[ред. | ред. код]

Спеціалізований центр раннього розвитку для дітей з синдромом Дауна відкрився в Києві 2 листопада 2010 року. У ньому діти від нуля до десяти років разом зі своїми батьками можуть записатись на консультацію до спеціаліста, індивідуальне або на групове заняття раз на тиждень, щоб підготуватися до школи.

Впровадження інклюзивного навчання дало успіх: вперше громадянин України із синдромом Дауна здобув вищу освіту, лучанин Богдан Кравчук закінчив навчання у Волинському університеті та отримав ступінь бакалавра.[2]

uk.wikipedia.org

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Читайте также 🧐

lifehacker.ru

причины, формы и лечение :: SYL.ru

При изменении числа или структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая – через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии - в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией – это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Генетические вариации заболевания

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь - синдром Дауна - у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Диагностика

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Пренатальная диагностика

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

Особенности развития

Нарушения развития детей-"даунят" могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Интеллектуальное развитие

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом "болезнь Дауна" все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

Лечение и прогноз

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток - это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: "Аминолона", "Церебролизина", а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Советы родителям

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное - чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

www.syl.ru

Обсуждение:Синдром Дауна — Википедия

предлагается редирект на Синдром Дауна--Алексей (ACrush) ?!/© 12:33, 9 октября 2005 (UTC)

Солгасен с редиректом, ибо в Международной классификации болезней указанное состояние называется Q90 "Down's syndrome", или в русской редакции "Синдром Дауна". --Fnaq 12:45, 29 ноября 2007 (UTC)

я переформулировал предложение о вероятности, т. к. сам сразу его не понял — Эта реплика добавлена с IP 194.85.81.196 (о.) 19:05, 17 апреля 2008 (UTC)

На мой взгляд данная фотография с такого ракурса не является иллюстративной. По имеющейся фотографии сложно разглядеть эпикантус и расположение глазных щелей относительно друг друга; кроме того она явно постановочная, ребёнка можно было сфотографировать хоть с микроскопом, но это не значит, что этот навык адекватно усваивается детьми с синдромом Дауна. Лучше заменить эту иллюстрацию на рисунок хромосомной аномалии Image:Down Syndrome Karyotype.png. OckhamTheFox 06:45, 18 апреля 2008 (UTC)

Мне кажется, хромосомы и фенотип иллюстрируют разные аспекты синдрома, и поэтому лучше две картинки, чем одна. Вы можете выбрать что-то о внешнем виде больных синдромом здесь [1] и заменить картинку. Хочу отметить, что на Западе люди с синдромом Дауна вполне интегрированы в общество, многие из них работают, например, уборщиками или на складе. Собирать мебель — повторяющиеся действия по заученной схеме — им вполне под силу. --mstislavl 12:32, 18 апреля 2008 (UTC)
Добавлю, что степень выраженности как упомянутых (эпикант, монголоидный разрез глаз), так и прочих фенотипических признаков синдрома изменчива и может варьировать в достаточно широких пределах. Хотя соглашусь, что для статьи было бы лучше использовать более иллюстративное изображение больного. Solon 13:07, 18 апреля 2008 (UTC)
Поддерживаю точку зрения, что было бы лучше использовать более иллюстративное изображение больного. Предлагаю изображение актёра File:Chris Burke.jpg как спокойное, художественное фото человека с данным синдромом у которого выражены основные симптомы. Изображение ребёнка File:Brushfield eyes.jpg было бы ещё лучше, но, лично для меня, оно выглядит эстетически неприемлемо. --Movses 07:51, 3 сентября 2012 (UTC)

Ссылки на странице "Синдром Дауна"[править код]

Я категорически не считаю спамом ссылки на несколько сайтов о синдроме Дауна, приведенные внизу страницы. Я сама мать ребенка с синдромом Дауна, и я точно знаю, что Википедия является первым источником информации для многих, в т.ч. врачей и родителей (особенно растерянных, в шоке от объявленного диагноза, о котором врачи объяснить ничего не могут). Ссылки на тематические ресурсы - это именно то, что ищется в энциклопедии подобного рода. Ресурсы, на которые дана ссылка, не являются рекламными или спамом, они являются чисто информационными! 93.120.180.132 17:37, 10 июля 2009 (UTC)OlgaLD

прошла я по ссылке внизу статьи: «В другом языковом разделе есть более полная статья Síndrome de Down (исп.)», попала в испанскую википедию. Хм, там приведены ссылки на сайты по данной тематике, что интересно, далеко не все они исключительно энциклопедического толка. Очевидно, что испанская википедия к родителям детей с сд гораздо более внимательна. Посмотрела некоторые другие статьи социальной направленности в википедии (а синдром Дауна - это не только медицинский термин, надеюсь, это понятно) - везде даны ссылки на сайты социальной направленности, если это соответствует тематике. Если я приведу примеры, вы и их почистите? Лена--Meralen 20:39, 10 июля 2009 (UTC)23:29, 10 июля 2009 (UTC)Meralen

Спасибо за разъяснения. Я поняла, чем не является Русская Википедия, теперь осталось понять, чем же она все-таки является. Следуя вашей логике, ссылку на испанскую версию таки стоит убрать, чтобы впредь не повадно было завидовать и хотеть лучшего. Это в традициях... „Представьте мысленно ссылки на форумы в какой-нибудь бумажной энциклопедии вроде БСЭ“ «Чем не является Википедия Википедия — не бумажная энциклопедия» Зто из вашей ссылки. «Тяжёлый труд по созданию энциклопедии таких пользователей не интересует» Я знаю цену этому труду, за миллионы остальных пользователей сети говорить не буду. И я хорошо помню ту статью о синдроме Дауна, которую практически наново переписала OlgaLD. Та, прежняя, - стыд и позор Русскоязычной Википедии, она подрывала доввери к данному ресурсу в целом. Это важно понять, если вы радеете за достоверность Википедии. Я не могу предметно рассуждать о ссылках, которых теперь нет. Но, по крайней мере, две: http://downsyndrome.narod.ru/ и http://sunchildren.narod.ru/ - присутствовать должны. Эти ресурсы наиболее полно и достоверно раскрывают тематику и являются логическим продолжение статьи. Разве вы не этого хотите? То, что вы сравниваете эти сайты с камасутрой, магазином и тд, говорит, к сожалению, о полном вашем непонимании предмета разговора. Скажите, у вас личное неприязненное отношение к синдрому Дауна? Почему именно эта статья подверглась такой цензуре? Я повторюсь, извините, но во многих статьях социальной направленности увидела ссылки на тот же жж , тматические конференции, сайты... И ничего, никто их не трет. --Meralen 21:42, 10 июля 2009 (UTC) Meralen

Виктор, я не считаю информационные сайты для родителей детей-инвалидов, детей, с той или иной патологией, спамом. Для них, порой, это единственная возможность получить информационную помощь, поддержку, просто веру в себя и своего ребенка. Но поскольку вы от нас находитесь далеко и территориально и "проблемно", понять этого не хотите. Возможно, я обращусь за разрешением конфликта к третьим лицам. --Meralen 06:46, 11 июля 2009 (UTC)meralen

  • Википедию не следует использовать для продвижения сторонних интернет ресурсов, не энцеклопедические сайты связанные с темой допускаются толькj в случае их соотсвтию критерию значимости для веб сайтов. См. ВП:ВЕБ или в том случае если они явлеются оф сайтами организаций соотвествующих критериям значимости для организаций, и соотвествуют теме статьи. В прочих случаях размещение ссылок не содержащих подверждения инфромации размещенной в статье нежелательно. goga312 06:57, 11 июля 2009 (UTC)

Уважаемый Goga312, то , что вы говорите - общие чиновничьи фразы, извините. Если Википедия - вещь в себе, сама для себя - это одно, тогда я откланиваюсь. Если Википедия - для людей, тогда не грузите меня, давайте разговаривать на человеческом языке. Ни "Мыс доброй надежды" (информационный сайт для общения родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна), ни "солнечные дети" (исключительно информационный сайт той же тематики) в продвижении с помощью спама не нуждаются. Они и так в поисковиках идут на первых местах (после Википедии, разумеется). Виктор, вы сами-то читаете статьи в Википедии, ссылки на которые даете? Оба тематических сайта, о которых я говорю, согласно статье в Википедии, спамом не являются. Пока ситуация такова, что оба эти сайта могут cделать честь Википедии, а не наоборот, увы!--Meralen 07:47, 11 июля 2009 (UTC)meralen

Перевёл, но не полностью[править код]

Переводил с английского варианта. До конца уже сил не хватит)) Помогите кто-нибудь переведите до конца, подправьте ошибки, викифицируйте и можно будет выставить в кандидаты в хорошие статьи. — Эта реплика добавлена участником Павлэн (о. • в.) 10:18, 27 марта 2010 (UTC)

Вот ТУТ пожалуйста, все на что у меня хватило сил. — Эта реплика добавлена участником Павлэн (о. • в.) 16:34, 27 марта 2010 (UTC)
Ок, спасибо за работу) Хотя ты убрал одну иллюстрацию с эпикантусом очень наглядную, но ладно. — Эта реплика добавлена участником Павлэн (о. • в.) 08:38, 28 марта 2010 (UTC)

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым[править код]

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым.

А что раньше было меньше? Тогда нужен источник. 91.77.185.10 19:32, 7 марта 2011 (UTC)

Почему статья называется «Сидром Дауна», а не болезнь Дауна?--217.118.81.17 18:10, 20 сентября 2011 (UTC)

Насколько я знаю, сын Ии Саввиной, страдающий синдромом Дауна, имеет высшее образование, и это далеко не единственный такой случай. Потому следующая формулировка, на мой взгляд, не верна:

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Такая формулировка предполагает единственный случай, а по ссылке речь идет о первом, но не единственном, человеке в Европе, страдающем синдромом Дауна, который получил высшее образование.

artoix 15:07, 27 декабря 2011 (UTC) 

От них может быть потомство? каким будет?--Kaiyr 15:32, 14 января 2012 (UTC)

Где связь между синдромом Дауна и возрастом родителей?[править код]

Статистика появления детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста родителей - это конечно не плохо, но где причинно-следственная связь? Это как в статью про огурцы добавить статистику, что 100% людей, едящих солёные огурцы, рано или поздно умирают. 46.180.122.10 05:16, 23 февраля 2012 (UTC)

Статья Максима Малявина[править код]

Возможно, статья http://www.evrika.ru/hotnews/2311 - "Синдром Дауна" / Психиатр Максим Малявин размышляет о проблемах пациентов с синдромом Дауна / может чем-то пригодится здесь. --Nashev 16:40, 21 ноября 2012 (UTC)

Так болезнь Альцгеймера или деменция, похожая по симптоматике?[править код]

Английский вариант: Most people with Down syndrome who live into their 40s and 50s begin to suffer from an Alzheimer's disease-like dementia. То есть "...большинство доживших до 40 - 50 лет страдает деменцией, похожей на болезнь Альцгеймера". ???

--62.245.50.170 04:27, 18 мая 2013 (UTC)Тема отображена непрофессионально, статья неинформативна. Некоторые малограмотные обыватели часто путают человека с синдромом Дауна, и человека с слабоумием разной степени, что также отображаеться, обычно, внешне. К монголоидному разрезу, разрез глаз дауна не имеет отношения, никакого сходства. Совет: возьмите картинку из любого учебника.) А потом, у этой разновидности уродства есть ярко выраженные, именно им присущие, особенности характера, которые надо тоже учитывать. Про это здесь ничего нет, а ведь это тоже характерные отличительные признаки! --62.245.50.170 04:27, 18 мая 2013 (UTC)

ч Череп у человека с синдромом дауна уникален, это в том числе ведь и обусловило одинаковую внешность данному типу уродства, специфическую мимику. Есть подозрение, что существует вакцина, способная влиять на развитие именно этой аномалии. Так, например, как влияет прием мамой антибиотика тетрациклина на плод, в определенный период беременности: рождаеться плод с уродством верхних конечностей. Ведь это тоже медикаментозное вмешательство на генном уровне, только побочное действие. А в случае с синдромом Дауна, кто то мог пытаться даже получить от них потомство, это будет похоже на диверсии и военные действия. Так как люди с синдромом Дауна не интересуються обычно репродуктивными функциями организма, если им не обьяснять этого специально, да и к тому же организм у них очень ослаблен, и в плане иммунитета, и у многих встречаються аномалии и недоразвитие внутренних органов. Им нельзя социализироваться в силу физиологических факторов, а также из за поведенческих психоэмоциональных особенностей, присущих данному виду отклонения.--62.245.50.170 10:32, 18 мая 2013 (UTC)

Почему нету информации о том что один из признаков - приросшие мочки. посмотрите на фото людей с синдромом дауна. оно как-бы намекает.

понятно почему. статья украдена отсюда (http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42974-sindrom-dauna/ ), но с убиранием неугодного текста. 79.172.14.34 20:10, 17 января 2014 (UTC)
Что вы подразумеваете под «украденностью» статьи? Я на первый взгляд не вижу явных цитат оттуда. — kf8 20:15, 17 января 2014 (UTC)

Диагностика Синдрома Дауна[править код]

Мои правки отклонены по причине того, что я удалил текст. Итак, обоснование удаления текста:

  1. в тексте есть противоречие, во втором абзаце написано, что достоверность составляет 90-95%, а в четвертом абзаце написано, что достоверность составляет 99,8%
  2. "На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием" – информация в четвертом абзаце, которая не подтверждена и не может быть подтверждена источниками, так как там описаны методы, которые являются самыми точными, то есть снова противоречие. Исследование "Амниоцентез", как и другие инвазивные исследования, проводится механическим путем, то есть врач-генетик смотрит в микроскоп на материал, поэтому это исследование строго зависит от человеческих факторов, в результате которых допускаются ошибки. В литературе не описывается чувствительность и специфичность. В лучшем случаи достоверность данного исследования именно трисомий, то есть на крупные хромосомные поломки составляет 85-90%, в случаях мозаицизма достоверность составляет 40-60%. Современные исследования проводятся путем прочтения ДНК на оборудовании, которое позволяет прочитать всю последовательность ДНК, в том числе увидеть микроделеции. То есть такие исследования проводятся путем автоматического прочтения и расчета, поэтому погрешность минимальная – до 0,3. — Эта реплика добавлена участником Samuelnakshon (о. • в.)
Спасибо за объяснение, вернул ваш текст. — kf8 12:21, 28 августа 2014 (UTC)

В статье верно сказано, что неверно называть это состояние болезнью, а носителей синдрома - больными. Тем не менее, текст содержит выражения "болезнь Дауна", "больные" особенно после фразы "Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют..." . Валерий. 185.8.218.148 16:12, 18 декабря 2014 (UTC)

Исправьте как считаете нужным, если ваш вариант не подойдёт — обсудим. — kf8 16:13, 18 декабря 2014 (UTC)
Я исправила. Если что-то стилистически не вполне удачно, прошу выправлять. V for Vendetta 16:44, 22 декабря 2014 (UTC)

Замените, пожалуйста, "страдающий на синдром дауна" (встречается два раза) на "имеющий синдром дауна". Зачем и символически превращать жизнь этих людей в страдание? YoshuaTree (обс) 22:09, 31 июля 2016 (UTC)YoshuaTree

Я тоже думаю, что «страдающий синдромом Дауна» лучше заменить, но «имеющий синдром Дауна» мне представляется неудачным со стилистической точки зрения. V for Vendetta (обс) 06:10, 1 августа 2016 (UTC)
Страдать - не всегда значит испытывать страдание. Страдать можно и бездельем. [2] Шурбур (обс) 08:21, 1 августа 2016 (UTC)

Вклад доктора Раймундо Вераса и Инститов Достижения Человеческого Потенциала в лечение[править код]

Здравствуйте, о докторе Верасе и об Институтах в статье ничего не сказано, хотя их вклад огромен. Предлагаю к дополнению раздел о них: (по переводу с сайта http://iahp.org/hurt-kids/trisomy-21-down-syndrome/)

(удалён материал, нарушающий авторские права)

NaRa999 19:40, 9 июля 2015 (UTC) NaRa999

Включать в статью перевод с сайта нельзя, на сайте материалы находятся под копирайтом, а перевод копирайченного текста нарушает копирайт автора. См. ВП:Авторское право. Можно взять отдельные факты из их текста и включить в статью. — Ле Лой 21:21, 9 июля 2015 (UTC)

Да, вы правы. Статья переделана с учетом ваших замечаний: NaRa999 08:04, 10 июля 2015 (UTC)

(удалён материал, нарушающий авторские права)

Цитаты даже в размере 1 предложения в тексте запрещены. При переводе следует делать полный пересказ (перевести только факты, затем связать их в текст. — Ле Лой 08:45, 10 июля 2015 (UTC)

Цитаты убраны. Текст полностью пересказан:

5.166.76.30 09:24, 14 июля 2015 (UTC) 

Кардинально иные взгляды на синдром Дауна имеют сотрудники Институтов Достижения Человеческого Потенциала.

По их мнению, представление о том, что главная проблема этих детей в генетике, в корне неверно. Институты согласны с тем, что в большинстве случаев в детях с синдром Дауна действительно заложена модель неправильного развития, обусловленная генетическими нарушениями, однако из этого отнюдь не следует, что эти дети отстают в развитии исключительно по причине генетических отклонений и с этим ничего нельзя поделать.

По мнению Институтов, главная проблема детей с синдромом Дауна – не генетический сбой, а повреждение мозга, которое является следствием проблем с генетикой. Институты полагают, что ошибочный подход к детям с трисомией 21 хромосомы (сюда же относятся прочие формы генетических нарушений) начинается с самого определения: «синдром Дауна» - это скорее ярлык, чем диагноз, поскольку он не описывает ни место существования проблемы, ни ее серьезность, ни широту ее распространения. Успешное лечение таких детей должно быть направлено на мозг. Этим и занимаются в Институтах.

Официально заниматься реабилитацией детей с синдромом Дауна в Институтах начали в декабре 1971 года. Сотрудники Институтов читают лекции для родителей о мозге, о его развитии и способах его стимулирования. После курса лекций сотрудники Институтов помогают родителям составить для своих детей программу неврологического стимулирования для ежедневного выполнения. Программа корректируется в среднем каждые полгода.

Начиная с конца 70х годов 20 века многие родители, самостоятельно занимаясь со своими детьми дома про программам, разработанным в Институтах, помогли своим детям стать здоровыми. Нередко их дети смогли не просто улучшить свои способности к обучению, общению, решению задач до такой степени, чтобы функционировать на уровне своих сверстников, но порой и опередить их в развитии. Так, многие из них понимают несколько языков, умеют читать, решать математические примеры уже в возрасте двух лет https://www.youtube.com/watch?v=uWcqlVVD8Bw.

Многие выпускники программы Институтов получают высшее образование.

http://iahp.org/trisomy-21-success-story-kosei/

http://iahp.org/trisomy-21-success-story-francesco-582015/

http://naturallybetterkids.com/natural/down-syndrome-the-evidence-i-wish-id-seen-years-ago

Пионером в деле реабилитации детей с синдромом Дауна по методикам Институтов был бразильский доктор Раймундо Верас. Он совершил настоящий прорыв, продемонстрировав всему миру, насколько успешной и эффективной может быть реабилитация детей, долгое время считавшихся безнадежными (даже в самих Институтах). Начиная с 1963 года и до своей смерти в 1975 году, он занимался их лечением и добился потрясающих результатов, о которых успел рассказать в своей книге "Дети мечты. Дети надежды", Раймундо Верас (статья создана в инкубаторе), впервые изданной в 1975 году.

http://www.gentlerevolution.com/mm5/merchant.mvc?Screen=PROD&Store_Code=G&Product_Code=0274&Category_Code

http://www.iahp.org/hurt-kids/trisomy-21-down-syndrome/

NaRa999 17:25, 3 сентября 2015 (UTC) 

напишите там что они все - УО почему-то забыли 194.186.82.194 12:10, 6 августа 2018 (UTC)

Читайте внимательнее. В разделе «Перспективы развития» указано, что люди с данным синдром имеют умственную отсталость. 5 % случаев дебильность, 75 % имбецильность, 20 % идиотия. — Лорд Алекс (обс.) 20:35, 6 августа 2018 (UTC)

В изображении перепутаны названия осей, так же на wikimedia commons есть чуть более подробный вариант того же графика, с правильно подписанными осями

Down Syndrome Risk by Maternal Age-semilog

ru.wikipedia.org

Две судьбы, один диагноз. Сахалинцы с синдромом Дауна

Редакционные Утро с АСТВ Конкурсы АСТВ Интернет-простор Коллективные Народный журналист Хочу сказать Фотоальбом Коммерческие Конкурсы АСТВ
Лучшие блогеры astv.ru за март 2020
Творчество
Устал
Утро с АСТВ
ТканноКартинное доброутреннее с конкурсом)
Последние записи

astv.ru


Смотрите также