Дети с синдромом ангельмана


что это, причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития. Больные беспричинно улыбаются и смеются, хаотично двигают верхними конечностями, страдают бессонницей. Внешне такие дети имеют добродушный и счастливый вид. Подобные отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения.

Первым заболевание описал детский врач из Англии Гарри Ангельман в 1965 году, благодаря которому оно и получило свое наименование. Гарри наблюдал за больными детьми с практически одинаковой клинической симптоматикой и назвал их кукольными. Эти дети постоянно улыбались и казались счастливыми. На самом деле это не так. Улыбка – всего лишь гримаса, за которой скрывается несчастная человеческая душа.

дети с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет несколько равнозначных наименований: синдром «петрушки», синдром «счастливой куклы», синдром «марионетки», синдром «кукольных детей». Данный недуг характеризуется отсутствием некоторых генов в 15-й хромосоме или их мутацией. Синдром встречается одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек. Это довольно редкий недуг: он возникает у 1 из 10000 новорожденных.

Поскольку заболевание генетическое, лечению оно не поддается. В настоящее время разработаны процедуры, способные улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом. Это занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапия, медикаментозное воздействие. Если 15 хромосома повреждена незначительно, больные дети учатся говорить и самостоятельно себя обслуживать. Правильный уход и забота близких позволяют дожить больным детям до зрелых лет.

Причины

Синдром Ангельмана – врожденное заболевание, в основе которого лежит генетический дефект. Патология развивается внутриутробно при делении хромосом. Нарушения в строении 15 хромосомы, переданной от матери, вызывают развитие болезни. Хромосома мутирует в результате делеции — выпадении генов, дупликации — появлении лишних генов, инверсии — обратном расположении генов, инсерции — изменении месторасположения генов, транслокации — присоединении участка одной хромосомы к другой.

Синдром Ангельмана возникает спонтанно. Любой ребенок может появиться на свет с данным недугом. Риск рождения значительно повышается в семьях, где у одного из родителей имеется такой же синдром или уже есть больной ребенок. У абсолютно здоровых родителей могут родиться больные дети. Мутация генов происходит под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  1. Вредные привычки беременной женщины,
  2. Всплеск эмоций, тяжелые душевные переживания, частые конфликты,
  3. Воспалительные заболевания органов женской репродуктивной системы,
  4. Длительный прием психотропных лекарств, наркотических веществ,
  5. Ионизирующее излучение.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана



Диагностика

Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.

Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.

Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.

Пренатальная диагностика заключается в проведении:

Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.

Вспомогательными методами диагностики являются:

  1. Томографическое исследование, определяющее состояние и размеры головного мозга,
  2. Электроэнцефалография, показывающая работоспособность отдельных отделов мозга.

Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.

Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.


Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы. Родные и близкие люди должны создать для больного атмосферу понимания, любви и дружелюбия. Больным детям требуется помощь в адаптации к жизни в обществе. Им показан специальный режим питания и сна, тщательный уход, обучение элементарным навыкам самообслуживания. Существуют специализированные интернаты для таких детей, предполагающие специальный курс адаптации к социуму и обучения. Больных учат языку жестов и проводят занятия по особым программам, направленным на развитие мелкой и общей моторики.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Видео: о детях с синдромом Ангельмана


sindrom.info

симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

Загрузка...

osindromah.ru

как живут и за что борются родители детей с синдромом Ангельмана

15 февраля — Международный день людей с синдромом Ангельмана. Это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает примерно одного новорожденного из 15 тысяч. Люди с синдромом Ангельмана не говорят, имеют двигательную дисфункцию и не способны жить самостоятельно. В России родители детей с этой патологией объединились в группу в Whatsapp. В ней они обмениваются опытом, контактами специалистов, действенными схемами реабилитации и надеются создать первую в стране организацию, которая поможет привлечь внимание к проблеме их детей.

Силуан родился 7 января 2018 года, в православное Рождество, на несколько недель раньше положенного срока. Его мама, Ольга, входила в московский роддом №1 под торжественный колокольный звон и радовалась этому неожиданному совпадению. Все прошло хорошо, но на третий день пребывания в роддоме женщина заметила «особую обеспокоенность» малыша. «Каждый вечер в одно и то же время его что-то мучало, он испытывал болевой синдром», — рассказывает она. Врачи в больнице успокаивали Ольгу, уверяя, что все физиологично, и у ребенка просто «болит животик».

А дальше Ольга каждый вечер с ужасом ждала, когда у ребенка начнется двухчасовой болевой приступ. Врачи рекомендовали пробиотики, полезные бактерии, она экспериментировала с грудным вскармливанием, возила свое молоко в научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Габричевского, сдавала разные анализы, но до восьми месяцев Силуана приступы продолжались ежедневно. Мальчик поздно стал садиться, а если и сидел, то неустойчиво. Его движения были хаотичными и резкими. Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Диагноз подтвердился, и Ольга начала собирать документы для оформления инвалидности.

Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Фото из личного архива

«Синдром счастливой марионетки»

Синдром Ангельмана был впервые описан английским врачом-педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году. Как рассказывают научные журналисты Алексей Паевский и Анна Хоружая в книге «Вообще чума!», посвященной истории загадочных заболеваний, в начале 1960-х на прием к Ангельману в разное время попали два мальчика и девочка. Всех троих объединяли общие симптомы. Они «практически все время смеялись или улыбались, знали, несмотря на свой возраст 5-6 лет, очень мало слов, в основном общались знаками, плохо выполняли команды, двигались очень резко и часто нуждались в опоре, были неспокойными, неусидчивыми, но главное — у них сильно тормозилось естественное умственное и физическое развитие».

После осмотра, анализов, хромосомного и электроэнцефалографического исследований, Гарри Ангельман пришел к выводу, что троих пациентов объединяет общий диагноз, однако не смог доказать это научно. В 1964 году британский педиатр оказался в музее Кастельвеккио в Вероне, где увидел картину Джованни Франческо Карото (XVI век). На ней был изображен мальчик с рисунком куклы в руках. Портрет заворожил Ангельмана, а странная улыбка мальчика напомнила ему улыбки трех маленьких пациентов. Их случаи он опишет через год в статье под названием «Дети-марионетки», а само заболевание назовет «синдромом счастливой марионетки» (Happy puppet syndrome).

«Мальчик с рисунком» Джованни Франческо Карото. ©Wikipedia

В 1987 году удалось установить, что синдром Ангельмана это делеция («недостройка», когда происходит потеря участка хромосомы) или мутация 15-й материнской хромосомы. Для детей с этой аномалией характерны эпилепсия, общая задержка развития, проблемы с координацией движения — они ходят как будто бы на прямых, негнущихся ногах; расходящееся косоглазие, частый смех, с помощью которого они выражают свои переживания, проблемы со сном, гиперактивность.

Центр лечебной педагогики

«Эти дети отличаются тем, что у них высокий эмоциональный фон, — говорит Юлия Зарубина, руководитель группы в московском Центре лечебной педагогики (ЦЛП). — Они очень доброжелательные, направлены на общение с людьми. Им нужно ко всем подойти, всем улыбнуться, всех обнять».

Юлия Зарубина работает с детьми с тяжелыми множественными нарушениями развития. Дети с синдромом Ангельмана относятся к таким детям. Центр лечебной педагогики «образовался в годы перестройки с целью помогать детям, которые не получают помощи от государства», — рассказывает Юлия. Она в ЦЛП практически с момента основания. В центре есть педагоги, специалисты по ЛФК (лечебно-физическая культура — в первую очередь, речь идет о физических упражнениях для реабилитации людей с особенностями), массажу, сенсорной интеграции, дефектологи. Упор, подчеркивает педагог, делается на общение, на социализацию, на то, чтобы помочь родителям подготовить ребенка к школе.

По словам Юлии Зарубиной, дети с синдромом Ангельмана появляются в центре довольно редко, примерно раз два года. «У всех детей с синдромом Ангельмана довольно низкий интеллектуальный уровень. Им трудно установить связи — для нас самые простые — между событиями, — объясняет она. — У них очень плохая концентрация внимания. Им очень сложно сосредоточиться. Они все время куда-то стремятся.  Сидит ребенок — вошел человек, все. Он отвлекается, туда уже бежит, не может доделать то, что он делал, посмотреть на то, что он смотрел».

«Черта таких детей — они очень нежные, они очень любвеобильные. Родителям такого ребенка достается больше света и больше улыбок».

Юлия Зарубина, Центр лечебной педагогики

«Обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром»

В России синдром Ангельмана так же, как и другие генетические заболевания, часто диагностируется как детский церебральный паралич. По оценкам врачей, примерно у трети детей, которым поставили диагноз «детский церебральный паралич», — не ДЦП. Неправильный диагноз заставляет родителей терять время, деньги и силы на неправильную реабилитацию. Кроме того, многие родители в России боятся генетических заболеваний и отказываются делать своим детям генетические тесты.

Девятилетней Яне из Москвы диагноз «синдром Ангельмана» поставили, когда ей было год и восемь месяцев. Ее мама, Елена, случайно услышала в реабилитационном центре, как двое преподавателей «обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром». «Я думаю: надо посмотреть, что это за синдром такой, что они прямо в таком негодовании, — рассказывает она. — Читаю про синдром и понимаю, что это то, что я искала. Один к одному. Я у них спрашиваю: "У меня Яна такая же?". Они мне говорят: "Да вы что, даже не сравнивайте". Ну, в общем, у меня Яна точно такая же. Просто она еще была маленькая».

До этого Елена пыталась самостоятельно разобраться, что не так с ее ребенком — у Яны с рождения подозревали ДЦП. Женщина вбивала в поисковиках разную симптоматику в надежде найти правильный диагноз, а в девятимесячном возрасте возила Яну на обследование в Германию, где синдром Ангельмана тоже не определили: «нас выписали с тем, что мы будем практически здоровы, может быть, будем чуть-чуть будем хромать, но будем писать, считать и все у нас будет хорошо».

Мама двенадцатилетней Таси из Химок Татьяна поняла, что с ее ребенком «что-то не так» где-то к 1,5 годам, когда Тася все еще не могла самостоятельно ходить. Врачи говорили: «ну сейчас такие дети, подождите до года, потом до года и двух месяцев, потом до года и трех». «Когда в 1,5 года стало понятно, что она самостоятельно не пойдет, мы начали ездить по всей Москве. Я проехала очень много неврологов, все меня как-то успокаивали, а основной диагноз, конечно, поставили ДЦП, — рассказывает она. — Меня мучал вопрос, почему, с чего ДЦП, откуда он взялся — вроде бы и роды, и беременность проходили нормально. Я попала к частному неврологу. Как только мы вошли к ней в кабинет, она сходу нам сказала, что это не ДЦП, и что надо идти к генетику. Мы пошли к генетику, в Замоскворечье, в наш научный центр (Научно-практическийцентрдетскойпсихоневрологиивМоскве. — RFI). Там на нас пять минут посмотрели и по всем типичным признакам — по походке, по улыбке, по цвету волос, по вот этому ангельмановскому типажу — сразу направили нас на анализ 15-й хромосомы, по части синдрома Ангельмана, и он подтвердился».

Сейчас Тасе 12 лет, она ходит в коррекционную школу и больше всего любит смотреть видео-ролики на планшете. Фото из личного архива

Мама 24-летней Алисы из Казани Гульнара рассказывает, что ей просто «очень повезло с генетиком». «Нам сначала, как всегда, ставили позднее развитие. А потом — психические отклонения, — вспоминает женщина. —Мы поехали в Москву, в частную клинику, сдали анализ на аминокислоты. Тогда это было очень модно. В этой клинике был генетик, который посмотрел и предположил синдром Ангельмана». Алисе тогда как раз исполнилось три года. Она не говорила, очень плохо ходила, и Гульнара даже не могла понять, понимает ее дочь или нет.

«Вы необучаемы»

9-летняя Яна и 12-летняя Тася учатся в так называемых школах восьмого вида — для детей со средней и тяжелой степенью умственной отсталости. 24-летняя Алиса — на поколение старше — ходила в коррекционную школу в Казани в течение года, после чего ее родителям выдали справку, что ребенок необучаем. «С другой стороны, нам эта справка помогла с инвалидностью после 18 лет», — пытается быть оптимисткой Гульнара.

Попасть в школу сложно. «Это был огромный путь, — говорит мама Таси Татьяна. — Нам сказали: «Вы необучаемы». Я уговаривала, чтобы нас взяли хоть куда-то, что мне не нужен тьютор, что у меня есть сопровождение». Тасю в школу водит няня и сидит с ней на уроках — наличие няни помогло устроить ребенка в школу. «На каждом этапе возникают проблемы, — сокрушается Татьяна. — Если тьютор, то его в нашем государстве нужно добиваться. Тьютор сопровождает ребенка, но при этом не может отвести его в туалет. Он должен это сделать самостоятельно. А наши дети не могут это самостоятельно сделать. Поэтому нужен сопровождающий. С ним тоже проблемы. Для тебя никто не будет выделять, найти тяжело, это дополнительные денежные средства».

Дополнительные денежные средства нужны на реабилитацию и частные занятия. После школы 9-летняя Яна занимается с дефектологом по американской системе ABA (Applied behavior analysis) — это метод прикладного анализа поведения, который широко распространен в США в первую очередь для работы с аутистами, но в России мало известен и никак не используется в государственных программах для работы детей с тяжелой формой ментальной инвалидности.

«Яна занимается с карточками PECS (Picture Exchange Communication System, коммуникационная система обмена изображениями. — RFI). В США АBA-терапия идет, как основополагающая, государственная система, — говорит мама Яны Елена. — У нас это только частные специалисты. И только родители, которые работают, могут позволить себе такие занятия».

9-летняя Яна занимается АВА-терапией два раза в неделю и тоже больше всего любит телевизор и планшет, говорит ее мама Елена. Фото из личного архива

«Мы боремся за принятие на национальном уровне специальной программы для людей с синдромом Ангельмана» — пример Франции

Жану 36 лет. Он — старший их троих сыновей в семье. С понедельника по пятницу Жан живет в специализированном интернате для взрослых, а на выходные возвращается домой, к родителям. Диагноз «синдром Ангельмана» ему поставили в возрасте уже 13 лет. До этого, рассказывает его мама Дениз Лапорт (Denise Laporte), долгое время возглавлявшая французскую ассоциацию людей с синдромом Ангельмана AFSA, а теперь ставшая ее вице-председателем, она не понимала, что происходит с ее сыном, и потеряла много времени на неправильную реабилитацию.

Французская ассоциация людей с синдромом Ангельмана AFSA сегодня объединяет около 500 человек. AFSA была создана в 1992 году детским неврологом из Марселя Мари-Одиль Ливе (Marie-Odile Livet) вместе с родителями маленьких пациентов. Четыре года спустя, в 1996-м, именно Ливе поставила диагноз Жану. Перед уходом из больницы врач протянула Дениз Лапорт брошюру с рассказом о синдроме. «Мне понадобилось три года, чтобы принять решение присоединиться к ассоциации, и вот уже 21 год я здесь», — говорит Дениз Лапорт.

Сегодня ассоциация, которая в 2018 году получила лицензию французского Минздрава, работает по всей Франции. «Мы разделены на пять больших регионов. В каждом регионе есть свои представители. Они по телефону отвечают на вопросы родителей, детям которых поставили этот диагноз», — рассказывает Дениз Лапорт. Кроме того, региональные представители помогают родителям найти правильное сопровождение и подобрать реабилитацию в различных медико-социальных структурах.

Во Франции, рассказывает Дениз Лапорт, на национальном уровне действует специальная программа для аутистов, так называемый Plan Autisme. В этом документе прописаны все меры, которые финансирует правительство для людей с аутизмом, а также рекомендации для сотрудников специализированных интернатов для людей с инвалидностью. «Мы хотим добиться создания такой же программы для людей с синдромом Ангельмана. Чтобы в случае, когда в специализированное учреждение попадает человек с синдромом Ангельмана, у персонала были такие же инструкции. Для этого необходимо дополнительное финансирование, которое позволит учреждениям предлагать подходящее сопровождение», — объясняет она.

Во Франции система социального страхования полностью берет на себя медицинское сопровождение (препараты, реабилитация, оборудование) людей с синдромом Ангельмана. Лечащий врач заполняет специальный формуляр, который нужно отправить в центр социального страхования. Документ о 100% покрытии медицинских расходов выдается на определенный срок и требует регулярного обновления. Некоторые дополнительные расходы — например, поездки на дальние расстояния для реабилитации или часть услуг в специализированных центрах — оплачивают семьи.

Сегодня, по словам Дениз Лапорт, ситуация во Франции остается относительно удовлетворительной для маленьких детей с синдромом Ангельмана — до 4-5 лет, возраста, когда они попадают в медико-социальные учреждения. До этого возраста с такими детьми занимаются в специальных центрах CAMSP. Сложности начинаются в возрасте 4-5 лет, когда дети переходят в медико-социальные учреждения (ESSMS — структуры, которые принимают детей с инвалидностью на интернатной основе или предлагают занятия и реабилитацию для детей, которые живут в семьях. — RFI ), где многое зависит от наличия конкретных специалистов. Например, найти логопеда, который бы согласился работать с ребенком с синдромом Ангельмана, сложно. Большинство из французских специалистов не знакомы с синдромом. 

Так же, как и в России, малая изученность синдрома — одна из главных сложностей, с которой сталкиваются родители таких детей во Франции. «Это редкое заболевание, и профессионалы не всегда в курсе его особенностей и существующих альтернативных форм коммуникации», — подчеркивает Дениз Лапорт.

Сейчас в планах ассоциации — двухгодичный исследовательский проект action research («исследование действием») по обучению профессионалов, работающих с людьми с синдромом Ангельмана. «У нас есть средства альтернативной коммуникации. В большинстве своем речь идет о методах, используемых для аутистов, — структурированном обучении. Без использования правильных методов мы теряем много времени, а у детей развиваются поведенческие нарушения», — объясняет Лапорт.

Каждые два года AFSA проводит общенациональные встречи. В этом году такая встреча пройдет в Париже 9 и 10 мая. «Мы приглашаем на нее мам детей с синдромом Ангельмана из России. Мы всегда готовы помочь. Мы уже помогли созданию подобной ассоциации в Тунисе», — говорит Дениз Лапорт.

«Я очень боюсь, что она останется одна без меня»

24-летняя Алиса из Казани проводит все время с мамой, которая не может оставить ее ни на минуту. У Алисы есть папа, который обеспечивает семью, и старшая сестра. Вместе они гуляют, ходят на детские спектакли в театры и смотрят мультфильмы в кино, готовят пиццу и шарлотку и «волонтерят» в казанском досуговом центре «Мечта» при общественной организации родителей детей-инвалидов «Забота».

«Она сидит на моих уроках, она со мной на благотворительных ярмарках. Она прекрасно себя там чувствует и помогает, как может, — рассказывает Гульнара. — В центре мы делаем нехитрые игрушки, несложные рисунки. Даже какие-то маленькие сувениры, открытки мамам на 8-е марта».

24-летняя Алиса вместе с мамой занимается в досуговом центре в Казани. Фото из личного архива

«Мы с ней как неразлучники, я привыкла к этой жизни и другого просто не замечаю, — говорит она.

— Чего вы боитесь больше всего?

На данный момент я очень боюсь, что она останется одна без меня. Вот этого я реально боюсь, а больше, наверное, ничего».

Отсутствие перспектив для взрослыхлюдей с синдромом Ангельмана, страх, что они останутся одни — главный страх родителей. «После 18 лет для этих детей все закрывается. Ни школ, ничего, — говорит мама Яны Елена. — Они выросли, потеряли детскую инвалидность, они стали взрослыми. И они сразу никому не нужны».

 «Если тебя не станет, если нет родственников, желающих взять на себя этот груз ответственности, то им прямая дорога в психоневрологический интернат. А там, таким детям прямая дорога в никуда», — говорит мама Таси Татьяна.

«Нам надо придумывать, как помогать взрослым»

«Если поддержка для детей с инвалидностью есть, то когда ребенку исполняется 18, эта поддержка сразу резко уменьшается, — подтверждает юрист московского Центра лечебной педагогики Павел Кантор. — Поэтому сейчас мы боремся за разные формы помощи взрослым. Сейчас ключевой центр борьбы сместился к вопросу об осуществлении опеки».

В настоящий момент в России опекуном человека с ментальной инвалидностью может выступать либо физическое лицо — родственник или друг, либо психоневрологический интернат. «Поэтому если взрослый человек остается без попечителя, то он оказывается в интернате не только потому, что нет форм помощи, а потому что даже если есть формы помощи, то нет того лица, которое будет за него принимать решения», — говорит Кантор.

Реформа ПНИ, которая в последние месяцы много обсуждается в России, невозможна без принятия закона о распределенной опеке, который находится на рассмотрении в парламенте, объясняет эксперт. По его словам, без этого закона развивать фонд помощи взрослым невозможно. «Нам надо придумывать, как помогать взрослым, у которых нет опекунов. Этот законопроект создаст возможность конкретной практики», — подчеркивает он.

Павел Кантор приводит пример группы родителей, которые строят на свои деньги дом для уже повзрослевших детей с ментальной инвалидностью. В случае смерти родителей, ничто не должно помешать человеку, который живет в этом доме, продолжать там жить, если его возьмет под опеку помогающая организация. «Нет никакой проблемы, все устроено, он получает помощь, все замечательно, но нет человека, который мог бы за него отвечать. И все. Он оказывается в интернате, потому что государство говорит: "он же не может сам принимать решения, значит, кто-то должен делать это за него. Такого гражданина нет, значит, помещаем в интернат"», — объясняет он.

«Одна большая семья с одной большой проблемой»

Когда мама двухлетнего Силуана Ольга узнала о диагнозе сына, она плакала четыре дня. Смотрела ролики на Youtube. Потом стала надеяться на чудо: «а вдруг что-то можно сделать, изменить». Собирала доступную информацию и вступила в родительский чат в Whatsapp, в котором сегодня объединились более 130 русскоязычных родителей детей с синдромом Ангельмана. Вместе с принятием диагноза у Ольги появилось желание распространить информацию о синдроме в России, рассказывает она.

Ольга создала в Instagram аккаунт @Rusangelman и петицию на сайте Change.org на имя мэра Москвы Сергея Собянина «о создании экореабилитационной жилой среды для семей с особенными детьми, в частности для семей с детьми-Ангельманами при профильном медицинском центре». 

«Это просьба о создании на федеральном уровне проекта социальной деревни на подобии уже существующих деревень — деревня "Светлана" в Ленинградской области, деревня "Исток" и "Заречная" под Иркутском, социальная деревня "Отрадный Сад" в Бурятии, "Квартал Луи", "Новые Берега" в Пензе, — говорит она. — Мы, родители особенных детей, просим реализовать задуманный проект не только в регионах, но и на территории Новой Москвы».

«Мы все идем по одним и тем же граблям, — добавляет Татьяна, мама 12-летней Таси. — Нам предлагают какие-то программы, но они на нас не работают. Нам действительно нужна своя стратегия реабилитации, тогда будут существенные результаты.

— Я уверена, что, если бы я раньше услышала про альтернативную коммуникацию, мы могли добиться большего. Мне про нее никто не говорил, ни один специалист. Нам нужно, чтобы собрали наш опыт, посмотрели наших деток, выслушали родителей, и дали нам каких-то специалистов. Чтобы для нас была создана своя реабилитационная программа, на которую мы могли бы поехать как «Ангельманы», а не как ДЦП».

Татьяна тоже мечтает о создании центра или экопоселения, где родители могли бы получать помощь: «И понимать, что если мы утратим способность ухаживать за нашими детьми, то их кто-то подхватит. Такие же родители, таких же деток. Это будет одна большая семья с одной большой проблемой. Я уверена, что у них отдача будет лучше, потому что они не безнадежны».

— У них такая энергетика, знаете, невероятная. Мне кажется, я своего ребенка начала понимать после восьмилетнего возраста. Раньше, до семи лет, мое основное взаимодействие с ней было выстроено на каких-то требованиях: я требовала сделать то, то и то, я ее везде таскала, обязательно нужно было в это поиграть, это посмотреть. А потом я эту ситуацию отпустила и приняла ее такой, какая она есть. Нужно перестать гнаться за какими-то результатами — что надо к этому возрасту дойти до этого, нужно ложкой есть, нужно в туалет проситься — нужно просто поверить, что ли, в них, вести их, но без ускорения. У них, у каждого, свой темп. Как у любого обычного человека. Жаль, что я поняла это достаточно поздно.

«Девочка, которая всегда улыбается»

«У меня изменилось мировоззрение. — отвечает мама Алисы Гульнара на вопрос о том, как ее изменила дочь. — Я стала более терпима, я стала более сдержана. Мне кажется, я стала более счастливой. Улыбаться стала больше, глядя на нее.

— Она учит вас радости?

Конечно. Вы знаете, я иногда иду по городу, и мне кажется, Алису знают все. Мы едем в автобусе, и незнакомый человек говорит: "Ой, я эту девочку знаю. Это девочка, которая всегда улыбается и всегда обнимается". Вот меня не знают, а ее знают. Я не могу вам объяснить это состояние, когда вам такие слова говорят: "девочка, которая всегда улыбается и которая всегда обнимается" — значит, она какой-то внутренний свет излучает, согласны?»

www.rfi.fr

тяжелая болезнь со счастливым лицом — Рамблер/женский

СодержаниеПортрет мальчика-марионеткиКак проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?Неизлечимое «счастье»

Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Как проявляется заболевание у малышей и детей постарше и кто из знаменитостей воспитывает такого особенного ребенка, рассказывает MedAboutMe.

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю. Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями. Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери. Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли. Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза. А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения. При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются. Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д. Второе — нарушение или отсутствие речевой функции. Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов. Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения. Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни. От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи. Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

Голливудский актер Колин Фаррелл сегодня благодарен своему сыну: именно известие о его неизлечимой болезни помогло «воскресному отцу» отказаться от наркотиков и стать настоящим папой. Хотя до момента постановки диагноза Фарреллу и матери малыша пришлось довольно долго пребывать в недоумении: сначала у Джеймса обнаружили ДЦП, потом — признаки аутичного расстройства. А помочь определить настоящую болезнь — синдром Ангельмана — помогла невероятная любовь мальчика к воде, о которой актер упомянул в интервью.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями… Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Неизлечимое «счастье»

К сожалению, специфической терапии, которая могла бы вылечить больных синдромом Петрушки детей, сегодня нет. Можно только помочь смягчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни ребенка. Как правило, назначают медикаменты против эпилепсии, успокаивающие препараты по необходимости, используют методы физиотерапии.

Для психического развития привлекают дефектологов, логопедов, специалистов по поведенческой терапии и невербальным способам коммуникации. Прогнозы при данном заболевании разные и очень зависят от участка повреждения хромосомы, но на протяжении всей жизни ребенку требуется родитель или опекун рядом.

Колин Фаррелл сегодня — один из тех, кто активно рассказывает о синдроме Ангельмана, помогая его диагностике, и участвует в многочисленных благотворительных мероприятиях, собирающих средства на поддержку детей с неврологическим расстройством. Сравнивая Джеймса с младшим, «обычным» сыном Генри, он говорит, что старший ребенок для него — источник вдохновения.

«Он ежедневно трудится, как пчела, чтобы выполнить обыденные дела и задания, то, что другие делают без усилий. И это вдохновляет. Не надо думать, что история Джеймса — грустная, потому что он на самом деле счастлив. И именно благодаря ему я научился ценить жизнь, испытывать глубочайшую любовь и восхищение и дорожить тем, что у меня есть».

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

woman.rambler.ru

Синдром Ангельмана - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Синдром Ангельмана

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Симптомы

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

www.krasotaimedicina.ru

патогенез, тип наследования, симптомы, фото детей, лечение


Синдром Ангельмана (синдром «счастливой марионетки», «синдром петрушки») – достаточно редкое нейрогенетическое заболевание, связанное в хромосомными нарушениями.

По приблизительным данным на одну тысячу новорожденных приходится один ребенок с этой патологией. У больных наблюдается физическая и интеллектуальная задержка развития, нарушения сна, приступы судорог, резкие движения, частный беспричинный смех.

Дети, имеющие эту патологию, всегда выглядят очень счастливыми.

История изучения заболевания

Заболевание носит имя Гарри Ангельмана, британского врача-педиатра, который впервые дифференцировал данный синдром в 1965. Тогда он получил название синдрома счастливой марионетки, однако сегодня этот термин не используется, так как это было признано пренебрежительным.

Доктор Ангельман занимался лечением нескольких детей со сходными симптомами и предполагал наличие общего диагноза. Доказать диагноз и получить точные данные на тот момент было не возможно, ввиду отсутствия технологий, которые доступны сегодня. Свои догадки врач отразил в статье под названием «Дети марионетки».

В то время публикация не вызвала большого интереса публики, и вскоре была забыта. Вновь о ней вспомнили в восьмидесятых годах, когда появились необходимые способы исследования. Ученые установили, что у большей части детей, страдающих синдромом, отсутствует маленькая часть 15 хромосомы.

Патогенез и причины

Данный дефект возникает из-за делеции (потери участка генетического материала) сегмента 15 хромосомы. Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена.

Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.

У большей части пациентов с данной патологией в семейном анамнезе нет генетических отклонений. Однако для определенного процента больных данный синдром является унаследованным. Риски становятся выше, если родители имеют хромосомные аномалии. Интересный факт – если в семье родился ребенок с этим синдромом, то вероятность, рождения еще одного ребенка с такой же патологией, составляет 1%.

Появление синдрома Ангельмана достаточно спонтанно, и практически в любой семье может родиться ребенок с этим заболеванием. Не существует конкретных статистических данных о количестве детей с этим синдромом.

По различным подсчетам количество новорожденных с синдромом куклы колеблется от одного на десять тысяч до одного на двадцать тысяч. Ученые предполагают, что на самом деле это число значительно больше.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

  • трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
  • инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
  • микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
  • делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
  • транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
  • дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
  • кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Группы симптомов

Обычно диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда симптомы становятся ярко выраженными. Новорожденный ребенок с синдромом не отличается от здоровых детей, однако в течение первых месяцев жизни появляются проблемы с кормлением, дети медленно набирают массу тела, наблюдаются проблемы со сном, отставание в развитии моторики.

Все симптомы синдрома петрушки делятся на несколько типов. Они имеют взаимосвязь с невралгическим, психическим и физическим состоянием больного:

  1. К физическим симптомам относят проблемы со зрением (косоглазие, атрофия зрительного нерва), высовывание языка, широкий рот, большое расстояние между зубами, размер головы пропорционально меньше относительно размеров других частей тела, альбинизм и гипопигментация, несгибание суставов ног при ходьбе (отсюда возникало сравнение с марионетками), сколиоз.
  2. Среди неврологических симптомов наблюдают дрожание в конечностях, целый ряд расстройств сна, истерические припадки, интенсивность которых велика в возрасте трех лет, и постепенно снижается по мере взросления, проблемы в процессе коммуникации (задержка речевого развития), гиперактивность и дефицит внимания.
  3. Психологические симптомы обычно выражаются в чрезмерно эмоциональном поведении (постоянный счастливый внешний вид, дружелюбность), умственной отсталости в тяжелой форме.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

  1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
  2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
  3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Диагностика и своевременное выявление

Синдром куклы возможно диагностировать еще до рождения ребенка, путем проведения генетического исследования пятнадцатой хромосомы.

Диагностика может быть инвазивной и неинвазивной. Инвазивный метод исследования существует в медицине достаточно давно, однако является достаточно рискованным, так как необходимо проникновение в матку и забор околоплодной жидкости.

Неинвазивный метод предполагает анализ крови матери, при котором проводится анализ ДНК младенца. На основании данного исследования делаются выводы о присутствии или отсутствии определенных отклонений.

Диагностику также проводят новорожденным, у которых наблюдаются нарушения мышечного тонуса, отставание в развитии речи и моторики.

Необходимо следить за выражением лица младенца, его поведением, проявлением эмоций, движениями. Если у младенца имеются трудности со сгибанием конечностей, наблюдается тремор, хаотичные и резкие движения конечностей, то стоит обратиться за консультацией и помощью специалистов.

Зачастую диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда можно заметить яркое проявление признаков данного заболевания. В зависимости от степени повреждений 15 хромосомы, проявления могут иметь различную тяжесть: некоторые пациенты имеют затруднения даже в речи, в то время как другие могут вести самостоятельную жизнь.

Фото и видео материалы по теме

Видео, а также галерея с фото детей и взрослых, у которых диагностирован Синдром Ангельмана:

Улучшение состояния и жизни больных

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, на сегодняшний день не существует методов восстановления хромосомных нарушений, и лечение невозможно. Однако существует большое количество способов уменьшения симптоматики, что облегчает состояние таких людей.

В каждом конкретном случае программа реабилитации разрабатывается индивидуально, соответственно симптомам и состоянию конкретного пациента. Специалисты выделяют четыре основных направления терапии:

  1. Прием противоэпилептических препаратов и антиконвульсантов. Данные препараты помогают контролировать и снижать частоту приступов, вызываемых заболеванием.
  2. Лечебная физкультура – помогает развивать мелкую моторику и решать другие проблемы двигательного аппарата. Дети с аномалиями хромосом развиваются медленнее своих здоровых сверстников, и это требует терпения со стороны семьи.
  3. Язык жестов. Больные с синдромом марионетки мало разговаривают, однако вполне успешно используют язык жестов. Обучение стоит начать с самого раннего возраста.
  4. Поведенческая терапия. Данная программа позволяет дать корректное и эффективное воспитание детям, которые имеют отклонения, поможет справиться с гиперактивностью и дефицитом внимания.

Многие врачи отмечают схожесть между детьми, страдающими аутизмом и синдромом Ангельмана. Американскими учеными были достигнуты успехи в лечении, а именно применении внутривенных инъекций с гормоном Секретин. Положительный эффект выражается в уменьшении признаков нежелательного поведения, а также улучшении коммуникативных навыков.

Особенности воспитания и адаптации

По мере взросления ребенка с данной патологией симптомы меняются, становятся менее интенсивными, или напротив более интенсивными, могут исчезать старые и появляться новые. Перспективы в состоянии больного во многом зависят от условий, которые окружают больного.

Доброжелательная среда, атмосфера любви ласки дает шанс больному стать, по крайней мере, частично самостоятельным человеком. При должном уходе признаки болезни со временем становятся легче. Продолжительность жизни у людей с синдромом Ангельмана средняя. Необходимо помнить о регулярных обследованиях, правильном питании, а также соблюдении условий терапии.

Обучение ребенка в школе требует применения инклюзивных программ. Однако в России и странах СНГ на сегодняшний день эти программы не входят в широкую практику. Таким детям необходим особый подход, включающий в себя обучение концентрации внимания. Важным требованием также является возможность учебного заведения оказать медицинскую помощь при припадке.

В нашем обществе на данный момент к людям с хромосомными нарушениями относятся с осторожность и опаской. В последние годы активно проводятся различные мероприятия, направленные на распространение знаний о таких заболеваниях, а также на формирование толерантности в обществе.

neurodoc.ru

симптомы, тип наследования, поддерживающее лечение

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями. Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела». Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые. Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование. Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века. С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч. Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов. Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности. Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды. Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности. Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний. Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны. Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов. Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга. Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко. Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы. При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей. С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана. В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов. Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу. Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии. Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.

Загрузка...

prosindrom.ru

Синдром Ангельмана :симптомы,причины

Синдром Ангельмана представлен в виде генетической аномалии, которая сопровождается хаотическими движениями конечностей, припадками, нарушениями сна, задержкой психического развития и частым смехом или улыбками. Иное название данной патологии – синдром счастливой куклы или Петрушки

Заболевание обусловлено отсутствием некоторых ген из длинного плеча 15-й хромосомы. Чаще всего речь идет о мутации или частичной делеции именно материнской хромосомы.

Если повреждена отцовская, стоит говорить о синдроме Прадера-Вилли.

История изучения болезни


Рассматриваемая болезнь обязана своим названием врачу-педиатру Гарри Ангельману, который впервые диагностировал отклонение в 1965 году и назвал пациентов кукольными детьми.

Все три пациента имели разную симптоматику, и изначально сформировалось мнение о том, что заболевания у всех разные. Но в итоге врач обнаружил общие признаки и поставленный в итоге диагноз базировался только на клинических исследованиях, а не на научных доказательствах, поскольку сложные генетические исследования были недоступны лабораторному оборудованию того времени. Именно поэтому Ангельман не сразу опубликовал свои размышления в медицинском журнале.

Именно картина «Мальчик-марионетка» подарила специалисту уверенность в собственной правоте. Картина отображает смеющегося мальчика, который очень напомнил Гарри его пациентов и он решает написать о них общую статью, которая в дальнейшем получила название «Дети-марионетки».

Признаки синдрома Ангельмана

В 1965 году издается научная работа, интерес о которой был забыт до восьмидесятых, когда упоминания о патологии появились в медицинской среде. Закономерность отсутствия части 15-й хромосомы была установлена только в 1987 году. Поскольку диагноз «синдром счастливой марионетки» унижал и пугал многих родителей, было решено использовать фамилию Ангельмана. Среди современных ученых, изучающих данное явление, стоит выделить М. Б. Миронова и К. Ю. Мухина.

Суть патологии


Признаки данного генетического дефекта можно впервые обнаружить у младенца на 6-12 месяце. Более ранние признаки ограничены умственной и физической задержкой в развитии.

В двухлетнем возрасте можно обнаружить явные симптомы. Причиной дефекта считается хромосомная перестройка с потерей участка генетического материала или неактивность генов материнской 15-й хромосомы. Данная патология крайне редко развивается на фоне отцовской дисомии – вместо отцовской и материнской копии наследуется две отцовские.

Наблюдается нормальное развитие экспрессии генов при полноценном развитии организма, то есть диплоидный набор содержит два разных гаплоидных набора. Если данная закономерность отсутствует, наблюдается отклонение в экспрессии генов и развиваются наследственные заболевания. С точки зрения генетики возникновение симптома обусловлено спонтанным дефектом хромосом.

Максимальная достоверность определения причины генетического нарушения возможна крайне редко, в большинстве случаев речь даже не идет о наличии наследственной истории.

Известность рассматриваемой патологии не слишком широка, поэтому выявление причины генетических нарушений затрудняется, но диагностировать болезнь можно уже при нахождении плода в утробе матери.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

  1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
  2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
  3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
  4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
  5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
  6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
  7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Симптоматика

Синдром Ангельмана сопровождается рядом симптомов, которые можно классифицировать на разные группы в зависимости от физического, психического состояния пациента и невралгии.

Невралгические симптомы:

  • коммуникативные расстройства;
  • проблемы со сном;
  • дрожащие движения конечностями;
  • припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

  • тяжелая форма умственной отсталости;
  • аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

  • заостренный подбородок;
  • сколиоз и микроцефалия;
  • широкие промежутки между зубами;
  • широкий и выдвинутый наружу язык;
  • сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
  • атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
  • выпячивание языка и широкий рот;
  • небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
  • альбинизм или гипопигментация;
  • гипоплазия средней части лица;
  • атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
  • проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
  • несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны. Не менее важно следить за осанкой, поскольку высок риск прогрессирования сколиоза. Паценты-дети часто могут не отвечать на обращения собеседника, но при этом полностью понимают разговор. Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Диагностика

Постановка диагноза допускается еще при нахождении ребенка в утробе матери посредством неинвазивного или инвазивного метода.

Первый метод безопасен, исключается проникновение в матку, тогда как при инвазивном методе для получения результатов необходимо проникнуть в матку и взять околоплодную жидкость, что нельзя назвать совершенно безопасной мерой.

Для неинвазивного метода достаточно взять кровь матери на анализ состава ДНК младенца. Данная методика позволяет также диагностировать синдром Прадера-Вилли, Патау, Эдвардса и синдром Дауна.

Все упомянутые патологии неизлечимы и могут протекать в разных формах.

После рождения ребенка в обязанности родителей будет входить тщательное отслеживание поведения, выражения лица и эмоций, движений конечностями.

Проведение полной диагностики потребуется при малейших подозрениях в наличии отклонений. Синдром Ангельмана диагностируется с максимальной достоверностью чаще всего уже в 3-7 лет, когда важные для диагностики симптомы уже ярко выражены.

Характер повреждения напрямую влияет скорость прогрессирования болезни, поэтому жизнь одних пациентов может быть достаточно самостоятельной, а другие даже разговаривать не смогут.

Посредством генетических исследований удастся определить аномалии, которые выступают в качестве провоцирующего фактора. Только в комплексе с учетом признаков и результатов обследований можно достоверно поставить диагноз. В 20% случаев точно установить причину так и не удается, и чтобы хоть как то продвинуться в решении проблемы специалисты проводят много исследований.

Лечение

Методы исправления хромосомных нарушений пока не известны медицинской науке, поэтому лечения не существует, но облегчить жизнь представляется вполне возможным. Купирование симптомов осуществляется посредством использования специальных программ, разработанных индивидуально с учетом конкретной симптоматики. Необходимо придерживаться четырех этапов.

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов для уменьшения частоты и контроля припадков, которые сопровождают синдром Ангельмана.
  2. Лечебная физкультура и тренировки позволяют устранить проблемы с движениями, в том числе и с мелкой моторикой. Более медленное развитие на фоне рассматриваемого заболевания можно немного ускорить, но родители должны запастись терпением.
  3. Язык жестов необходимо изучать вместе с ребенком с его раннего детства. Для таких людей общение играет важную роль, поэтом такой способ коммуникации станет полезным.
  4. Поведенческая терапия позволяет сделать процесс воспитания эффективным и корректным. Повышается концентрация внимания, преодолевается гиперактивность. Создание семьи и дружеское общение становятся вполне возможны после прохождения программы.

Европейские медики отмечают схожесть аутизма и рассматриваемой патологией. Схожесть выражена навязчивыми движениями, проблемами в общении, импульсивностью и склонностью пользоваться неуместными вещами. Допускается комбинирование методик работы с малышами аутистами и детьми, у которых проявился синдром Ангельмана.

Фильм «Мама Максима».Особый ребенок у которого диагностирован Синдром Ангельмана.

Прогноз

Степень хромосомных нарушений напрямую влияет на характер развития болезни и на развитие пациента. Иногда дети овладевают навыками общения и самостоятельной ходьбы, в таком случае можно сказать о том, что их состояние не тяжелое. В других случаях дееспособность отсутствует на протяжении всей жизни.

Купирование симптомов в большинстве случаев со временем дает свой эффект, в зрелом возрасте пациенты спят более спокойно, гиперактивность уходит на второй план, снижается частота аномалий ЭЭГ, приступов судорог, иногда они полностью исчезают. Противоположной ситуация может быть среди пациентов женского пола, у которых с наступлением полового созревания увеличивается частота припадков.

В целом можно говорить о хорошем состоянии здоровья и средней продолжительности жизни от двадцати до пятидесяти лет. Качество же последней напрямую зависит от тяжести патологии. Повышенное внимание и уход со стороны близких останется приоритетным условием успешного лечения.

Дополнительными положительными факторами станет соблюдение назначенных врачом условий терапии, правильного рациона питания и прохождение регулярных обследований. Должный уход убережет от осложнений. Максимального комфорта для пациента можно достичь при условии ответственного поведений родителей.

prodepressiju.ru

генетика, симптомы болезни и лечение

Психопатологические синдромы

Синдром Ангельмана (Angelman syndrome — AS, синдром «счастливой марионетки» или «счастливой куклы») — это генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения материнской 15-й хромосомы, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нервных клетках головного мозга.

Синдром Ангельмана клинически проявляется интеллектуальным дефицитом, задержкой речевого развития, расстройствами развития нервной системы, судорогами и специфическим поведенческим профилем. Болезнь встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни у больных с AS меньше на 10-15 лет по сравнению со здоровым человеком. Иногда пациенты с AS живут более 70 лет.

1

Причины развития

В основе синдрома Ангельмана лежит патология генетического аппарата, а именно определенного участка (локуса q11-q13) 15-й хромосомы. Дефект возникает по причине такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала, или инактивации (неактивности) генов 15-й хромосомы матери.

Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда имеет место отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо материнской и отцовской.

На рисунке представлен обобщенный механизм развития заболевания, на котором также представлена информация, демонстрирующая почему у пациента с AS развиваются те или иные симптомы заболевания.

Синдром отмены: описание заболевания, симптомы недуга и способы лечения

2

Клинические проявления

Признаки синдрома проявляются в период 6-12 месяцев жизни. Его трудно распознать до этого срока, потому что болезнь сопровождается задержкой развития организма: как физического, так и умственного. Явные симптомы AS появляются только по достижении ребенком возраста 2 лет.

Как правило, пациенты с AS имеют счастливый вид. Они любят играть в различные игры и общаться, хотя сначала им может быть несколько трудно установить связь с другими людьми. Поскольку дети с AS постепенно развиваются (у них появляются различные способности и определенный характер), окружающие их начинают лучше понимать.

Специалистами были разработаны критерии диагностики AS. Они представлены в таблице ниже.

Симптомы, полезные в качестве вспомогательных критериев (их отсутствие не исключает диагноз AS)Обязательные признаки (встречаются у 100% пациентов с AS)Часто встречающиеся признаки (более чем у 80% пациентов с AS) Дополнительные признаки (частота встречаемости 20 -80%)
Нормальное течение перинатального периода, окружность головы при рождении соответствует геста­ции, выраженные пороки развития отсутствуютВыраженная задержка психического развитияЗадержка прироста окружности головы, в результате чего формируется абсолютная или относительная микроцефалия (маленький череп) к двухлетнему возрастуПлоский затылок с «канавкой». Прогнатизм (вперед выступающая нижняя челюсть). Косоглазие. Широкий рот с редкими широкими зубами. Сколиоз.
Очевидная задержка развития, начиная с 6-12-месячного возрастаРечевые нарушения (минимальное использование слов или отсутствие речи )Эпилепсия. Появление судорожного синдрома обычно с трехлетнего возраста. Уменьшается тяжесть судорожного синдрома с возрастом, но может проявляться на протяжении всей жизниВысунутый язык, нарушения сосания, особенно в период грудного вскармливания
Отсутствие прогрессирующей потери приобретенных навыковНевербальные коммуникативные навыки развиты лучше, чем вербальныеЭЭГ-паттерн в виде высоко амплитудных разрядов медленных комплексов, острая-медленная волна частотой 2-3 Гц, провоцируемая нередко закрыванием глазЧрезмерное жевание. Частое слюнотечение. Запор. Ожирение (в старшем возрасте)
Нормальные результаты гематологических, метаболических и биохимических лабораторных тестовАтаксия или покачивания вперед, неустой­чивость, неуклюжесть походки. Резкие, быстрые движения-Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случаях делеции гена)
Отсутствие изменений структуры головного мозга по результатам КТ или МРТ (возможны проявления дисмиелинизации или умеренная кортикальная атрофия)Тремор (дрожание) конечностей-Усиление сухожильных рефлексов с нижних конечностей
-Специфические особенности поведения (частый немотивирован­ный смех, быстрая возбудимость, стереотипии в виде размахивания руками, гиперактивность )-При ходьбе приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки
---Сверхчувствительность к повышенной температуре окружающей среды
---Повышенное внимание и «притяжение» к воде
---Нарушение сна, снижение потребности во сне

Что такое парафренный синдром: симптомы и лечение

3

Диагностика

Выявить болезнь можно еще до рождения. Для этого существует 2 вида диагностики: инвазивная и неинвазивная. Первый способ до конца безопасным нельзя назвать, потому что для анализа требуется получение околоплодной жидкости путем проникновения в матку. Второй же метод этого не требует. Так, при неинвазивном методе матери достаточно сдать кровь для анализа. Генетиками будет проанализирована структура ДНК младенца, из которой станет понятно, имеет ли он определенные отклонения или нет. Помимо AS, этот тест позволяет диагностировать и другие синдромы, такие как:

  • Дауна;
  • Эдвардса;
  • Патау;
  • Прадера-Вилли.

Родителям поначалу необходимо следить за проявлением эмоций, выражением лица младенца, движениями конечностей, за поведением. Диагноз пациенту в большинстве случаев выставляется значительно позже, приблизительно к 3-7 годам. Признаки дефекта ярко выражены к этому моменту. То, с какой скоростью будет проходить развитие заболевания, зависит от характера генетического повреждения. Поэтому одни больные могут вести достаточно самостоятельную жизнь, другие же не способны будут даже нормально говорить.

Что такое синдром Диогена: симптомы и лечение

4

Лечение

Проблема лечения синдрома Ангельмана заключается в том, что на сегодняшний день доступные эффективные лекарства отсутствуют. То есть все методы терапии направлены на поддержание нормального состояния пациента и, преимущественно, являются симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств.

Хотя при определении необходимого для синдрома Ангельмана вида противосудорожного препарата возникают определенные трудности, связанные с наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как при обычной эпилепсии.

Часто болезнь влияет именно на процесс сна, и многие пациенты с AS спят в день не более 5 часов. Рекомендуют для лечения этих нарушений применение Дифенилгидрамина, введение Мелатонина (0,3 мг) за один час до сна. Использование седативных средств не показано, потому что они вызывают негативные побочные эффекты.

Для стимуляции нормальной работы кишечника используются часто мягкие слабительные лекарственные средства. А выполнение физиотерапии на ранней стадии болезни позволяет поддерживать функционирование суставов. Что же касается терапии повышенного слюнотечения, то применение на сегодняшний день оперативного (реимплантация слюнных протоков) или местного (применение лекарственных средств, которые подавляют слюнообразование, например, Скополамина) лечения неэффективно.

Определенное место в терапии болезни занимает организация режима и психологическая поддержка. В периоде грудного возраста особое внимание уделяется индивидуализации режимов вскармливания грудью. При неэффективности рекомендуется кормление с использованием соски. Могут потребоваться специальные соски и другие стратегии управления несогласованного или слабого сосания. У детей старшего возраста необходимо организовывать жизненное пространство с учетом их двигательных особенностей (безопасная мебель, эргономичное ее расположение, индивидуальные по форме и особо устойчивые стулья и др.). Особенностью логопедической помощи пациентам с AS считают ее направленность на невербальные методы общения.

В настоящее время разрабатываются новые лекарственные средства, которые бы способствовали усилению экспрессии гена UBE3A. Попытка применения диетических добавок (Бетаин, Метафолин, Креатин и витамин B12) не привела к должному эффекту на ферментном уровне и не способствовала уменьшению тяжести клинических проявлений AS. Хотя у некоторых пациентов наблюдалась тенденция к улучшению состояния при назначении Бетаина и фолиевой кислоты.

Одним из прогрессивных направлений медикаментозного лечения AS является терапия, которая способствует восстановлению дендритных отростков нервных клеток. Так, было обнаружено, что Миноциклина гидрохлорид (антибиотик из группы тетрациклинов), легко проникающий в центральную нервную систему, выполняет эти функции. Он изменяет структуру дендритных шипов нервных клеток гиппокампа, что сопровождается восстановлением синаптической пластичности и улучшением памяти. Назначение Миноциклина детям вызывает достоверное улучшение адаптивного поведения.

neurofob.com

Синдром Ангельмана – чем проявляется и как лечить болезнь

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, главной особенностью которого является повреждение нервной системы. Симптомы, связанные с синдромом Ангельмана, включают неконтролируемые приступы смеха, нарушения речи, микроцефалию и слабую моторику тела. Лечение заболевания состоит, в основном, в облегчении симптомов и поддержке физического развития.

Причины синдрома Ангельмана

Болезнь Ангелмана является нейрогенной болезнью. Её основная причина – повреждение гена UBE3A, расположенного в области 15q11-q13. Это указывает на четыре механизма, которые лежат в основе синдрома Ангельмана.

  • Потеря фрагмента генетического материала (нуклеотид, ген или хромосома) в области 15q11-q13
  • Мутация гена UBE3A
  • Дисомия хромосом с одним родителем – ситуация, когда две хромосомы одинаковой формы, размера и содержащие сходную генетическую информацию происходят от одного и того же родителя. Дисомия возникает примерно в 3% случаев и связана с более легким течением заболевания (например, менее частые судороги)
  • Неправильный импринтинг – это беспорядок в производстве гамет

Синдром Ангельмана является материнским дефектом, если дефект имеет отцовское происхождение, то приводит к синдрому Прадера Вилли.

Синдром Ангельмана – симптомы и течение болезни

Вес при рождении у детей с синдромом Ангельмана на 200-300 грамм ниже, чем у здоровых детей. Новорожденным обычно трудно есть (отсутствие навыков сосания, удушье и возврат еды). Явные расстройства психомоторного развития заметны в возрасте 6 месяцев. На ранних этапах жизни новорожденные с синдромом Ангельмана начинают испытывать незначительный мышечный тремор, чрезмерно спокойны и начинает появляться нистагм.

Люди, страдающие болезнью Ангельмана, ведут себя типичным образом – они выглядят счастливыми и часто широко улыбаются (дисморфный признак синдрома Ангельмана). Смех появляется в неадекватных ситуациях (например, во время инъекции), и больной не может его контролировать. Это может сопровождаться быстрыми взмахами рук или хлопками в ладоши.

Дети с синдромом Ангельмана часто высовывают язык, имеют большие губы и широко расставленные глаза. В большинстве случаев заболевание также сопровождается сколиозом позвоночника (боковое искривление), контрактурами колена, проблемами со сном, косоглазием и близорукостью.

Общая клиническая картина – это нарушения речи, трудности с подвижностью и умственная отсталость. Симптомы синдрома Ангельмана зависят от того, какой механизм является причиной заболевания.

Если основной причиной является делеция, у пациентов возникают микроцефалия, нарушения движений (например, снижение мышечного тонуса), приступы эпилепсии, судороги, нарушения в росте волос, пигментация кожи и радужной оболочки.

Дети с синдромом Ангелмана, вызванным мутацией в гене UBE3A, могут иметь хорошо развитые двигательные и когнитивные навыки. Часто даже отсутствуют серьёзные клинические симптомы (например, судороги).

У взрослых частота судорог снижается на 60%. Качество сна также улучшается. Однако, чувство тревоги и беспокойства, которое мешает функционированию и снижает качество жизни, усиливается с возрастом.

Диагностика и лечение синдрома Ангельмана

После того, как клинические симптомы синдрома Ангельмана диагностированы, следует определить, какой механизм ответственен за возникновение заболевания.

Для этого проводятся генетические тесты, например:

  • Тест FISH – поиск делеций в хромосомах
  • Анализ метилирования ДНК
  • Анализ гена UBE3A на мутации
  • Полиморфизм микросателлитных маркеров

Важным элементом в лечении людей с диагнозом синдрома Ангельмана являются реабилитационные и терапевтические процедуры. Их цель – улучшить координацию движений, овладеть соответствующими моделями осанки и стимулировать равновесие.

Рекомендуется водолечение. Люди с синдромом Ангельмана очарованы водой и охотно входят в неё. Гимнастика в бассейне снимает боль в спине, вызванную сколиозом, и уменьшает частоту мышечных спазмов.

Полезны консультации, которые поддерживают правильное развитие и функционирование людей с синдромом Ангельмана: неврологические (при лечении приступов эпилепсии), гастроэнтерологические (в случае проблем с питанием и рефлюксом), офтальмологические (из-за частых случаев близорукости и косоглазия), логопедические и ортопедические.

Общение с людьми, страдающими синдромом Ангельмана, затруднено из-за нарушения речи и языкового расстройства. Помогают альтернативные способы установления контакта – использование изображений (например, пиктограмм) и жестов. Эти инструменты позволяют обучать технике выбора и выражения эмоций.

sekretizdorovya.ru

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Главной причиной, отчего может возникнуть синдром Петрушки, является дефект 15 хромосомы. Причём подвергнуться изменениям может лишь материнская хромосома, из-за чего рождается больной малыш. Если генетическое изменение происходит в хромосоме отца, то у ребёнка будет диагностирован другой синдром. Из-за чего возникает данный дефект в клетках, до настоящего времени неизвестно. Специалисты предполагают возможные мутации генов из-за негативного внешнего воздействия на организм родителей.

Определить врождённое заболевание у ребёнка можно по определённым признакам.

  • У малыша череп при рождении небольшого размера, который с возрастом медленно увеличивается, а также плоский затылок.    
  • Наблюдается недостаток массы тела у новорождённого.        
  • После прорезывания зубов образуются большие промежутки между ними.        
  • Рот чрезмерно широкий и постоянно раскрыт, а язык находится снаружи.        
  • Недоразвитость речи также является признаком врождённой патологии.        
  • У ребёнка нарушается прикус, из-за чего подбородок значительно выдаётся вперёд.        
  • Возникает повышенное слюноотделение и постоянное чувство жажды.        
  • Развитие косоглазия является признаком синдрома Ангельмана.        
  • У малыша наблюдается искривление позвоночника.        
  • Ребёнок с ранних лет гиперактивный, ему сложно сидеть на одном месте, но не менее сложно передвигаться.        
  • Малыш с синдромом Петрушки не может полноценно формулировать свои мысли и концентрировать внимание.        
  • У большинства детей с генетической патологией 15 хромосомы наблюдаются приступы эпилепсии.        
  • Движения рук у таких детей хаотичны, а также наблюдается перебирание пальцами рук.        
  • Возникновение приступов смеха без причины в любое время.        
  • У детей с данной патологией всегда хорошее настроение и состояние эйфории. Они могут веселиться и хлопать в ладоши независимо от окружающей обстановки.        
  • Ноги при движении у малышей с синдромом Ангельмана не сгибаются до конца. Поэтому их движения напоминают действия куклы-марионетки.        
  • Начиная с трёхлетнего возраста, у детей возникают судороги конечностей.

Диагностика синдрома Ангельмана у ребёнка

  • Предварительно диагностировать патологию можно с помощью врачебного осмотра.        
  • Если у новорождённого наблюдается гипотонус мышц, его в обязательном порядке направляют на дополнительное обследование.        
  • Определить точный диагноз можно с помощью микроскопического исследования 15 хромосомы больного ребёнка.

Чем опасен синдром Петрушки для ребёнка?

  •  Нарушение развития речевого аппарата значительно сказывается на качестве жизни больных детей. Им сложно сконцентрировать и выразить свои мысли.       
  •  Из-за нарушения работы организма у детей в переходный период возможно ожирение. Родители должны следить за питанием ребёнка с синдромом Ангельмера с ранних лет.        
  • Постепенно гиперактивность малышей снижается, улучшается сон.        
  • При правильно подобранном лечении и заботе родителей, в будущем иногда сложно заметить отклонения у такого ребёнка. Но чаще всего такие дети нуждаются в постоянной опеке до конца жизни.        
  • На протяжении всей жизни люди с синдромом Петрушки в душе остаются детьми. Они добродушны и излишне доверчивы к окружающим.        
  • При негативном к ним отношении, они обижаются и могут выразить свою агрессию.        
  • На продолжительность жизни генетическая мутация в 15 хромосоме не влияет.

      Чтобы предотвратить рождение малыша с синдромом Петрушки, необходима консультация генетика и полное обследование организмов родителей на этапе планирования беременности.

  • В некоторых случаях предотвратить мутацию генов возможно до зачатия.        
  • Для снижения риска рождения ребёнка с врождённой патологией, маме нужно следить за своим здоровьем на протяжении всей беременности.        
  • В случае инфицирования вирусными заболеваниями, необходимо своевременное лечение.        
  • Приём препаратов не должен происходить без предварительной консультации врача.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром ангельмана у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром ангельмана у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром ангельмана у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром ангельмана у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ангельмана у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ангельмана у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

detstrana.ru


Смотрите также