Центр генетики на каширке


Центр Молекулярной Генетики: ДНК-диaгнoстика-aнализ ДНК-гeнетическая экспeртиза

Генетическая экспертиза, установление отцовства и биологического родства.

Молекулярно - генетический способ определения родства позволяет установить отцовство (материнство), родство по мужской и женской линиям, родство между братом и сестрой, а также родство в третьем колене (дед/бабка - внуки). В настоящее время ДНК - анализ родства является самым точным и достоверным. Предлагаемая нами система онлайн-заказа позволяет Вам провести исследование по установлению родства удаленно, не посещая наш Центр лично. Поэтому установление родства по ДНК, в том числе генетическая экспертиза, является одним из самых востребованных направлений деятельности Центра.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний

Центр Молекулярной Генетики является крупнейшей организацией в Европе по числу диагностируемых наследственных заболеваний. На сегодняшний день список наследственных патологий, для которых проводится ДНК - диагностика, содержит более 300 наименований и постоянно пополняется. В нашем Центре выполняются следующие виды ДНК - диагностики:

ДНК-диагностика генетической предрасположенности

В развитии многих частых заболеваний задействованы генетические факторы. Это характерно для таких заболеваний как гипертония, ишемический инсульт, тромбофилии, ожирение, остеопороз, алкоголизм. В качестве генетических маркеров при диагностике предрасположенности мы используем только те, которые вносят реальный вклад в развитие заболевания.

ДНК-диагностика бесплодия

В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Бесплодие наблюдается, в среднем, у 15-20% супружеских пар. В каждом третьем случае бесплодие или привычное невынашивание беременности могут быть обусловлены генетическим особенностями одного или обоих супругов. Для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия все чаще используются исследования ДНК. Анализ локусов HLA (HLA-типирование) применяется для выяснения причин бесплодия в паре.

www.dnalab.ru

Бесплатные программы

1 февраля 2019 года в ФГБУ «МГНЦ» состоялось заседание членов рабочей группы по муковисцидозу при Главном внештатном специалисте по медицинской генетике МЗ РФ

Объявление

С 01.11.2016 года Российский центр муковисцидоза открылся на базе ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1 (остановка микрорайон Химик, автобусы: 5, 21, 578). Часы работы отделения с 9 до 16 часов.

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66. Часы записи на прием с 9.00 до 15.00.

Научно-консультативный отдел муковисцидоза МГНЦ РАМН (в настоящее время ФГБНУ «МГНЦ») был создан в 1990 году под руководством заслуженного деятеля науки, профессора, д.м.н. Капранова Н.И. Отдел осуществляет свою деятельность и координирует работу региональных центров, как Российский центр муковисцидоза, согласно Приказу Министерства здравоохранения от №224 от 04. 09.1993 годов. В 2003 году организовано Московское отделение Российского центра муковисцидоза на базе Детской городской клинической больницы №13 им. Н.Ф.Филатова. затем центр работал на базе Морозовской больницы, педиатрического отделения ЦКБ РАН

Руководитель: профессор, д.м.н., врач высшей категории Кондратьева Елена Ивановна

Врачебный и научный состав:

Важная информация для родителей:

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66

Прием пациентов будет производиться согласно микрофлоре дыхательного тракта. При записи необходимо сказать дату последнего бактериологического анализа и его результат.

Для прикрепления к центру, проведения обследования для больных муковисцидозом или для диагностики муковисцидоза необходимо:

  1. Получить в поликлинике направление форма 057у в отделение муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1 с записью: для консультации, динамического наблюдения, обследования и лечения. Обязательно наличие даты, подписей, печатей.
  2. Предоставить копии документов: паспорт родителя, свидетельство о рождении ребенка, страховой полис ребенка (если полис в виде пластиковой карты, то необходимо сопроводительное письмо страховой компании с датой получения полиса), СНИЛС, справка об инвалидности (при наличии), последняя выписка из стационара или амбулаторного приема в центре муковисцидоза, а для детей, которым необходимо исключить или подтвердить муковисцидоз - выписка из амбулаторной карты, справка о прививках и контактах.

Граждане РФ, проживающие в Москве, Московской области, других регионах РФ принимаются бесплатно при наличии направления 057у и документов, указанных выше.

Консультации и обследование граждан других государств, а также граждан РФ без направления 057у осуществляется на коммерческой основе.

Если Вы не можете прийти на прием по каким-либо причинам, то необходимо заранее сообщить регистратору отделения по телефону: тел.8 (495) 587-33-66.

В центре муковисцидоза проводятся:

  1. Потовые пробы с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек). Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов. Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.
  2. Консилиумы специалистов центра для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.
  3. Консультации диетолога, психолога, кинезитерапевта по предварительной записи
  4. Проводится консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом.
  5. Работает горячая линия по всем вопросам, связанным с диагностикой, обследованием и лечением. Телефон: +7(495)2283388 с 10.00 до 16.00, понедельник – пятница.
  6. Ежемесячно проходят школы по муковисцидозу согласно плана. Занятия ведут педиатры, генетик, кинезитерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, эндокринолог. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8 (495) 587-33-66.

med-gen.ru

Бесплатные медицинские услуги

1 X-сцепленная адренолейкодистрофия
2 ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников
3 Аарскога-Скотта cиндром
4 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
5 Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)
6 Азооспермия
7 Айкарди-Гутьереса синдром
8 Акродерматит энтеропатический
9 Аксенфельда-Ригера синдром
10 Алажиля синдром
11 Александера болезнь
12 Альбинизм глазокожный
13 Алькаптонурия
14 Альстрема синдром
15 Аменорея
16 Альфа-1-антитрипсина недостаточность
17 Ангельмана синдром
18 Андерсена синдром
19 Анемия Даймонда-Блекфена
20 Анеуплоидии
21 Аниридия
22 Антли-Бикслера синдром
23 Апера синдром
24 Арта cиндром
25 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
26 Атаксия Фридрейха
27 Атаксия, хорея, судороги и деменция
28 Атрофия зрительного нерва Лебера
29 Атрофия зрительного нерва с глухотой
30 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
31 Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
32 Аутоимунный полиэндокринный синдром
33 Афазия первичная прогрессирующая
34 Ахондроплазия
35 Баллера-Герольда синдром
36 Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
37 Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
38 Барта cиндром
39 Барттера синдром
40 Бёрта-Хога-Дьюба синдром
41 Бесплодие
42 Беста болезнь
43 Биотинидазы недостаточность
44 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
45 Блоха-Сульцбергера синдром
46 Блума синдром
47 Боковой амиотрофический склероз
48 Боуэна-Конради синдром
49 Бранхио-окуло-фациальный синдром
51 Брахидактилия
53 Бьёрнстада синдром
54 Ваарденбурга синдром
55 Ваарденбурга-Шаха синдром
56 Ван дер Вуда синдром
57 Велокардиофациальный синдром
58 Вернера синдром
59 Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома
60 Виллебранда болезнь
61 Вильсона-Коновалова болезнь
62 Вильямса cиндром
63 Вискотта-Олдрича cиндром
64 Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
65 Вольфа-Хиршхорна синдром
67 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
68 Врожденной центральной гиповентиляции синдром
69 Вульгарный ихтиоз
70 Галактоземия тип I
71 Галактоземия тип II
72 Галактоземия тип III
73 Галактосиалидоз
74 Галлервордена-Шпатца болезнь
75 Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
76 Гастроинтестинальный полипоз
77 Гелеофизическая дисплазия
78 Гемофилия
79 Гемохроматоз наследственный
80 Генитопателлярный синдром
81 Германски-Пудлака синдром
82 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
83 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
84 Гипер-IgD синдром
85 Гипер-IgM синдром
86 Гиперкалиемический периодический паралич
87 Гипероксалурия тип I
88 Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
89 Гипертрофическая кардиомиопатия
90 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
91 Гиперхолестеринемии
92 Гипогонадизм
93 Гипокалиемический периодический паралич
94 Гипоспадия
95 Гипотрихоз
96 Гипофосфатазия
97 Гипофосфатемический рахит
98 Гипохондроплазия
99 Гиппеля-Линдау синдром
100 Глазо-зубо-пальцевой синдром
101 Глаукома врожденная
102 Глаукома ювенильная открытоугольная
103 Гликогеноз 0 тип
104 Гликогеноз III типа
105 Гликогеноз IV типа
106 Гликогеноз IX типа
107 Гликогеноз Iа тип
108 Гликогеноз Iв тип
109 Гликогеноз V типа
110 Гликогеноз VI типа
111 Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром
112 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
113 Глутаровая ацидурия тип 1
114 Глутаровая ацидурия тип 2
116 Гомоцистинурия
117 Гоше болезнь тип 1,2,3
118 Грейга cиндром
119 Грисцелли cиндром
120 Дауна cиндром
121 Делеции хромосомы 1p36 синдром
122 Десмоидные опухоли
123 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
124 Дефицит иммуноглобулина A
125 Дефицит карнитина системный первичный
126 Дефицит фактора F12
127 Джексона-Вейсса cиндром
128 Ди Джорджи cиндром
129 Диастрофическая дисплазия
130 Дисгенезия гонад
131 Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
132 Дисплазия Книста
133 Дистальная моторная нейропатия
134 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
135 Дисхондростеоз Лери-Вейлля
136 Дорфмана-Чанарина синдром
137 Жильбера cиндром
138 Жубер cиндром
139 Задержка полового созревания
140 Зандхоффа болезнь
141 Изовалериановая ацидемия
142 Инверсия пола
143 Ихтиоз буллезный
144 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
145 Ихтиоз вульгарный
146 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
147 Кампомелическая дисплазия
148 Канавана болезнь
149 Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность
150 Карпентера cиндром
151 Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
152 Кернса-Сейра синдром
153 Клайнфельтера cиндром
154 Клиппеля-Фейля cиндром
155 Коккейна cиндром
156 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
157 Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
158 Костелло cиндром
159 Костная гетероплазия прогрессирующая
160 Коудена болезнь
161 Коффина-Лоури синдром
162 Кошачьего глаза синдром
163 Кошачьего крика синдром
164 Краббе болезнь
165 Краниометафизарная дисплазия
166 Краниосиностоз
167 Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
168 Крейтцфельда-Якоба болезнь
169 Криглера-Найара синдром
170 Крипторхизм
171 Крузона с черным акантозом синдром
172 Крузона синдром
173 Куррарино синдром
174 Ларинго-онихо-кутанный синдром
175 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
176 Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией
177 Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
178 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
179 Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»
180 Лермитт-Дуклос болезнь
181 Леша-Найяна синдром
182 Ли синдром
183 Ли-Фраумени синдром
184 Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки)
185 Липодистрофия врожденная генерализованная
186 Липодистрофия семейная частичная
187 Липопротеин липазы недостаточность
188 Лоу синдром
189 Люджина - Фринса синдром
190 Макла-Уэллса синдром
191 Маклеода синдром
192 Малан синдром
193 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
194 Маннозидоз альфа
195 Маринеску-Шегрена синдром
196 Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром
197 Маршалла-Смита синдром
198 Мевалоновая ацидурия
200 Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
201 Метахроматическая лейкодистрофия
202 Метгемоглобинемия
203 Метилмалоновая ацидурия
204 Микрофтальм изолированный
205 Микрофтальм с катарактой
206 Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
207 Миллера-Дикера синдром
208 Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
209 Миоклоническая дистония
210 Миоклоническая эпилепсия Лабофа
211 Миопатия Броди
212 Миопатия Миоши
213 Миотоническая дистрофия
214 Миотония Томсена/Беккера
215 Митохондриальные гепатопатии
216 Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
217 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
218 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
219 Множественная сульфатазная недостаточность
220 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
221 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
222 Множественных птеригиумов синдром
223 Множественных синостозов синдром
224 Молибденового кофактора недостаточность
225 Монилетрикс
226 Моуат-Вильсон cиндром
227 Муковисцидоз
228 Муколипидоз II, III типа
229 Мукополисахаридоз I типа
230 Мукополисахаридоз II типа
231 Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
232 Мукополисахаридоз IV A, B типа
233 Мукополисахаридоз VI типа
234 Мукополисахаридоз VII типа
235 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
236 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
237 Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
238 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
239 Мышечная дистрофия поясноконечностная
240 Мышечная дистрофия тип Фукуяма
241 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
242 Мюнке синдром
243 Накопление нейтральных липидов с миопатией
244 Нарушение формирования пола
245 Нанизм MULIBRAY
246 Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
247 Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
248 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
249 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
250 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
251 Наследственная оптическая нейропатия Лебера
252 Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
253 Наследственный амилоидоз
254 Наследственный ангионевротический отек
255 Наследственный панкреатит
256 Невынашивание беременности
257 Наследственный рак желудка
258 Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы
259 Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
260 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
261 Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
262 Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
263 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
264 Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
265 Незаращение родничков
266 Нейроаксональная дистрофия
267 Нейродегенерация с накоплением железа 4
268 Нейромиотония и аксональная нейропатия
269 Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
270 Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
271 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
272 Нейрофиброматоз 1 и 2 типов
273 Нейтропения тяжёлая врождённая
274 Некетотическая гиперглицинемия
275 Некомпактного левого желудочка cиндром
276 Немалиновая миопатия
277 Нефронофтиз
278 Нефротический синдром
279 Ниймеген cиндром
280 Ниманна-Пика тип А и В болезнь
281 Ниманна-Пика тип С болезнь
282 Ногтей-надколенника синдром
283 Норри болезнь
284 Нунан синдром
285 Олигозооспермия тяжелой степени
286 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
287 Опица GBBB синдром
288 Опица-Каведжиа синдром
289 Опухоль Вильмса
290 Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
291 Ослера-Рендю-Вебера cиндром
292 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
293 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
294 Паллистера-Киллиана cиндром
295 Паллистера-Холла cиндром
296 Палочко-колбочковая дистрофия
297 Пантотенат киназы недостаточность
298 Парамиотония Эйленбурга
299 Патау cиндром
300 Пейтца-Егерса синдром
301 Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
302 Пендреда Синдром
303 Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
304 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
305 Первичная легочная гипертензия
306 Периодическая болезнь
307 Пигментная дегенерация сетчатки
308 Пикнодизостоз
309 Пирсона синдром
310 Пневмоторакс первичный спонтанный
311 Подколенного птеригиума cиндром
312 Полидактилия
313 Поликистоз почек
314 Помпе болезнь
315 Понтоцеребеллярная гипоплазия
316 Потоцки-Лупски cиндром
317 Почечная адисплазия
318 Прадера-Вилли Синдром
319 Преждевременная недостаточность яичников
320 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
321 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
322 Пропионовая ацидемия
323 Псевдоахондроплазия
324 Псевдоксантома эластическая
325 Пфайффера cиндром
326 Рабдомиолиз (миоглобинурия)
327 Рак молочной железы
328 Рак почки
329 Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
330 Рак яичников
331 Ретинобластома
332 Ретиношизис
333 Ретта синдром
334 Рефсума болезнь
335 Ригидного позвоночника cиндром
336 Робинова синдром
337 Ротмунда-Томсена синдром
338 Рубинштейна-Тейби синдром
339 Семейная периодическая лихорадка
340 Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
341 Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа
342 Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь)
343 Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
344 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
345 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
346 Семейный рак толстой кишки
347 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
348 Сениора-Локена синдром
349 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
350 Септо-оптическая дисплазия
351 Сетре-Чотзена синдром
352 Сиалидоз тип 1,2
353 Сильвера-Рассела Синдром
354 Симпсона-Голаби-Бемель синдром
355 Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами
357 Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
358 Синдром CRASH
359 Синдром ESC
360 Синдром LEOPARD
361 Синдром MASA
362 Синдром MNGIE
363 Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
364 Синдром RAPADILINO
365 Синдром TAR
366 Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
367 Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
368 Скапулоперонеальная миопатия
370 Смита-Лемли-Опитца синдром
371 Смит-Магенис синдром
372 Сотоса синдром
373 Спастическая параплегия Штрюмпеля
374 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
375 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
376 Спиноцеребеллярная атаксия
377 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
378 Спондилокостальный дизостоз
379 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
380 Стиклера синдром
381 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
382 Талассемия beta
383 Тестикулярной феминизации синдром
384 Тея-Сакса болезнь
385 Тирозингидроксилазы недостаточность
386 Тирозинемия тип I
387 Торсионная дистония
388 Транспортера глюкозы недостаточность
389 Трихоринофалангеальный синдром
390 Тричера Коллинза-Франческетти синдром
391 Тромбоцитопения врожденная
392 Туберозный склероз
393 Умственная отсталость моногенная
394 Унферрихта-Лундборга болезнь
395 Уокера-Варбург синдром
396 Ушера синдром
397 Фабри болезнь
398 Фатальная семейная инсомния
399 Фацио-Лонде болезнь
400 Фелан-МакДермид синдром
401 Фенилкетонурия
402 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
403 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
404 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
405 Фон Хиппель-Линдау Синдром
406 Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность
407 Фукозидоз
408 Хайду-Чейни синдром
409 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
410 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
411 Хондрокальциноз
412 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
413 Хорея Гентингтона
414 Хорея доброкачественная наследственная
415 Хороидермия
416 Хромосомные болезни
417 Хроническая гранулематозная болезнь
418 Х-сцепленная агаммаглобулинемия
419 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
420 Х-сцепленный моторный нистагм
421 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
422 Целвегера синдром
423 Центронуклеарная миопатия
424 Цереброокулофациоскелетный синдром
425 Цистиноз
426 Цистиноз нефропатический
427 Цитруллинемия тип 1
428 Шварца-Джампела синдром
429 Швахмана-Даймонда синдром
430 Шегрена-Ларссона синдром
431 Шерешевского-Тернера синдром
432 Широкого водопровода преддверия синдром
433 Шпринтцена-Гольдберга синдром
434 Штаргардта болезнь
435 Эдвардса синдром
436 Экзостозы множественные
437 Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
438 Эктодермальная ангидротическая дисплазия
439 Эктодермальная гидротическая дисплазия
440 Эктопия хрусталика
442 Эллерса-Данло синдром
443 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
444 Эпифизарная дисплазия, множественная
445 Эритрокератодермия
446 Эритроцитоз рецессивный
447 Эскобара cиндром

med-gen.ru

Лаборатория ДНК-диагностики

1

Поляков А.В.
Полиморфные маркеры ДНК для ДНК-диагностики миодистрофииДюшенна

МГНЦ РАМН

1992

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н.

Евграфов О.В. - к.б.н.

2

Евграфов О.В.
Картирование и изучение тонкой структуры некоторых генов человека и разработка на этой основе ДНК-диагностики наследственных заболеваний

МГНЦ РАМН

1992

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

д.б.н.

Гинтер Е.К. - д.б.н., проф.

3

Пугачев В.В.
Исследование области генома, ответственной за атаксию Фридрейха, с целью уточнения локализации гена и разработки ДНК-диагностических процедур заболевания

МГНЦ РАМН

1993

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н.

Евграфов О.В. - д.б.н.

4

Тверская С.М.
Молекулярно-генетическое исследование X-сцепленного синдрома Альпорта

МГНЦ РАМН

1995

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Евграфов О.В. - д.б.н.

5

Бобрынина В.О.
Изучение структуры и полиморфизма генов второго класса комплекса гистосовместимости DMA и DMB

НИИ детской гематологии МЗ РФ

1995

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Евграфов О.В. - д.б.н.

6

Петрухин А.А.
Молекулярная диагностика и медико-генетический прогноз спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди у детей и подростков

НИИ детской гематологии МЗ РФ

1996

НИИ детской гематологии МЗ РФ

Педиатрия - 14.00.09; Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Румянцев А.Г. - д.м.н., проф.,
Евграфов О.В. - д.б.н.

7

Чухрова А.Л.
Анализ мутаций в гене дистрофина

МГНЦ РАМН

1997

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

8

Осипова Г.Р.
Исследование гена SRY при некоторых нарушениях детерминации пола (XY "чистой" форме дисгенезии гонад, синдроме Шершевского-Тернера, XX инверсии пола)

Российская медицинская академия последипломного образования

1997

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Козлова С.И. - д.м.н.,проф.,
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

9

Сарычева Е.А.
Фенотипические эффекты гетерозиготного носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы

Курский государственный медицинский университет

1999

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н.

Иванов В.П. - д.м.н., проф.

10

Карунас А.С.
Исследование мутаций, приводящих к болезни Вильсона-Коновалова в Башкортостане

Уфимский научный центр РАН

1999

Башкирский государственный медицинский университет

Биохимия - 03.00.04
Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Хуснутдинова Э.К. - д.б.н., проф.

11

Исмаилов Ш.М.
Молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области Российской Федерации

Российский Государственный Медицинский Университет

1999

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф.
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

12

Шокенова М.У.
Экспрессия генов дистрофина, бактериальной b-галактозидазы и люциферазы в тканях трансформированных мышей

МГНЦ РАМН

2000

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф.
Лукашева Л.И. - к.б.н.

13

Мерсиянова И.В.
Картирование и идентификация нового локуса аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии (болезни Шарко-Мари-Тута II типа)

МГНЦ РАМН

2001

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н

Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

14

Шагина И.А.
Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии

ГУ МГНЦ РАМН

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.м.н.

Поляков А.В. - к.б.н.

15

Поляков А.В.
Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующихнаследственных заболеваниях

ГУ МГНЦ РАМН

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Молекулярная генетика - 03.00.26

д.б.н.

Гинтер Е.К. - академик РАМН
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

16

Дергачева А.Ю.
Молекулярно-генетическое исследование синдрома тестикулярной феминизации

Российская медицинская академия последипломного образования

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.б.н.

Осипова Г.Р. - к.м.н.
Поляков А.В. - к.б.н.

17

Заклязьминская Е.В.
Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT

Российская медицинская академия последипломного образования

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06

к.м.н.

Поляков А.В. - к.б.н.
Школьникова М.А. - д.м.н., проф.

18

Черных В.Б.
Микроделеционный анализ AZF-локуса в рамках комплексного клинико-генетического обследования мужчин с азооспермией и олигозооспермией

ГУ МГНЦ РАМН

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.м.н.

Курило Л.Ф. - д.б.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н.

19

Барышникова Н.В.
Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2002

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

20

Карамова А.Э.
Значение микоплазм в развитии воспалительных заболеваний урогенитального тракта, генетические аспекты резистентности к антибиотикам, тактика ведения больных

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2003

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Кожные и венерические болезни – 14.00.11
Генетика – 03.00.15

к.м.н.

Хамаганова И.В. - д.м.н., проф.,
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

21

Азарова В.Н.
Поиск генетических маркеров, ассоциированных с псориазом, и совершенствование терапии детей и подростков

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2003

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Кожные и венерические болезни – 14.00.11
Генетика – 03.00.15

к.м.н.

Хамаганова И.В. - д.м.н., проф.,
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

22

Кириленко Н.Б.
Особенности нозологического спектра и клинико-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2004

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

23

Шаркова И.В.
Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа

 

2004

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

к.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

24

Ковалевская Т.С.
Влияние аллелей полиморфных генов системы HLA II класса, фолатного обмена, гемостаза и детоксикации на репродукцию человека

ГУ МГНЦ РАМН

2005

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Тверская С.М. - к.м.н.

25

Степанова А.А.
Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных

ГУ МГНЦ РАМН

2005

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Тверская С.М. - к.м.н.

26

Близнец Е.А.
Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

27

Курникова М.А.
Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Мутовин Г.Р. - д.м.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

28

Заклязьминская Е.В.
Генетические основы нарушений сердечного ритма

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06

д.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.
Ревишвили А.Ш. -
член-корр. РАМН, д.м.н., проф.

29

Вассерман Н.Н.
Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

30

Щагина О.А.
Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.м.н.

Дадали Е.Л. - д.м.н., проф., Поляков А.В. - д.б.н., проф.

31

Фетисова И.Н.
Наследственные факторы при различных формах нарушения репродуктивной функции супружеской пары

ФГУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.ГородковаРосздрава

2007

РУДН

Генетика - 03.00.15

д.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.
Посисеева Л.В. - д.м.н., проф.

32

Маркова Т.Г.
Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости

 

2008

ГУЗ "МНПЦО" ДЗМ

Болезни уха, горла и носа - 14.00.04
Генетика - 03.00.15

д.м.н.

Кунельская Н.Л. - д.м.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

33

Малахинова Н.А.
Клинико-генетические ассоциации полиморфизма генов иммунорецепторного аппарата и воспалительных заболеваний кишечника у детей

ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"

2010

ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"

Педиатрия - 14.01.08

к.м.н.

Шумилов П.В. - к.м.н., доцент,

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

34

Рыжкова О.П.
Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дисторофий, являющихся ферментопатиями

ГУ МГНЦ РАМН

2011

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.02.07

к.м.н.


Щагина О.А. -
к.м.н.,
Дадали Е.Л. -
д.м.н., профессор

35

Миловидова Т.Б.
Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа

ГУ МГНЦ РАМН

2011

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Дадали Е.Л. -
д.м.н., профессор, Поляков А.В. -
д.б.н., профессор

36

Милованова Н.В.
Молекулярно-генетическая природа первичных гемофагоцитарныхлимфогистиоцитозов в России

ГУ МГНЦ РАМН

2011

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.02.07 Гематология и переливание крови - 14.01.21

к.м.н.

Поляков А.В. -
д.б.н., профессор,
Масчан М.А. - к.м.н.

37

Забненкова В.В. «Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа»

ФГБУ «МГНЦ» РАМН

2012

ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор
Дадали Елена Леонидовна – д.м.н., профессор

38

Галеева Н.М. «Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии»

ФГБУ «МГНЦ» РАМН

2012

ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

39

Зиновьева А.И. «Роль генетических факторов в развитии агрессивного пародонтита»

ГБОУ ВПО МГМСУ

2012

ГБОУ ВПО МГМСУ/ Д208.041.07

14.01.14- стоматология 03.02.07-генетика

к.м.н.

Атрушкевич Виктория Геннадьевна – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович д.б.н., профессор

40

Дмитриева А.В. «Наследственные ангионевротические отеки: генетические аспекты, дифференциальная диагностика»

ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА

2012

«ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА/ Д 208.017.01

4.03.09 – клиническая иммунология, аллергология 03.02.07 – генетика

к.м.н.

Латышева Татьяна Васильевна – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор

41

Приходина Л.С. «Клинические и генетические закономерности прогрессирования стероид-резистентного нефротического синдрома у детей и эффективность иммуносупрессивной терапии.»

 

2012

Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии/ Д 208.043.0

14.01.08- педиатрия, 03.02.07 – генетика

д.м.н.

Длин Владимир Викторович – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор

42

Иванова Е.А. «Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в РФ»

ФГБУ «МГНЦ» РАМН

2013

ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

43

Ханакова Н.А. «Клинический, молекулярно-генетический и цитологический анализ наследственных оптических нейропатий»

ФГБУ «НИИ Глазных Болезней» РАМН

2014

ФГБУ «НИИ Глазных Болезней» РАМН/ Д 001.040.01

14.01.07 – глазные болезни

к.м.н.

Шеремет Наталия Леонидовна – к.м.н.
Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

44

Адян Т.А.
«Клинико-генетическое разнообразие и молекулярная диагностика мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса»

ФГБНУ МГНЦ

2015

ФГБНУ МГНЦ

03.02.07 - Генетика

14.01.11 – Нервные болезни

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

Руденская Галина Евгеньевна - д.м.н.

med-gen.ru

Лаборатория генетики нарушений репродукции

I. Закономерности гаметогенеза и гонадогенеза млекопитающих животных и человека

II. Разработка системы тестирования гаметотоксического эффекта, схемы и количественные критерии его оценки (для оогенеза и сперматогенеза)

Л.Ф. Курило разработано новое направление в гаметологии - количественное тестирование состояния гамет по стадиям их развития (гаметогенеза). Для этого направления исследований разработаны авторские методы, система и критерии количественной оценки гамето- и гонадотоксических воздействий (физических, химических и биологических факторов) на мужские и женские половые клетки и половые железы человека и животных. Эти методы находят применение при диагностике причин бесплодия и гаметопатий, при тестировании повреждающего гонады и гаметы фактора, при анализе эффективности лечения нарушений гаметогенеза, а также при профилактике названных состояний. Показано поражение оогенеза и сперматогенеза у потомства 1 поколения мышей и крыс после введения беременным самкам определенных соединений (ТиоТЭФ, алкоголь, никотин, окситетрациклин), выявлено пролонгированное для оо- и сперматогенеза F1 действие изученных соединений. На три метода получены патенты:1) Курило Л.Ф. «Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза», патент на изобретение №2328736 от 1/2-2007; 2) Курило Л.Ф. «Способ диагностики генеративной потенции яичников», патент на изобретение №2367949 от 03/4-2008; 3) Королев Ю.Н., Курило Л.Ф., Никулина Л.А., Панова Л.Н., Гениатулина М.С., Шилейко Л.В. «Способ вторичной профилактики нарушений сперматогенеза при воздействии радиации» патент на изобретение №2169571.

III. Анализ структуры и механизмов развития наследственной патологии репродуктивной системы человека

IV. Исследование морально-этических и правовых проблем в репродуктологии и при использовании методов биомедицинских технологий.

По названным направлениям осуществляется научно-методическое консультирование специалистов Москвы и других городов страны, проводится чтение лекций для студентов ВУЗов, медицинских училищ, врачей-курсантов РМАПО, МГМСУ, РУДН.

med-gen.ru

Бесплатная консультация врача-генетика

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе пациентам в соответствие с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России от 15 ноября 2012 г. № 917н),

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания, в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность, не финансируется государством по программе ОМС.

Для получения первичной медико-санитарной помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и  функционального  обследования.

3. ОМС полис и СНИЛС (в соответствие с приказом Минздрава России от 19 ноября 2012 г. № 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления").

Генетические исследования в лабораториях ФГБНУ «МГНЦ» выполняются на бюджетной (бесплатной) основе по результатам медико-генетической консультации врача ФГБНУ «МГНЦ» и по направлению врача врача-генетика консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», в соответствии с показаниями к заболеванию.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, 115522, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Предварительная запись на амбулаторный прием к врачу консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру ФГБНУ «МГНЦ».

med-gen.ru

Центр Молекулярной Генетики - Планирование семьи

Планирование семьи – это ответственная задача. Современная медицина дает возможность предотвратить или избежать многие неприятные ситуации, связанные с протеканием беременности и здоровьем будущего ребенка.


Каждый человек является носителем нескольких  патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно- рецессивный тип наследования. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок.

Для большинства территорий России выделяют четыре наиболее частых моногенных заболевания:

Муковисцидоз

частота заболевания – 1:8000

частота носительства – 1:45

Фенилкетонурия

частота заболевания – 1:10000

частота носительства – 1:50

Спинальная амиотрофия

частота заболевания – 1:6500

частота носительства – 1:40

Нейросенсорная тугоухость

частота заболевания – 1:1500

частота носительства – 1:20


Среди наследственных болезней есть синдромы, широко распространенные во всех популяциях, не проявляющиеся при отсутствии провоцирующего фактора. К таким состояниям относят первичную гиполактазию (недостаточность фермента лактазы) и синдром Жильбера (негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия вследствие снижение функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I). Поиск мутаций в генах, кодирующих эти ферменты, целесообразен у взрослых клинически здоровых людей в связи с высокой частотой этих синдромов.


Во время беременности организм женщины испытывает повышенную нагрузку, именно в этот период могут проявится некоторые состояния, обусловленные сочетанием влияния окружающей среды и генетической предрасположенностью. Этих осложнений можно избежать при своевременно начатой медикаментозной коррекции. При планировании беременности, целесообразно обсудить со своим лечащим доктором вопрос необходимости исследования генетической предрасположенности к тромбофилическим состояниям и нарушениям метаболизма фолиевой кислоты.


Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора2 60014
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА)4 60014
 Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
30.1Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)9 40014
39.1Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА)10 50014
 Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
33.2.2Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА)2 0005 раб.
 Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
33.2.3Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)2 0005 раб.
32.4.3Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА)1 0005 раб.
32.2.2Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА)1 0005 раб.

Полезная информация

Правила забора биологического материала для дородовой (пренатальной) ДНК-диагностики

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний

Консультации врача-генетика

Тестирование носителей

Доминантное наследование

Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика?

Рецессивное наследование

Х-сцепленное наследование

Хромосомные нарушения

Хромосомные транслокации

www.dnalab.ru

Наследственные заболевания - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

1 Аарскога-Скотта синдром FGD1 Наследственные синдромы 305400
2 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти ABCA4, ABCR, RMP Болезни органов зрения 248200
3 Адреногенитальный синдром CYP21A2, CYP21, P450C21, CYP21B, CA21H Патология эндокринных желез 201910
4 Азооспермия null null 415000
5 Айкарди-Гутьереса синдром ADAR, ADAR1, DRADA, IFI4, G1P1, RNASEh3B, DLEU8, FLJ11712, TREX1, DNase III null 225750
6 Акродерматит энтеропатический SLC39A4, ZIP4 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 201100
7 Аксенфельда-Ригера синдром PITX2, FOXC1, FKHL7, FREAC3, PTX2, RIEG1, RIEG, ARP1 null 180500
8 Альбинизм глазокожный TYR, OCA2 Болезни органов зрения 203100
9 Альстрема синдром ALMS1, KIAA0328 null 203800
10 Андерсена синдром null Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 170390
11 Анемия Даймонда-Блекфена RPS19 Болезни крови и иммунной системы 105650
12 Анеуплоидии null Хромосомная патология --------
13 Антли-Бикслера синдром null Наследственные синдромы 207410
14 Апера синдром null Наследственные синдромы 101200
15 Арта синдром PRPS1 Нервно-мышечные болезни 301835
16 Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона) MYh4, MYHSE1 Скелетные дисплазии 193700
17 Атаксия Фридрейха FXN, FRDA, X25 null 229300
18 Атаксия, хорея, судороги и деменция ATN1 125370
19 Атрофия зрительного нерва Лебера null Болезни органов зрения 535000
20 Атрофия зрительного нерва с глухотой null Болезни органов зрения 125250
21 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром FAS, TNFRSF6, APT1, APO1, CD95 Болезни крови и иммунной системы 601859
22 Аутоиммунный полиэндокринный синдром null Болезни органов зрения 240300
23 Афазия первичная прогрессирующая GRN, PGRN, PEPI, GEP, PCDGF, GP88 null 607485
24 Ахондрогенез COL2A1 Скелетные дисплазии 200610, 600972
25 Ахондроплазия FGFR3, TACC3 null 100800
26 Баллера-Герольда синдром null null 218600
27 Банаян-Райли-Рувалькаба синдром PTEN, PTEN1, MMAC1 Наследственные синдромы 153480
28 Барта синдром null Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 302060
29 Бёрта-Хога-Дьюба синдром FLCN, FLCL, BHD Опухоли 135150
30 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз null null 110100
31 Блоха-Сульцбергера синдром IKBKG, NEMO, FIP3 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 308300
32 Блума синдром RECQL3, RECQ2, BLM null 210900
33 Боковой амиотрофический склероз VAPB, ALSIN, FIG4, ALS2, KIAA1563, SAC3, KIAA0274, DVAP33A Нервно-мышечные болезни 205100
34 Боуэна-Конради синдром EMG1, NEP1, C2F Наследственные синдромы 211180
35 Брахидактилия HOXD13, NOG, ROR2, HOX4I, NTRKR2 Скелетные дисплазии 113000
36 Бьёрнстада синдром BCS1L null 262000
37 Ваарденбурга синдром PAX3, HUP2 Наследственные синдромы 193500
38 Ваарденбурга-Шаха синдром EDNRB, ETB, ETBR Наследственные синдромы 277580
39 Ван дер Вуда синдром IRF6 Наследственные синдромы 119300
40 Велокардиофациальный синдром TBX1 Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 192430
41 Вильсона-Коновалова болезнь ATP7B Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 277900
42 Вильямса синдром null Наследственные синдромы 194050
43 Вискотта-Олдрича синдром WAS, WASP Болезни крови и иммунной системы 301000
44 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом NTRK1, TRK, TRKA Нервно-мышечные болезни 256800
45 Врожденной центральной гиповентиляции синдром PHOX2B, PMX2B, NBPHOX Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 209880
46 Галлервордена-Шпатца болезнь PANK2 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 234200
47 Гелеофизическая дисплазия null Скелетные дисплазии 231050
48 Гемофилия F8, F9, F8C, PTC Болезни крови и иммунной системы 306700, 306900
49 Генитопателлярный синдром null null 606170
50 Германски-Пудлака синдром HPS1 Наследственные синдромы 203300
51 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь PRNP, PRP, PRIP null 137440
52 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода L1CAM, MIC5, CAML1 null 307000
53 Гипер-IgD синдром MVK Болезни крови и иммунной системы 260920
54 Гипер-IgM синдром CD40LG, CD40L, CD154, TRAP, TNFSF5 Болезни крови и иммунной системы 308230
55 Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A, NAV1.4 Нервно-мышечные болезни 170500
56 Гиперкератоз KRT1, KRT9, K9 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 113800
57 Гипертрофическая кардиомиопатия CAV3, TNNT2 Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 192600
58 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина GCh2, PTS, QDPR, PTPS, DHPR Наследственные болезни обмена веществ 261640
59 Гипокалиемический периодический паралич null null 170400
60 Гипофосфатемический рахит PHEX Скелетные дисплазии 307800
61 Гипохондроплазия null Скелетные дисплазии 146000
62 Гиппеля-Линдау синдром VHL null 193300
63 Глазо-зубо-пальцевой синдром null null 164200
64 Глаукома врожденная CYP1B1, P4501B1 Болезни органов зрения 231300
65 Глаукома ювенильная открытоугольная MYOC, TIGR Болезни органов зрения 137750
66 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B, TCF2, HNF2 Патология почек 137920
67 Голопрозэнцефалия SHH null 142945
68 Грейга синдром GLI3 Наследственные синдромы 175700
69 Грисцелли синдром RAB27A, RAB27, RAM Болезни крови и иммунной системы+Наследственные синдромы+Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 607624
70 Дауна синдром null Хромосомная патология 190685
71 Делеции хромосомы 1p36 синдром null Хромосомная патология 607872
72 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный null null 262600
73 Дефицит иммуноглобулина A TNFRSF13B, TACI null 609529
74 Дефицит карнитина системный первичный SLC22A5, OCTN2 Наследственные болезни обмена веществ 212140
75 Дефицит пируватдегидрогеназы PDHA1, PHE1A, PDHCE1A, PDHA null 312170
76 Дефицит фактора F12 null null 234000
77 Джексона-Вейсса синдром FGFR2, FGFR1, TK14, FLT2, FLG Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 123150
78 Ди Джорджи синдром null Хромосомная патология 188400
79 Диастрофическая дисплазия SLC26A2, DTDST Скелетные дисплазии 222600
80 Дилятационная кардиомиопатия EYA4, FKTN, WWTR1, DES, EMD, SGCD, FCMD, TAZ, STA Заболевания сердечно-сосудистой сис

www.dnalab.ru


Смотрите также